СИНДРОМ НА УИЛЯМС: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2026

В синдром на Уилямс е разстройство на развитието на генетичен произход, която е свързана с характерен профил на физическото и умственото преструвка. По-конкретно, на клинично ниво, тя се характеризира с 4 кардинални точки: 1) нетипични черти и характеристики на лицето, 2) генерализирано забавяне на психомоторното развитие и специфичния неврокогнитивен профил, 3) сърдечно-съдови нарушения и т) възможността за развитие на хиперкалциемия при деца.

Въпреки факта, че синдромът на Уилямс се счита за рядка патология, по света има хиляди засегнати хора. Що се отнася до диагнозата, клиничният преглед обикновено предоставя необходимите констатации за установяването му, но за да се изключат други патологии и фалшиви положителни резултати, обикновено се стартира генетично изследване чрез различни техники.

От друга страна, няма нито лек за синдрома на Уилямс, нито стандартен протокол за лечение, така че повечето от терапевтичните интервенции ще се опитат да регулират медицинските усложнения. Освен това от съществено значение е в интервенциите да бъдат включени програми за ранна грижа, индивидуализирано специално образование и невропсихологична стимулация.

Характеристики на синдрома на Уилямс

Синдромът на Уилямс е нарушение в развитието, което може значително да засегне различни области.

Като цяло тази патология се характеризира с наличието на нетипични черти на лицето или сърдечно-съдови промени, умерено интелектуално увреждане, проблеми с обучението и отличителни черти на личността.

По този начин първият пациент със синдром на Уилямс е описан от д-р Гуидо Фанкони в клиничен доклад от 1952. Въпреки това, кардиологът Джоузеф Уилямс през 1961 г. точно идентифицира тази патология, в същото време, че тя е описана от Герман Беурен.

Поради това синдромът на Уилямс получава името си от двамата автори (синдром на Уилямс-Берен) или просто от първия.

Въпреки факта, че допреди няколко години идентифицирането на патологията се извършва въз основа на фенотипните характеристики, през 1993 г. Едуард и др. Откриват генетична аномалия в хромозома 7q 11.23 като етиологична причина.

Въпреки че състоянието на синдрома на Уилямс включва наличието на голямо разнообразие от вторични медицински усложнения, то не представя висока степен на смъртност. В много случаи засегнатите индивиди са в състояние да достигнат независимо функционално ниво.

Статистика

Синдромът на Уилямс се счита за рядко или рядко генетично заболяване.

Асоциацията на Синдром на Уилямс, наред с други институции, прецени, че синдромът на Уилямс има разпространение от приблизително 1 случай на 10 000 души по целия свят. По-конкретно е установено, че в Съединените щати може да има засегнати около 20 000 или 30 000.

По отношение на разпределението на болестта по пол, няма скорошни данни, които показват по-голямо разпространение във всеки от тях, в допълнение, не са установени разлики между географските региони или етнически групи.

От друга страна, също така знаем, че синдромът на Уилямс е спорадично медицинско състояние, въпреки че са описани някои случаи на предаване на семейството.

Знаци и симптоми

Синдромът на Уилямс, подобно на други патологии с генетичен произход, има клиничен ход, характеризиращ се с многосистемно участие.

Много автори като González Fernández и Uyaguari Quezada описват клиничния спектър на синдрома на Уилямс, категоризиран в няколко области: биомедицински характеристики, психомоторни и когнитивни характеристики, психологически и поведенчески характеристики, наред с други.

-Биомедицински характеристики

Физическото участие в синдрома на Уилямс е разнообразно, сред най-честите клинични находки, които можем да наблюдаваме:

Генерализирана каскада

Още по време на бременност може да се открие забавено или забавено развитие. Децата, засегнати от синдрома на Уилямс, често се раждат с ниско тегло и ръст. Освен това, след като бъде достигнат етап на възрастни, общата височина обикновено е по-ниска от тази на общата популация, приблизително 10-15 cm.

Нетипични черти на лицето

Лицевите промени са една от най-характерните клинични находки при този синдром. При засегнатите индивиди можем да наблюдаваме значително тясно чело, изразени кожни гънки в палебралната фисура, страбизъм, звезден ирис, къс и сплескан нос, изпъкнали скули и по-малка брадичка от обикновено.

