ДОМИНИРАЩ АЛЕЛ: ХАРАКТЕРИСТИКИ И ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЯ - 2025

А доминантен алел е ген или знак, който винаги се изразява в фенотип, дори в хетерозиготни организми, които са варианти на същия ген. Термините "доминиращ ген" и "доминиращ алел" означават едно и също нещо. Това е свързано с факта, че, разбира се, двете форми или алели от всякакъв вид гени от своя страна са гени.

Доминиращите алели са били наблюдавани за първи път преди повече от сто години от монаха Грегор Мендел при пресичане на две чисти линии грах с различни форми за един герой (цвят на венчелистчетата): лилав за доминант и бял за рецесивен.

Площад Пунет, главната жълта буква "Y" представлява доминиращите алели (Източник: Pbroks13 чрез Wikimedia Commons)

Правейки кръстоски между двете сортове грах, Мендел забеляза, че белият цвят отсъства в първото поколение на неговите кръстове, така че при това поколение са наблюдавани само лилави растения.

При кръстосване на растения, принадлежащи към първото поколение (продукт на първото кръстосване), резултатите от второто поколение са били грахови растения с лилави цветя и няколко с бели цветя. След това Мендел въвежда термините "доминиращ" и "рецесивен" съответно към лилаво и бяло.

Терминът алел се появява няколко години по-късно като съкращение от думата "алеломорф", което идва от гръцката форма "алло" - друга, различна и "морфа" - термин, използван от Уилям Бейтсън и Едит Сондерс през 1902 г. за обозначаване две от алтернативните форми за фенотипичен характер при видовете.

В момента думата алел определя различните форми, които генът може да има и започна да се използва често от 1931 г. от тогавашните генетици.

Учениците често намират термина „алел“ за объркващ, което е вероятно, защото думите алел и ген се използват взаимозаменяемо в някои ситуации.

Характеристики на доминиращ алел

Доминирането не е присъщо свойство на ген или алел, а по-скоро описва връзката между фенотипите, дадени от три възможни генотипа, тъй като алел може да бъде класифициран като доминиращ, полудоминиращ или рецесивен алел.

Алелите на генотип се пишат с главни и малки букви, като по този начин се прави разлика между алелите, които притежава даден индивид, независимо дали са хомозиготни или хетерозиготни. Главните букви се използват за определяне на доминиращи алели и малки букви за рецесивни.

Помислете за алелите A и B, които съставят генотипите AA, Ab и bb. Ако в генотипите AA и Ab се наблюдава определен фенотипен характер, който от своя страна се различава от bb фенотипа, тогава се казва, че алел А е доминиращ над алел В, класифицирайки го като рецесивен алел.

Ако фенотипът, изразен от генотипа на АВ, е междинен или комбинира характеристики на фенотипите АА и ВВ, алелите А и В са полу- или кодоминантни, тъй като фенотипът е резултат от комбинация от получените фенотипове от двата алела., Въпреки че е интересно да се спекулира с различията в механизмите, които пораждат полудоминиране и пълно господство, дори днес те са процеси, които не са изяснени напълно от учените.

Доминиращите алели са много по-склонни да понесат ефектите от естествения подбор, отколкото рецесивните алели, тъй като първите винаги се изразяват и, ако претърпят някакъв вид мутация, се избират директно от околната среда.

Поради тази причина повечето от известните генетични заболявания възникват поради рецесивни алели, тъй като промените с отрицателно въздействие върху доминиращите алели се появяват веднага и се елиминират, без възможност за преминаване към следващото поколение (към потомството).

Доминиращи алели в естествените популации

Повечето от алелите, открити в естествените популации, са известни като алели от див тип и те са доминиращи над други алели, тъй като индивидите с фенотипи от див тип притежават хетерозиготен генотип (Ab) и са фенотипно неразличими от хомозиготен доминант АА.

Роналд Фишър през 1930 г. разработва "Фундаментална теория за естествения подбор" (q 2 + 2pq + p 2), където обяснява, че идеална популация, в която няма естествен подбор, мутация, дренаж на ген или поток на ген, винаги ще има по-голяма честота към фенотипа на доминиращия алел.

В теоремата на Фишер q 2 представлява индивиди, хомозиготни за доминиращия алел, 2pq за хетерозиготен и p2 за хомозиготен рецесивен. По този начин уравнението на Фишър обяснява какво се наблюдава при генотипите, които притежават най-вече алели от див тип.

Тези хетерозиготни или хомозиготни индивиди, които имат доминиращ алел от див тип в своя генотип, винаги са най-податливи на промените в околната среда и също така имат най-висок процент на оцеляване при настоящите условия на околната среда.

Примери

Доминиращи алели, наблюдавани от Мендел

Първите доминиращи алели са документирани от Грегор Мендел в експериментите му с грахови растения. Доминиращите алели, които наблюдава, бяха преведени на знаци като лилави венчелистчета, гофрирани семена и жълто.

Човешки заболявания

Много от наследствените генетични заболявания при хората са резултат от мутации в рецесивни и доминиращи алели.

Известно е, че мутанти за някои доминантни алели причиняват сравнително често срещани разстройства, като таласемия или фамилна хиперхолестеролемия, както и някои други по-редки заболявания като ахондроплазия или пиебалдизъм.

Наблюдава се, че тези заболявания имат тенденция да имат много по-тежък ефект в хомозиготния фенотип, отколкото при хетерозиготния.

Добре проучена вродена невродегенеративна болест е болестта на Хънтингтън, която е необичаен пример за мутантно доминиращ алел, който е от див тип.

При това заболяване индивидите, които са хомозиготни за мутиралите доминиращи алели, не увеличават симптомите си в сравнение с хетерозиготите.

Болестта на Хънтингтън е заболяване, което, въпреки че е причинено от доминиращ алел, се изразява едва след 40-годишна възраст, така че е много трудно да се идентифицират индивидите-носители, които обикновено предават своите мутации на децата си.

Препратки

1. Goldhill, DH, & Turner, PE (2014). Еволюцията на компромиси с вирусите в историята на живота. Настоящо мнение по вирусология, 8, 79-84.
2. Guttman, B., Griffiths, A., & Suzuki, D. (2011). Генетика: Кодът на живота. The Rosen Publishing Group, Inc.
3. Харди, GH (2003). Менделийски пропорции в смесено население. Йейлски журнал по биология и медицина, 76 (1/6), 79.
4. Kaiser, CA, Krieger, M., Lodish, H., & Berk, A. (2007). Молекулярна клетъчна биология. WH Freeman.
5. Lewin, B., Krebs, JE, Goldstein, ES и Kilpatrick, ST (2014). Гените на Lewin XI. Jones & Bartlett Publishers
6. Wilkie, AO (1994). Молекулната основа на генетичното доминиране. Journal of Medical Genetics, 31 (2), 89-98.