ЦЕРЕБЕЛАРНА АТАКСИЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В церебеларна атаксия е невродегенеративно разстройство, характеризиращо се с прогресивна атрофия на малкия мозък, в резултат на загуба на неврони, разположени в тази област (Purkinje клетки). По този начин се генерира главно влошаване на двигателните функции, баланса, походката и говора.

Церебеларната атаксия е едно от най-често срещаните двигателни нарушения при неврологични заболявания. Учените са описали около 400 вида от тази атаксия. Причинява се от увреждане, което засяга мозъка, както и пътищата му за приемане и излизане.

Фигури 68 и 69 от книгата «Церебеларни функции» на Андре Томас, номер 12 от поредицата монографии за нервни и психични заболявания, публикувана от „Списание за нервни и психични заболявания“ (1912 г.). Илюстрациите показват променената походка на жена с мозъчна атрофия.

Мозъкът е една от най-големите структури в нервната ни система и може да съдържа повече от половината от невроните на мозъка. Разположен е в задната и долната част на мозъка, на нивото на мозъчния ствол.

Проучванията показват, че невроните, разположени в малкия мозък, са свързани с модели на движение, участващи в двигателни функции. По-конкретно, тази структура е отговорна за планирането на последователности от двигателни движения на цялото тяло, координацията, баланса, използваната сила или прецизността на движенията.

Церебелум (жълт)

В допълнение, изглежда, че упражнява контрол върху когнитивните функции като внимание, памет, език, визуалнопространствени функции или изпълнителни функции. Тоест, той регулира капацитета, скоростта и поддръжката на тези, за да се постигне целта на задачата. Той помага за откриване и коригиране на грешки в мисленето и поведението. Изглежда, че играе важна роля и в процедурната памет.

Следователно пациент с церебеларна атаксия може да има затруднения в регулирането на собствените си познавателни процеси, както и движенията на тялото си.

Обикновено това заболяване се среща по един и същ начин при мъжете и жените. По отношение на възрастта тя може да се появи както при деца, така и при възрастни. Очевидно е, че ако се дължи на дегенеративни процеси, при които увреждането напредва с течение на времето, церебеларната атаксия засяга повече възрастните хора.

Причини

Церебеларната атаксия може да възникне от множество причини. Те могат да бъдат широко разделени на наследствени и придобити. След това ще видим най-често срещаните:

-Hereditary

Има няколко заболявания, които са автозомно рецесивни. Тоест, те се нуждаят от мутирания ген, който да бъде предаден от майката и от бащата, за да може той да бъде наследен. Следователно е по-рядко:

- Атаксия на Фридрих: това е наследствено невродегенеративно заболяване. Той засяга нервната тъкан на гръбначния мозък и нервите, които контролират мускулите.

- Атаксия-телеангиектазия: известен също като синдром на Луи-Бар, произвежда се от мутацията в гена на АТМ, разположен на хромозома 11. Първият му симптом е нестабилна походка, наблюдава се, че детето се навежда на една страна и залита,

- Абеталипопротеинемия или синдром на Басен-Корнцвайг: причинен от дефект в гена, който нарежда на тялото да произвежда липопротеини. Това затруднява усвояването на мазнините и някои витамини, в допълнение към церебеларната атаксия.

- Митохондриални разстройства : нарушения, причинени от дефицит на протеини в митохондриите, които са свързани с метаболизма.

Сред наследствените причини има и други, които са автозомно доминиращи. Тоест е необходимо само да се получи анормален ген от един от двамата родители, за да се наследи болестта. Някои са:

- Спиноцеребрална атаксия 1: тя е подтип на спиноцеребеларната атаксия. Засегнатият ген се намира на хромозома 6. Характеризира се с това, че мозъчният мозък преминава в процес на дегенерация и се среща често при пациенти на възраст над 30 години.

- Епизодична атаксия: това е вид атаксия, който се характеризира с протичане спорадично и продължава няколко минути. Най-често срещаните EA-1 и EA-2.

придобита

Причините за мозъчната атаксия също могат да бъдат придобити. Или от вируси, или от други заболявания, които засягат нервната система и които биха могли да компрометират малкия мозък. Сред най-често срещаните са:

- Вродени малформации: като синдром на Dandy-Walker, синдром на Joubert и синдром на Gillespie. Във всички тях има малформации в малкия мозък, които причиняват церебеларна атаксия.

- наранявания на главата: възникват при физическо увреждане на мозъка, засягащо мозъка. Обикновено се появява поради злополуки, удари, падания или други външни агенти.

- Мозъчни тумори: мозъчният тумор е маса от тъкан, която расте в мозъка и може да засегне малкия мозък, притискайки го.

