- Характеристики на синдрома на Уест
- история
- Статистика
- Знаци и симптоми
- Инфантилни спазми
- Hypsarrhythmia
- Психомоторно развитие
- Причини
- Симптоматичен или вторичен синдром на Запад
- Криптогенен или идиопатичен синдром на Запад
- диагноза
- Има ли лек?
- Вигабатрин
- Каква е прогнозата?
- Препратки
В синдром West е вид епилепсия детството възраст зависим. Това е епилептична енцефалопатия, характеризираща се със симптоматична триада: инфантилни спазми, хипсаритмия и забавяне на психомоторното развитие.
Обикновено типичното развитие на клиничната картина на синдрома на Уест се среща около 4-8-месечна възраст. Както честотата, така и разпространението варират значително в зависимост от географския район, но различни статистически проучвания показват по-голяма честота при мъжете.
Синдромът на Уест може да бъде класифициран по различни начини въз основа на основната етиологична причина (симптоматична, вторична, криптогенна и идиопатична), но най-честите са свързани с пренатални събития.
Въпреки че няма лечение за синдрома на Уест, терапевтичната интервенция с адренокортикотропния хормон (ACTH) и вигабатрин (GBV) обикновено прогресира благоприятно.
Характеристики на синдрома на Уест
Синдромът на Уест е възрастово зависим тип епилепсия при деца, който е свързан с три класически симптома: инфантилни спазми, хипсаритмия и генерализирано забавяне на психомоторното развитие.
Епилепсията е неврологично разстройство, характеризиращо се с развитието на повтарящи се епизоди с необичайна невронална активност, наречени епилептични припадъци.
Освен това епилепсията е едно от най-често срещаните хронични неврологични заболявания в общата популация. Около 50 милиона души страдат от епилепсия по целия свят.
В случая на децата една от най-сериозните и често срещани форми на епилепсия е синдром на Уест, вид епилептична енцефалопатия.
Терминът енцефалопатия се използва за обозначаване на различни мозъчни патологии, които променят както нейната структура, така и нейното ефективно функциониране. В случай на епилептична енцефалопатия, неврологичните промени включват: ненормална мозъчна дейност, припадъци, когнитивен и поведенчески дефицит, наред с други.
история
Синдромът на Уест за първи път е описан през 1841 г. от Уилям Дж. Уест, чрез случая на 4-месечния му син. Уилям Дж. Уест посочи редките и уникални припадъци, характерни за детската популация, възникнали в рамките на това медицинско състояние.
По-късно някои автори като Lennox и Davis или Vasquez and Turner (1951) точно описват характерните симптоми на синдрома на Уест, наречен тогава „Little Variant Evil“.
С течение на времето се използват различни имена, като "инфантилни спазми" или "епилептични спазми", но терминът "синдром на Запад" прави най-подходящото етиологично, клинично и историческо групиране.
Статистика
Синдромът на Уест представлява честота около 2-10% от всички диагностицирани случаи на детска епилепсия, това е най-честата форма на епилепсия през първата година от живота.
Заболяването е оценено на приблизително 1 случай на 4000 деца, докато типичната възраст на начало е между 4 и 10 месеца.
По отношение на секса, някои статистически изследвания показват, че мъжете са малко по-засегнати от синдрома на Уест.
Знаци и симптоми
Синдромът на Уест е свързан с класическа триада от симптоми: инфантилни спазми, хипсаритмично проследяване на мозъка и значително забавяне или спиране на психомоторното развитие.
Инфантилни спазми
Инфантилните спазми са вид припадък, който се появява при различни детски епилептични синдроми. Обикновено се появяват много рано в живота, на възраст между 4 и 8 месеца.
Тези видове припадъци са миклоничен тип (силни и внезапни изтръпвания в ръцете и краката) и могат да се появят в групи до 100 епизода.
По-конкретно, инфантилните спазми се характеризират с предно огъване на тялото, придружено от скованост в крайниците (ръцете и краката). Освен това много деца са склонни да извиват долната част на гърба, докато разширяват ръцете и краката си.
