ФАКОМАТОЗА: СИМПТОМИ, ВИДОВЕ И ПРИЧИНИ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В phacomatosis е набор от neurocutaneous нарушения на генетичен произход, редки в общата популация. На клинично ниво те се характеризират с развитието на многосистемно органично засягане с кожни или туморни лезии, в различни области на кожата, органите или нервната система.

Освен това неспецифичният му клиничен курс затруднява ранната му диагноза, така че неговите медицински и психологически последствия значително влошават качеството на живот на засегнатия човек и техните близки.

Симптоми на факоматоза

Въпреки че има голям брой неврокутни заболявания, най-честите включват фиброматоза тип I и тип II, болест на Борневил, синдром на Стърдж-Вебер и болест на Фон Хиппел-Линдау.

От друга страна, въпреки факта, че това са вродени патологии, са създадени множество терапевтични подходи с дерматологичен характер, които се опитват да подобрят признаците и симптомите, характерни за тези нарушения, и следователно медицинската прогноза на засегнатите.

Характеристики на факоматозата

Терминът факоматоза идва от израза от гръцки произход Факос, чието значение се отнася до <>. На конкретното ниво в момента този термин се използва за обозначаване на набор от генетични патологии, които се проявяват с мултисистемен неврокутанен афект.

Неврокутанните патологии се характеризират фундаментално от наличието на значителна връзка между неврологичен афект или разстройство и дерматологични прояви.

По този начин терминът неврокутанна патология се използва обобщено, за да обхване различни заболявания, които се срещат при вродено засегнатото лице и които в допълнение могат да присъстват през целия живот с развитието на кожни лезии и тумори в различни области, нервна система, сърдечно-съдова система, бъбречна система, кожна система, офталмологична система и др.

По този начин терминът факоматоза е въведен през 1917 г. от Броуер и по-късно от ван дер Хоув през 1923 г., но първоначалните описания се отнасят само за някои патологии, включени в тази група. В момента са описани повече от 40.

На клинично ниво факоматозата се описва като заболяване, което се проявява с кожни изменения и доброкачествени / злокачествени малформации в различни системи: неврологични, очни, кожни и висцерални.

По отношение на засегнатите области различни автори посочват, че тези с ектодермален произход са най-засегнати, тоест кожата и нервната система, въпреки че могат да засегнат и други системи или устройства, например окото.

Много често се срещат неврокутанни патологии?

Синдромите и патологиите с неврокутанен произход са редки заболявания в общата популация, въпреки че няма конкретни данни на общо ниво за всички тях.

По този начин епидемиологията на тези нарушения варира в зависимост от вида на заболяването, по-специално, неврофиброматозата е една от най-често срещаните, с относително разпространение на един случай на 300 000 раждания.

Знаци и симптоми

Неврокутанните заболявания се характеризират с развитието на кожни лезии. По-конкретно, факоматозата се отличава от много други по наличието на хамартоми.

Хамартомите са вид доброкачествена малформация или тумор, който може да расте в различни органи като мозъка, сърцето, очите, кожата или белите дробове.

Въпреки това, факоматозата може да бъде свързана с широк брой медицински състояния, които ще варират по същество в зависимост от конкретното заболяване или патология, претърпяна от засегнатия човек.

Видове факоматоза

Понастоящем са установени голям брой неврокутани заболявания на клинично и генетично ниво, но има някои с по-голяма разпространение в общата популация: неврофиброматоза тип I и тип II, болест на Борневил, болест на Фон Синдром на Хипел-Линдау и Стърдж-Вебер.

-Neurofibromatosis

Има различни клинични форми на неврофиброматоза. Понастоящем обаче най-честите са неврофиброматоза тип I, наричана още болест на Von Reclinghausen, и неврофиброматоза тип II, последвана от гръбначна шванноматоза.

На етиологично ниво всички тези медицински прояви на неврофиброматоза имат генетичен произход и се проявяват с образуването на тумори в нервните зони, особено в централната и периферната нервна система.

Туморни образувания, обикновено неракови или доброкачествени, са склонни да растат и да се развиват почти навсякъде в нервната система, като мозъка, гръбначния мозък или периферните нерви.

По този начин, водораслите от медицински усложнения, вторични за неврофиброматозата, включват аномалии в растежа, развитие на припадъци, поява на мозъчни тумори, костни патологии, глухота и / или слепота или развитие на значителни проблеми с обучението др.

