СИНДРОМ НА УЕСТ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2024

В синдром West е вид епилепсия детството възраст зависим. Това е епилептична енцефалопатия, характеризираща се със симптоматична триада: инфантилни спазми, хипсаритмия и забавяне на психомоторното развитие.

Обикновено типичното развитие на клиничната картина на синдрома на Уест се среща около 4-8-месечна възраст. Както честотата, така и разпространението варират значително в зависимост от географския район, но различни статистически проучвания показват по-голяма честота при мъжете.

Синдромът на Уест може да бъде класифициран по различни начини въз основа на основната етиологична причина (симптоматична, вторична, криптогенна и идиопатична), но най-честите са свързани с пренатални събития.

Въпреки че няма лечение за синдрома на Уест, терапевтичната интервенция с адренокортикотропния хормон (ACTH) и вигабатрин (GBV) обикновено прогресира благоприятно.

Характеристики на синдрома на Уест

Синдромът на Уест е възрастово зависим тип епилепсия при деца, който е свързан с три класически симптома: инфантилни спазми, хипсаритмия и генерализирано забавяне на психомоторното развитие.

Епилепсията е неврологично разстройство, характеризиращо се с развитието на повтарящи се епизоди с необичайна невронална активност, наречени епилептични припадъци.

Освен това епилепсията е едно от най-често срещаните хронични неврологични заболявания в общата популация. Около 50 милиона души страдат от епилепсия по целия свят.

В случая на децата една от най-сериозните и често срещани форми на епилепсия е синдром на Уест, вид епилептична енцефалопатия.

Терминът енцефалопатия се използва за обозначаване на различни мозъчни патологии, които променят както нейната структура, така и нейното ефективно функциониране. В случай на епилептична енцефалопатия, неврологичните промени включват: ненормална мозъчна дейност, припадъци, когнитивен и поведенчески дефицит, наред с други.

история

Синдромът на Уест за първи път е описан през 1841 г. от Уилям Дж. Уест, чрез случая на 4-месечния му син. Уилям Дж. Уест посочи редките и уникални припадъци, характерни за детската популация, възникнали в рамките на това медицинско състояние.

По-късно някои автори като Lennox и Davis или Vasquez and Turner (1951) точно описват характерните симптоми на синдрома на Уест, наречен тогава „Little Variant Evil“.

С течение на времето се използват различни имена, като "инфантилни спазми" или "епилептични спазми", но терминът "синдром на Запад" прави най-подходящото етиологично, клинично и историческо групиране.

Статистика

Синдромът на Уест представлява честота около 2-10% от всички диагностицирани случаи на детска епилепсия, това е най-честата форма на епилепсия през първата година от живота.

Заболяването е оценено на приблизително 1 случай на 4000 деца, докато типичната възраст на начало е между 4 и 10 месеца.

По отношение на секса, някои статистически изследвания показват, че мъжете са малко по-засегнати от синдрома на Уест.

Знаци и симптоми

Синдромът на Уест е свързан с класическа триада от симптоми: инфантилни спазми, хипсаритмично проследяване на мозъка и значително забавяне или спиране на психомоторното развитие.

Инфантилни спазми

Инфантилните спазми са вид припадък, който се появява при различни детски епилептични синдроми. Обикновено се появяват много рано в живота, на възраст между 4 и 8 месеца.

Тези видове припадъци са миклоничен тип (силни и внезапни изтръпвания в ръцете и краката) и могат да се появят в групи до 100 епизода.

По-конкретно, инфантилните спазми се характеризират с предно огъване на тялото, придружено от скованост в крайниците (ръцете и краката). Освен това много деца са склонни да извиват долната част на гърба, докато разширяват ръцете и краката си.

Тези мускулни спазми са продукт на ненормален електрически разряд на ниво мозък, обикновено започват внезапно и могат да продължат от секунди до минути, между 10 и 20.