Тези мускулни спазми са продукт на ненормален електрически разряд на ниво мозък, обикновено започват внезапно и могат да продължат от секунди до минути, между 10 и 20.
Обикновено инфантилните спазми са склонни да се появяват в първите часове на деня (след събуждане) или след хранене. Освен това е възможно мускулните спазми да са придружени и от други събития като:
- Промяна на дихателната функция.
- Крещене или зачервяване на лицето.
- Ненормални или нарушени движения на очите
- Гримаси или неволни усмивки.
Hypsarrhythmia
Изследванията на мозъчната активност чрез електроенцефалография (EGG) показват, че децата със синдром на Уест имат анормален и хаотичен мозъчен електрически модел, наречен хипсаритмия.
Клиниката на Университета в Навара определя хипсаритмията като електроенцефалографски модел, характеризиращ се с постоянни изхвърляния на бавни вълни, шипове, остри вълни и отсъствие на полусферична синхронизация, придавайки усещането за абсолютно нарушение на електрическата активност на мозъка при наблюдение на електроенцефалограмата,
Психомоторно развитие
Синдромът на Уест може да доведе както до отсъствие, така и до забавяне на детското психомоторно развитие.
По този начин засегнатите деца могат да покажат значително забавяне в придобиването на умения, необходими за мускулна координация и контрол на доброволните движения.
Освен това е възможно привързаността към тази област да се прояви като регресия на тези способности. Възможно е да се наблюдава, че засегнатото дете спира да се усмихва, държи главата, седи и т.н.
Загубата на придобити преди това умения и неврологични промени могат да доведат до развитието на различни медицински състояния като:
- Диплегия: парализа в двете части на тялото.
- Квадриплегия или тетраплегия: парализа на четирите крайника.
- Хемипареза: слабост или лека парализа на едната половина на тялото.
- Микроцефалия: черепният периметър и главата на бебе или дете са с по-малки размери в сравнение с тяхната възрастова група и пол.
Причини
В зависимост от идентифицирането на състоянието или събитието, което поражда развитието на синдрома на Уест, е възможно да се класифицира като симптоматично и криптогенно.
Симптоматичен или вторичен синдром на Запад
Терминът вторичен или симптоматичен се отнася до онези случаи на синдром на Уест, при които клиничните характеристики са продукт на различни откриваеми промени в мозъка.
В тази група случаи е възможно да се разграничат пренатални, перинатални и следродилни причини, в зависимост от момента, в който настъпва мозъчното увреждане:
- Пренатална (преди раждането): сред най-често срещаните са церебрална дисплазия, туберна склероза, хромозомни отклонения, инфекции, метаболитни заболявания, вродени синдроми или хипоксично-исхемични епизоди.
- Перинатална (по време на раждане): по време на раждането, някои от най-честите етиологични причини са хипоксично-исхемична енцефалопатия и хипогликемия.
- Постнатална (след раждането): Най-честите следродилни причини включват инфекции, мозъчни кръвоизливи, наранявания в главата, хипоксично-исхемична енцефалопатия и мозъчни тумори. Освен това можем да класифицираме тези причини в: специфично засягане на мозъка, енцефалопатия и други причини.
- Определено засягане на мозъка: продукт на метаболитни заболявания - фенилкетонурия, хипергликемия, хистидинемия; мозъчни малформации - микромирия, пахирия, лисенцефалия, хипопроенцефалия, агенеза на телесната течност; или факоматоза.
- Енцефалопатия преди спазми: има случаи, при които засегнатите деца преди това имат значително психомоторно забавяне, неврологични признаци и епилептични припадъци.
- Други причини: Мозъчна травма, тумори, мозъчно-съдови инциденти, хипоксия и др. Също са идентифицирани като възможни етиологични причини за синдрома на Уест.
Криптогенен или идиопатичен синдром на Запад
С термина криптогенен или идиопатичен се отнасяме до онези случаи на синдром на Уест, в които точната причина, която поражда клиничните прояви, не е точно известна или не може да бъде идентифицирана.