В допълнение, тази патология присъства от момента на раждането. Въпреки това, значимото проявление на клиничната му картина може да бъде забавено до късна детска възраст, ранна юношеска възраст или възраст.

От друга страна, диагнозата на този вид патология обикновено включва, освен физическото и неврологичното изследване, различни невровизуални тестове и генетични анализи.

Освен това в момента няма лек за неврофиброматоза, обаче има специализирани терапевтични подходи в контрола на дерматологичния афект, те могат да включват както фармакологични, така и хирургични лечения за спиране или елиминиране на туморни образувания.

Неврофиброматоза тип I

Неврофиброматоза тип I (NF1), известна още като болест на фон Реклингхаузен, се проявява главно чрез наличието на светлокафяви петна, обикновено наричани „кафене на лайф“, ефелиди (лунички) и неврофиброми (увреждане на нервите в Schwann клетки и неврити).

Той има автозомно доминиращ генетичен произход, по-специално поради мутация на хромозома 17, на място 17q11.2. По този начин генът, участващ в

развитието на неврофиброматоза тип I, има видна роля в модулирането на клетъчния растеж и диференциация и в допълнение може да функционира като туморен супресор.

По отношение на епидемиологията на тази патология, тя представя приблизително разпространение на един случай на всеки 2 500 300 деца.

Диагнозата тип I неврофиброматоза обикновено се поставя въз основа на консенсусните клинични критерии на Националния здравен институт (1987 г.), но изисква непрекъснато проследяване, за да се избегнат вторични медицински усложнения.

Обикновено туморните израстъци се лекуват с лекарства, за да се предотврати експоненциалното им развитие или чрез хирургично отстраняване.

Тип II неврофиброматоза

Неврофиброматоза тип II (NF2), се проявява главно чрез развитието на шванноми, тоест туморни образувания, получени от клетки Shcwaan, които са отговорни за покриване на нервните удължения.

Шванномите или невриомите обикновено засягат слуховите и зрителните нерви особено и в по-малка степен кожните зони.

Тип II неврофиброматоза има автозомно доминиращ генетичен произход, по-специално това се дължи на наличието на мутация върху хромозома 22, на място 22q11.22.

Генът, участващ в развитието на тази патология, е отговорен за кодирането на протеинов компонент с видна роля в потискането на тумора, така че неговата недостатъчна активност води до анормално увеличаване на клетъчната пролиферация.

По отношение на епидемиологията на тази патология, тя е по-рядка от тип 1, като има приблизително разпространение на един случай на 50 000 раждания.

Диагнозата на неврофиброматоза тип II е подобна на предишния тип и обикновено се поставя въз основа на консенсусните клинични критерии на Националния институт по здравеопазване. Въпреки това обикновено включва допълнителни лабораторни тестове, като например невровизуализация.

Обикновено туморните израстъци се лекуват с лекарства, но където е възможно, се използва хирургично отстраняване.

-Борневилска болест

Болестта на Борневил е един от термините, използвани за обозначаване на туберозна склероза, генетично разстройство, характеризиращо се с наличието на хамартоми.

На клинично ниво може да доведе до мултисистемен афект, характеризиращ се с кожна афектация (лицеви ангиоми, фиброми на ноктите, фиброзни плаки, хипохромни петна и др.), Бъбречна афектация (бъбречна ангиомиолипома или бъбречна киста), сърдечна афектация (сърдечна рабдомиома), неврологична афектация (кортикални клубени, субепендимални глиални възли, атроцитоми, припадъци, интелектуална увреждане, поведенчески и двигателни отклонения), наред с други.

Подобно на описаните по-горе заболявания, произходът на туберозната склероза е генетичен. По-конкретно, това се дължи на наличието на мутации в гените на TSC1 и TSC2.

От друга страна, диагнозата туберозна склероза се поставя въз основа на клиничните критерии, предложени на медицинска конференция през 1998 г. Въпреки това, генетичното изследване също се счита за уместно за нейното потвърждаване.

По отношение на лечението на туберозна склероза, въпреки че няма лечение, обикновено се използват различни фармакологични и хирургични подходи, главно за контрол на туморните израстъци и вторични медицински усложнения, като неврологични прояви.