Обикновено инфантилните спазми са склонни да се появяват в първите часове на деня (след събуждане) или след хранене. Освен това е възможно мускулните спазми да са придружени и от други събития като:

• Промяна на дихателната функция.
• Крещене или зачервяване на лицето.
• Ненормални или нарушени движения на очите
• Гримаси или неволни усмивки.

Hypsarrhythmia

Изследванията на мозъчната активност чрез електроенцефалография (EGG) показват, че децата със синдром на Уест имат анормален и хаотичен мозъчен електрически модел, наречен хипсаритмия.

Клиниката на Университета в Навара определя хипсаритмията като електроенцефалографски модел, характеризиращ се с постоянни изхвърляния на бавни вълни, шипове, остри вълни и отсъствие на полусферична синхронизация, придавайки усещането за абсолютно нарушение на електрическата активност на мозъка при наблюдение на електроенцефалограмата,

Психомоторно развитие

Синдромът на Уест може да доведе както до отсъствие, така и до забавяне на детското психомоторно развитие.

По този начин засегнатите деца могат да покажат значително забавяне в придобиването на умения, необходими за мускулна координация и контрол на доброволните движения.

Освен това е възможно привързаността към тази област да се прояви като регресия на тези способности. Възможно е да се наблюдава, че засегнатото дете спира да се усмихва, държи главата, седи и т.н.

Загубата на придобити преди това умения и неврологични промени могат да доведат до развитието на различни медицински състояния като:

• Диплегия: парализа в двете части на тялото.
• Квадриплегия или тетраплегия: парализа на четирите крайника.
• Хемипареза: слабост или лека парализа на едната половина на тялото.
• Микроцефалия: черепният периметър и главата на бебе или дете са с по-малки размери в сравнение с тяхната възрастова група и пол.

Причини

В зависимост от идентифицирането на състоянието или събитието, което поражда развитието на синдрома на Уест, е възможно да се класифицира като симптоматично и криптогенно.

Симптоматичен или вторичен синдром на Запад

Терминът вторичен или симптоматичен се отнася до онези случаи на синдром на Уест, при които клиничните характеристики са продукт на различни откриваеми промени в мозъка.

В тази група случаи е възможно да се разграничат пренатални, перинатални и следродилни причини, в зависимост от момента, в който настъпва мозъчното увреждане:

• Пренатална (преди раждането): сред най-често срещаните са церебрална дисплазия, туберна склероза, хромозомни отклонения, инфекции, метаболитни заболявания, вродени синдроми или хипоксично-исхемични епизоди.
• Перинатална (по време на раждане): по време на раждането, някои от най-честите етиологични причини са хипоксично-исхемична енцефалопатия и хипогликемия.
• Постнатална (след раждането): Най-честите следродилни причини включват инфекции, мозъчни кръвоизливи, наранявания в главата, хипоксично-исхемична енцефалопатия и мозъчни тумори. Освен това можем да класифицираме тези причини в: специфично засягане на мозъка, енцефалопатия и други причини.
• Определено засягане на мозъка: продукт на метаболитни заболявания - фенилкетонурия, хипергликемия, хистидинемия; мозъчни малформации - микромирия, пахирия, лисенцефалия, хипопроенцефалия, агенеза на телесната течност; или факоматоза.
• Енцефалопатия преди спазми: има случаи, при които засегнатите деца преди това имат значително психомоторно забавяне, неврологични признаци и епилептични припадъци.
• Други причини: Мозъчна травма, тумори, мозъчно-съдови инциденти, хипоксия и др. Също са идентифицирани като възможни етиологични причини за синдрома на Уест.

Криптогенен или идиопатичен синдром на Запад

С термина криптогенен или идиопатичен се отнасяме до онези случаи на синдром на Уест, в които точната причина, която поражда клиничните прояви, не е точно известна или не може да бъде идентифицирана.

Освен тези класификации на етиологичните причини, различни статистически изследвания показват, че най-честите са вторични (83,8%) и в рамките на тях преобладават пренаталните причини (59,5%), сред които се откроява склерозата. грудни и вродени мозъчни малформации.