- Кръвоизлив в малкия мозък.

- Излагане на токсини като живак или олово.

- Дефицит придобит витамин или метаболитни нарушения.

- Консумация на алкохол или антиепилептични лекарства.

- варицела: което е инфекциозно заболяване, причинено от вируса на варицела-зостер. Обикновено се среща при деца между 1 и 9 години.

Въпреки че първоначално се проявява като кожен обрив и е доброкачествен, може да има по-сериозни усложнения като мозъчна атаксия.

- Вирус на Epstein-Barr: той е вирус от семейството на херпес-вирус и един от неговите симптоми е възпалението на лимфните жлези. Въпреки че може да се прояви в детството без симптоми, при възрастните може да бъде по-сериозно. Едно от усложненията му е церебеларната атаксия.

- Вирус Coxsackie: това е вирус, който живее в храносмилателния тракт на хората. Вирее в тропически климат. Засяга главно деца и основният му симптом е треска, въпреки че в тежки случаи може да причини мозъчна атаксия.

- Паранеопластична дегенерация на малкия мозък: много рядко и трудно се диагностицира заболяване, при което се наблюдава прогресираща мозъчна дегенерация. Най-честата причина за това разстройство е рак на белите дробове.

Симптоми

Церебеларната атаксия се характеризира със следните симптоми:

- Тремори: които се появяват, когато пациентът се опита да проведе или поддържа поза.

- Дисинергия: невъзможност за едновременно движение на ставите.

- Дизметрия: пациентът не е в състояние да контролира обхвата на движение и няма достатъчно баланс, за да стои. Той не е в състояние да изпълнява фини двигателни задачи като писане или хранене.

-Адиадохокинезия: тоест невъзможността да се извършват бързи редуващи се и последователни движения. Възможно е да имат проблеми с инхибирането на един импулс и неговото заместване с противоположно.

По този начин той изпитва затруднения при редуване на суинация (дланта нагоре) и пронация (с дланта надолу) на ръката.

- Астения : характеризира се с мускулна слабост и физическо изтощение.

- Хипотония: понижен мускулен тонус (степен на свиване на мускулите). Това причинява проблеми при стоене (стоене изправено и на краката). Както и да ходим.

- спъване и непостоянна походка.

- Нистагъм: неконтролируеми или повтарящи се движения на очите.

- Дизартрия: нарушения на речта, има затруднение при артикулирането на звуци и думи. Възможно е да се появи бавно производство на гласа, прекомерни акцентации и псевдо заекване.

- Промени в изпълнителните функции като планиране, гъвкавост, абстрактни разсъждения и работна памет.

- Промени в поведението като тъпота, дезинфекция или неподходящо поведение.

- Главоболие.

- замаяност

диагноза

Лекарят трябва да извърши цялостен преглед, който може да включва физикален преглед, както и специализирани неврологични тестове.

Физикалният изпит е необходим за проверка на слуха, паметта, баланса, зрението, координацията и концентрацията. Специализираните изпити включват:

- Електромиография и изследване на нервната проводимост: за проверка на електрическата активност на мускулите.

- Лумбална пункция: за изследване на цереброспиналната течност.

- Образни изследвания като компютърна томография или магнитен резонанс за търсене на увреждане на мозъка.

- Пълна кръвна картина или хемограма: да се наблюдава дали има аномалии в броя на кръвните клетки и да се провери общото здравословно състояние.

лечение

Когато мозъчната атаксия се появи поради основно заболяване, лечението ще бъде насочено към облекчаване на основната причина. Също така се препоръчва да се подобрят възможно най-много качеството на живот, мобилността и когнитивните функции на пациента.

Вирусът като причина

Когато церебеларната атаксия е причинена от вирус, обикновено няма специфично лечение. Пълното възстановяване се постига след няколко месеца.

Ако те са други причини, лечението, което ще варира в зависимост от конкретния случай. По този начин може да се наложи операция, ако атаксията се дължи на кръвоизлив в малкия мозък. Вместо това, ако имате инфекция, могат да се предписват антибиотични лекарства.

Липса на витамин Е

Също така, ако става дума за атаксия поради липса на витамин Е, могат да се прилагат високи дози добавки за облекчаване на този дефицит. Това е ефективно лечение, въпреки че възстановяването е бавно и непълно.

Антикоагулантни лекарства

Антикоагулантните лекарства могат да бъдат показани, когато има удари. Има и специфични лекарства за лечение на възпаление на малкия мозък.

Невродегенеративна церебеларна атаксия

Когато става въпрос за невродегенеративна церебеларна атаксия, подобно на други дегенеративни заболявания на нервната система, няма лечение или лечение, което да оправи проблема. По-скоро се предприемат стъпки за забавяне на прогресията на щетите. Както и да се подобри максимално живота на пациента.