- болест на Von Hippel-Lindau

Болестта на Von Hippel-Lindau, известна още като ретино-мозъчна ангиоматоза, се проявява главно чрез наличието и развитието на съдови малформации, кисти и / или тумори, обикновено доброкачествени.

Той има автозомно доминиращ генетичен произход, по-специално поради мутация на хромозома 3, на място 3p-25-26. Освен това той представя приблизителна честота на един случай на всеки 40 000 раждания.

По-специално, болестта на Von Hippel-Lindau засяга главно централната нервна система (ЦНС) и ретината, чрез образуването на хемангиоми.

Хемангиомите са съдови малформации, които се характеризират с наличието на струпвания от разширени кръвни капиляри. Те обикновено се появяват в областта на мозъка и гръбначния стълб, въпреки че са често и в ретините или по кожата.

Диагнозата на тази патология, в допълнение към физическия и неврологичен преглед, изисква подробно офталмологично изследване, заедно с анализа от различни невровизуални тестове, за да се потвърди наличието на нервни лезии.

Що се отнася до лечението на болестта на Von Hippel-Lindau, основната интервенция е операция за елиминиране на съдовите малформации. Той обаче изисква постоянно наблюдение, за да се избегнат вторични усложнения.

В допълнение, той има намалена продължителност на живота, около 50-годишна възраст, главно поради развитието на бъбречно-клетъчни карциноми (неопластични образувания на ракови клетки в бъбречните тубули).

- синдром на Стърдж-Вебер

Синдромът на Стърдж-Вебер, известен още като енцефало-тригеминална ангиоматоза, се проявява главно чрез наличието на хемангиоми.

Хемангиомът е вид новообразувание или туморна формация, която се характеризира с наличието на необичайно голям брой кръвоносни съдове в кожата или други вътрешни органи.

По-конкретно, на клинично ниво, синдромът на Стърдж-Вебер се характеризира с развитието на лицеви хемангиоми, вътречерепни хемангиоми и хоридни, конюнктивални, еписцерални и глаукомни хемангиоми.

Той има генетичен произход, по-специално поради мутация на хромозома 9, на място 9q21, в гена GNQ. Този генетичен компонент играе видна роля в контрола на растежните фактори, вазоактивните пептиди и невротрансмитерите (Orhphanet, 2014).

Диагнозата на синдрома на Стърдж-Вебер се поставя на базата на клинично подозрение и извършване на различни лабораторни изследвания, като компютърна томография или магнитно-резонансна томография.

От друга страна, по отношение на лечението, лазерната терапия е в състояние да намали прогресията на тази патология и в допълнение в много случаи напълно да елиминира хемангиомите.

Препратки

1. Fernández-Mayoralas, M., Fernández-Jaén, A., Calleja-Pérez, B., & Muñoz-Jareño, N. (2007). Неврокутни заболявания. JANO, 19-25.
2. Heredia García, C. (2012). Phakomatosis Реално състояние. Балеарна медицина, 31-44.
3. Léauté-Labràze, C. (2006). Детска дерматология. EMC, 1-13.
4. Клиника Майо. (2015). Неврофиброматоза. Получена от клиника Майо.
5. MSSI. (2016 г.). ГЕНЕТИЧНИ НЕВРОКУТАННИ СИНДРОМИ (ФАКОМАТОЗА). Получено от Министерството на здравеопазването, социалните услуги и равенството.
6. NIH. (2015). Синдром на Стърдж-Вебер. Получено от MedlinePlus.
7. Orphanet. (2014). Синдром на Стърдж-Вебер. Получено от Орфанет.
8. Puig Sanz, L. (2007). Неврокутанни синдроми. AEDPED, 209-215.
9. Rojas Silva, M., Sánchez Salorio, M., & Capeans Torné, C. (2016). Phakomatosis Получено от Испанското дружество по офталмология.
10. Salas San Juan, O., Brooks Rodríguez, M., & Acosta Elizastigui, T. (2013). Неврокутанни синдроми, идентифицирани от цялостния общ лекар чрез физически преглед. Rev Cub de Med Gen. Int., 352-335.
11. Singh, A., Traboulsi, E., & Schoenfield, L. (2009). Неврокутанни синдроми (факоматоза). Онкологична клиника, 165-170.