• Туберкулезна склероза: това е патология от генетичен произход, която се характеризира с появата или растежа на доброкачествени тумори (херматоми) и малформации в различни органи - кожа, мозък, сърце, очи, бели дробове, бъбреци- (Sáinz Hernández и Vallverdú Torón, x),
• Вродени мозъчни малформации: анормално развитие на мозъчната структура като следствие от сложното прекъсване на процеса на пренаталното развитие.

диагноза

Клиничната диагноза на синдрома на Уест се основава на идентифицирането на симптоматичната триада: инфантилни спазми, анормална мозъчна електрическа активност и психомоторна изостаналост.

Следователно първата стъпка при откриването им е вземане на медицинска анамнеза, чрез която различните специалисти се опитват да получат информация за представянето на симптомите, възрастта на външния вид, индивидуалната и семейната медицинска история и др., От друга страна, за да се характеризира моделът на мозъчната активност на индивида, използването на електроенцефалография е често.

Електроенцефалографията е неинвазивна техника, която не причинява болка. Използва се за записване на модели на мозъчна дейност и откриване на възможни аномалии.

Когато се открие моделът, наречен хипсаритмия, тази констатация може да помогне да се определи диагнозата на синдрома на Уест.

В допълнение, използването на други техники за изобразяване на мозъка като компютърна томография (КТ) или магнитен резонанс (ЯМР) се използват както за определяне на етиологичната причина за патологията, така и за изключване на наличието на други неврологични нарушения.

По този начин диференциалната и етиологична диагноза може да изисква и други лабораторни изследвания, като урина, кръв, лумбална пункция или генетични тестове.

Има ли лек?

За синдрома на Уест няма лек. Въпреки това са идентифицирани някои полезни лекарствени терапии.

В някои случаи антиконвулсивните лекарства могат да се използват за контрол или намаляване на припадъчната активност, но в други това не е ефективно.

От друга страна, най-често срещаното лечение на синдрома на Уест включва използването на две лекарства: вигабатрин (VGT) и лечение с адренокортикотропен хормон (ACTH).

Вигабатрин

Адрекортикотропните хормонални терапии бяха първите, които демонстрираха своята ефективност, но те са силно токсични. Някои от вторичните усложнения при използването на това лечение са: смъртност (5%), инфекции, артериална хипертония, мозъчни кръвоизливи, сърдечни промени, седация, сънливост и др.

Каква е прогнозата?

Бъдещата прогноза на децата със синдром на Уест зависи до голяма степен от основната причина и тежестта.

Много от засегнатите реагират бързо и ефективно на лечението, като намаляват и дори ремитират инфантилни спазми.

Най-често обаче припадъците се появяват през цялото детство, включително дори развитието на синдрома на Lennox-Gastaut.

Като цяло децата, засегнати от синдрома на Уест, ще представят обобщено развитие на обучението и двигателните умения.

Препратки

1. Arce-Portillo, E., Rufo-Campos, M., Muñoz-Cabello, B., Blanco-Martínez, B., Madruga-Garrido, M., Poriz Ruiz-Del, L., & Candau Ferández-Mensaque, R. (2011). Синдром на Уест: етиология, терапевтични възможности, клиничен курс и прогностични фактори. Преп. Неврол., 52 (2), 81-89.
2. Клиниката на университета в Навара. (2015). Hypsarrhythmia. Получава се от Клиниката на Университета в Навара.
3. Фондация за епилепсия. (2008 г.). Епилептични енцефалопатии в детска и детска възраст. Получена от Фондация за епилепсия.
4. Глаузер, Т. (2016). Инфантилен спазъм (синдром на Запад). Получено от MedsCAPE.
5. Медина, П. (2015). Синдром на Уест, предизвикателството за навременна грижа. Rev Neuropsiquiatr, 78 (2).
6. СОП. (2016 г.). Вигабатрин. Получава се от SEN Epilepsy Group.
7. Sindrome.info. (2016 г.). Синдром на Уест. Получено от Sindrome.info.