Мускулно-скелетни нарушения

В случай на промени, свързани с развитието на мускулите и костите, е възможно да се наблюдава наличието на намален мускулен тонус и сила, разрушеност на ставите, сколиоза, контрактури и други. Визуално може да се наблюдава поза, характеризираща се с увиснали рамене и полу-огънати долни крайници.

Нарушения на слуховата система

Въпреки че обикновено не се откриват значителни отклонения или малформации в слуховата пина, във всички случаи се развива повишаване на слуховата чувствителност. Засегнатите индивиди са склонни да възприемат или изживяват определени звуци като досадни или болезнени.

Кожни нарушения

Кожата обикновено има малка еластичност, така че е възможно да се наблюдават ранни признаци на стареене. В допълнение, хернията може да се развие, особено в ингвиналната и пъпната област.

Сърдечно-съдови нарушения

Различните аномалии в сърцето и кръвоносните съдове представляват най-значителното медицинско усложнение, тъй като те могат да застрашат оцеляването на засегнатия човек.

Сред сърдечно-съдовите аномалии някои от най-често срещаните са суправалвуларна аортна стеноза, стеноза на белодробните клонове и стеноза на аортната клапа. Всички тези изменения, на клинично ниво, могат да засегнат други съдови територии и дори мозъка, поради развитието на артериална хипертония.

Нарушения на пикочно-половата система

Аномалии, свързани с работата на бъбреците и пикочния мехур, са много чести. Освен това може да се открие и натрупване на калций (нефрокалциноза), спешно уриниране или нощна енуреза.

-Психомоторни и когнитивни характеристики

На познавателното ниво най-значимите характеристики се състоят от обобщено забавяне на придобиването на двигателни умения, умерено интелектуално забавяне и различни промени, свързани с визуалното възприятие.

Психомоторни нарушения

Описани са различни промени, свързани с проблеми с баланса и координацията, които се дължат главно на наличието на мускулно-скелетни аномалии и които ще причинят, наред с други неща, забавяне на придобиването на походка, окончателни двигателни умения и др.

Когнитивни характеристики

Възможно е да се намери умерена умствена изостаналост, типичният коефициент на интелигентност на засегнатите обикновено се колебае между 60 и 70. По отношение на специфичните области, които са засегнати, има ясна асиметрия: освен психомоторна координация, възприятие и визуална интеграция, обикновено да бъдат ясно засегнати, докато области като език обикновено са по-развити.

Езикови характеристики

В най-началните етапи обикновено има забавяне в усвояването на езикови умения, но обикновено се възстановява около 3-4 години. Децата със синдром на Уилямс са склонни да имат добра експресивна комуникация, умеят да използват контекстуализиран речник, правилна граматика, контакт с очите, изражение на лицето и т.н.

Психологически и поведенчески характеристикиÇ

Едно от най-значимите открития при синдрома на Уилямс е изключителното социално поведение на засегнатите. Въпреки че в някои случаи могат да се появят тревожни кризи или прекомерни притеснения, те са много съпричастни и чувствителни.

Причини

Най-новите изследвания показват, че причината за синдрома на Уилямс се намира в различни генетични изменения на хромозома 7. Хромозомите носят генетичната информация на всеки човек и са разположени в ядрото на клетките на тялото.

При хората можем да открием 46 хромозоми, които са разпределени по двойки. Те са номерирани от 1 до 23, с изключение на последната двойка, съставена от половите хромозоми, наречена XX при жените, XY при мъжете. Така във всяка хромозома може да има безкраен брой гени.

По-конкретно, анормалният процес, идентифициран при синдрома на Уилямс, е микроизбиране или разпадане на ДНК молекула, което потвърждава тази хромозома. Обикновено този тип грешки се случват във фазата на развитие на мъжките или женските гамети.

Генетичните аномалии са открити в областта 7q11.23, в която са идентифицирани повече от 25 различни гена, свързани с характерния клиничен модел на тази патология.

Някои от гените, като Clip2, ELN, GTF21, GTF2IRD1 или LIMK1, отсъстват при засегнатите. Загубата на ELN е свързана със съединителна тъкан, кожни и сърдечно-съдови аномалии.