изпити

Учените настояват, че са необходими задълбочени тестове, за да се определи причината, тъй като напредъкът в познанията за патогенезата (причините) ще помогне за разработването на нови лечения.

неврорехабил

В момента има много изследвания, които сочат неврорехабилитация, което предполага голямо предизвикателство. Това, което се търси, е да се подобри функционалният капацитет на пациента, като се компенсират дефицитите им, чрез техники, които подобряват тяхната адаптация и възстановяване.

Това се осъществява с помощта на невропсихологична рехабилитация, физикални или трудови терапии, както и други, които подпомагат речта и преглъщането. Използването на адаптивно оборудване за подпомагане на самопомощта на пациента, както и хранителни консултации също могат да бъдат много полезни.

Лекарства за лечение на симптоми

Има някои лекарства, които изглежда са ефективни за подобряване на баланса, некоординация или дизартрия. Например, амантин, буспирон и ацетазоламид.

Треморите също могат да бъдат лекувани с клоназепам или пропанонол. Габапентин, баклофен или клоназепам също са предписани за нистагъм.

Помощ при ежедневни задачи

Лицето, страдащо от мозъчна атаксия, може да се нуждае от помощ при ежедневните си задачи поради нарушени двигателни умения. Може да ви трябват механизми за справяне с яденето, придвижването и разговора.

Разяснения

Трябва да се изясни, че някои от мозъчните синдроми са свързани с други характеристики, които включват други неврологични системи. Това може да доведе до двигателна слабост, проблеми със зрението, тремор или деменция.

Това може да затрудни атаксичните симптоми трудно за лечение или да се влоши от употребата на определени лекарства. Например, поради страничните ефекти на лекарствата.

Въпреки че няма лечение за повечето мозъчни атаксии, лечението на симптомите може да бъде много полезно за подобряване на качеството на живот на пациентите и предотвратяване на усложнения, които биха могли да доведат до смърт.

Подкрепите, които трябва да се предоставят на пациента, трябва да бъдат фокусирани върху образованието за болестта, както и подкрепата на групи и семейства. Също така някои семейства могат да потърсят генетична консултация.

Дезинформацията, страхът, депресията, безнадеждността, както и изолацията, финансовите притеснения и стресът често могат да причинят повече вреда на пациента и неговия болногледач, отколкото самата атаксия.

Поради тази причина психологическата терапия също трябва да помогне на семейството и да бъде част от възстановяването на пациента, за да може той да се справи с неговото състояние.

прогноза

Ако мозъчната атаксия се дължи на инсулт или инфекция или кървене в малкия мозък, симптомите могат да станат постоянни.

Пациентите са изложени на риск от развитие на депресия и тревожност поради физическите ограничения, които налага тяхното състояние.

Могат да се появят и вторични усложнения, които могат да включват липса на физическо състояние, неподвижност, наддаване или загуба на тегло, разрушаване на кожата, както и повтарящи се белодробни или пикочни инфекции.

Дихателни проблеми и обструктивна сънна апнея също могат да възникнат.

Както бе споменато по-горе, качеството на живот на пациента може прогресивно да се подобри, ако се осигурят достатъчно опори.

Препратки

1. Fernández Martínez, E., Rodríguez, J., Luis, J., Rodríguez Pérez, D., Crespo Moinelo, M., & Fernández Paz, J. (2013). Неврореабилитацията като съществена алтернатива в терапевтичния подход на мозъчните атаксии. Cuban Journal of Public Health, 39 (3), 489-500.
2. Гарсия, AV (2011). Церебеларна атаксия. REDUCA (Сестринска медицина, Физиотерапия и Подиатрия), 3 (1).
3. Marsden, J., & Harris, C. (2011). Церебеларна атаксия: патофизиология и рехабилитация. Клинична рехабилитация, 25 (3), 195-216.
4. Mitoma, H., & Manto, M. (2016). Физиологичната основа на терапиите за мозъчните атаксии. Терапевтичен напредък при неврологични разстройства, 9 (5), 396-413.
5. Perlman, SL (2000) Церебеларна атаксия. Опции за лечение на Curr Neurol, 2: 215.
6. Рамирес - Замора, А., Зейглер, У., Дезай, Н. и Билер, Дж. (2015). Лечими причини за мозъчна атаксия. Разстройства на движението, 30 (5), 614-623.
7. Smeets, CJLM, & Verbeek, DS (2014). Церебеларна атаксия и функционална геномия: идентифициране на пътищата към мозъчната невродегенерация. Biochimica et Biophysica Acta (BBA) -Молекулна основа на заболяването, 1842 (10), 2030-2038.