Освен тези класификации на етиологичните причини, различни статистически изследвания показват, че най-честите са вторични (83,8%) и в рамките на тях преобладават пренаталните причини (59,5%), сред които се откроява склерозата. грудни и вродени мозъчни малформации.
- Туберкулезна склероза: това е патология от генетичен произход, която се характеризира с появата или растежа на доброкачествени тумори (херматоми) и малформации в различни органи - кожа, мозък, сърце, очи, бели дробове, бъбреци- (Sáinz Hernández и Vallverdú Torón, x),
- Вродени мозъчни малформации: анормално развитие на мозъчната структура като следствие от сложното прекъсване на процеса на пренаталното развитие.
диагноза
Клиничната диагноза на синдрома на Уест се основава на идентифицирането на симптоматичната триада: инфантилни спазми, анормална мозъчна електрическа активност и психомоторна изостаналост.
Следователно първата стъпка при откриването им е вземане на медицинска анамнеза, чрез която различните специалисти се опитват да получат информация за представянето на симптомите, възрастта на външния вид, индивидуалната и семейната медицинска история и др., От друга страна, за да се характеризира моделът на мозъчната активност на индивида, използването на електроенцефалография е често.
Електроенцефалографията е неинвазивна техника, която не причинява болка. Използва се за записване на модели на мозъчна дейност и откриване на възможни аномалии.
Когато се открие моделът, наречен хипсаритмия, тази констатация може да помогне да се определи диагнозата на синдрома на Уест.
В допълнение, използването на други техники за изобразяване на мозъка като компютърна томография (КТ) или магнитен резонанс (ЯМР) се използват както за определяне на етиологичната причина за патологията, така и за изключване на наличието на други неврологични нарушения.
По този начин диференциалната и етиологична диагноза може да изисква и други лабораторни изследвания, като урина, кръв, лумбална пункция или генетични тестове.
Има ли лек?
За синдрома на Уест няма лек. Въпреки това са идентифицирани някои полезни лекарствени терапии.
В някои случаи антиконвулсивните лекарства могат да се използват за контрол или намаляване на припадъчната активност, но в други това не е ефективно.
От друга страна, най-често срещаното лечение на синдрома на Уест включва използването на две лекарства: вигабатрин (VGT) и лечение с адренокортикотропен хормон (ACTH).
Вигабатрин
Адрекортикотропните хормонални терапии бяха първите, които демонстрираха своята ефективност, но те са силно токсични. Някои от вторичните усложнения при използването на това лечение са: смъртност (5%), инфекции, артериална хипертония, мозъчни кръвоизливи, сърдечни промени, седация, сънливост и др.
Каква е прогнозата?
Бъдещата прогноза на децата със синдром на Уест зависи до голяма степен от основната причина и тежестта.
Много от засегнатите реагират бързо и ефективно на лечението, като намаляват и дори ремитират инфантилни спазми.
Най-често обаче припадъците се появяват през цялото детство, включително дори развитието на синдрома на Lennox-Gastaut.
Като цяло децата, засегнати от синдрома на Уест, ще представят обобщено развитие на обучението и двигателните умения.
Препратки
- Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Poriz Ruiz-Del, L., & Candau Ferández-Mensaque, R. (2011). Синдром на Уест: етиология, терапевтични възможности, клиничен курс и прогностични фактори. Преп. Неврол., 52 (2), 81-89.
- Клиниката на университета в Навара. (2015). Hypsarrhythmia. Получава се от Клиниката на Университета в Навара.
- Фондация за епилепсия. (2008 г.). Епилептични енцефалопатии в детска и детска възраст. Получена от Фондация за епилепсия.
- Глаузер, Т. (2016). Инфантилен спазъм (синдром на Запад). Получено от MedsCAPE.
- Медина, П. (2015). Синдром на Уест, предизвикателството за навременна грижа. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
- СОП. (2016 г.). Вигабатрин. Получава се от SEN Epilepsy Group.
- Sindrome.info. (2016 г.). Синдром на Уест. Получено от Sindrome.info.