От друга страна, някои изследвания показват, че загубата на гените Clip2, GTF2I, GTF2IRD1 и LIMK1 може да обясни промени във визуално-възприемащите процеси, поведенческия фенотип или когнитивен дефицит.

В допълнение, генът GTF2IRD1 изглежда играе важна роля в развитието на нетипични черти на лицето. От своя страна, генът NCF1 изглежда е свързан с висок риск от развитие на хипертония.

диагноза

До последните години диагнозата на синдрома на Уилямс се поставя изключително на базата на наблюдението на фенотипни характеристики (промени в лицето, интелектуална недостатъчност, специфични когнитивни дефицити, наред с други).

В момента обаче диагнозата на синдрома на Уилямс обикновено се поставя на два етапа: анализ на клинични находки и потвърждаващи генетични изследвания. По този начин клиничната диагноза обикновено включва:

- Физикално и неврологично изследване и оценка.

- Анализ на параметрите на растеж.

- Изследване на кардиореспираторната система.

- Нефроурологичен преглед.

- Анализ на нивата на калций в урината и кръвта.

- Офталмологичен анализ.

От друга страна, генетичният анализ се използва за потвърждаване на наличието на генетични промени, съвместими със синдрома на Уилямс, сред най-често срещаните тестове е флуоресцентната in situ хибридизация (FIHS).

След извличане на кръвна проба, техниката хибридизация in situ се извършва чрез маркиране на ДНК сонди, които се откриват под флуоресцентна светлина.

лечение

Няма специфично лечение за синдрома на Уилямс, обаче, тази патология е свързана с множество усложнения в различни органи, така че медицинските интервенции ще бъдат ориентирани към лечението им.

Авторите González Fernández и Uyaguari Quezada подчертават, че всички интервенции трябва да имат подчертан мултидисциплинарен характер, което позволява лечението на симптоматичното разнообразие, характерно за този синдром. Освен това те посочват и различни терапевтични мерки в зависимост от засегнатата област:

Медицинска зона

В този случай медицинските усложнения като сърдечни промени или мускулно-скелетни малформации обикновено изискват лечение, основано главно на приемането на лекарства и хирургични процедури. В лечението на физически симптоми обикновено участват медицински специалисти от различни области (педиатри, кардиолози, офталмолози и др.).

Невропсихологична област

Когнитивните дефицити, като визуално-възприятийна промяна или езиково забавяне, трябва да бъдат решени от ранните етапи. Когнитивната стимулация и рехабилитацията ще бъдат определящ фактор за постигане на автономен живот през зряла възраст.

Психологическа област

Въпреки че засегнатите от синдрома на Уилямс са склонни да имат добро социално функциониране, в някои случаи те са склонни да проявяват прекомерно тревожно поведение и да развиват постоянни поведения или фобии.

Следователно в тези случаи ще бъде от съществено значение да се приложи психологически подход чрез различни стратегии, които са ефективни за минимизиране на тези проблеми или трудности.

Препратки

1. Antonell, A., del Campo, M., Flores, R., Campuzano, V., & Pérez-Jurado, L. (2006). Синдром на Уилямс: клинични аспекти и молекулни основи. Преп. Неврол, 69-75.
2. Клиника Кливланд. (2013). Синдром на Уилямс. Получена от Клиника Кливланд.
3. del Campo Castenelles, M., & Pérez Jurado, L. (2010). Протокол за проследяване при синдром на Уилямс. Испанска асоциация по педиатрия, 116-124.
4. Galaburda, A., Holinger, D., Mills, D., Reiss, A., Korenberg, J., & Bellugui, U. (2003). Синдром на Уилямс. Обобщение на когнитивните, електрофизиологичните, анатомо-функционалните, микроанатоичните и генетичните находки. Преп. Неврол, 132-137.
5. García-Nonell, C., Rigau-Ratera, E., Artigas-Pallarés, J., García Sánchez, C., & Estévez-González, A. (2003). Синдром на Уилямс: памет, визуално пространствени функции и визуоконструктивни функции. Преп. Неврол, 826-830.
6. Orphanet. (2006 г.). Синдром на Уилямс. Получено от Орфанет.
7. Асоциация за синдром на Уилямс. (2016 г.). КАКВО Е УИЛИАМСКИ СИНДРОМ? Получава се от Асоциацията на синдрома на Уилямс.