ХРОМОЗОМИ: ОТКРИТИЕ, ВИДОВЕ, ФУНКЦИЯ, СТРУКТУРА - БИОЛОГИЯ - 2025

На хромозоми са структури, съставени от ДНК молекула и непрекъснат свързаните протеини. Те са добре открити в ядрото на еукариотните клетки и съдържат по-голямата част от генетичния им материал. Тези структури се виждат най-ясно по време на клетъчното делене.

Еукариотичните хромозоми за първи път са идентифицирани и изследвани в края на 18 век. Днес думата "хромозома" е широко известен термин, дори за хора, които са изучавали само най-елементарните аспекти на биологията или генетиката.

Представителна диаграма на хромозома и информацията, която тя съдържа (Източник: KES47 през Wikimedia Commons)

В хромозомите са гени, много от които кодират протеини, ензими и информация, необходима за живота на всяка клетка. Много хромозоми обаче изпълняват чисто структурни функции, което означава, че позволяват специфично подреждане на гени в ядрената вътрешност.

По принцип всички клетки на индивид имат еднакъв брой хромозоми. При хора, например, всяка от трилиона клетки, изчислени да съставят тялото на възрастни, има 46 хромозоми, които са организирани в 23 различни двойки.

Всяка от 46 хромозоми при хора и други живи организми има уникални характеристики; само тези известни като "хомоложни двойки" споделят характеристики помежду си, но не и с различни двойки; т. е. всички хромозоми 1 са сходни помежду си, но те са различни от 2 и 3 и т.н.

Ако всички хромозоми на човешка клетка бяха подредени по линеен начин, те биха образували верига с дължина повече или по-малка от 2 метра, така че една от основните функции на хромозомите е да уплътнява генетичния материал, така че той да "пасва" в ядро, като същевременно позволява достъп до машините за транскрипция и репликация.

Въпреки огромните разлики между бактериалните геноми и тези на еукариотните организми, генетичният материал на прокариотите (както и този на някои вътрешни органели на еукариоти) също се нарича хромозома и се състои от кръгова молекула,

откритие

По времето, когато Мендел определя принципите на наследствеността, той нямаше представа за съществуването на хромозоми. Той обаче заключи, че наследствените елементи се предават в два екземпляра чрез специални частици - представа, която е доста по-напред от времето си.

Двама учени от 18 век, ботаникът К. Нагели и зоологът Е. Бенеден, се занимавали с наблюдението и изследването на растителни и животински клетки по време на събитията от клетъчното делене; Те бяха първите, които описваха структури, оформени като „малки пръчки“ вътре в централното отделение, известни като ядрото.

И двамата учени подробно уточняват, че по време на клетъчното делене на "типична" клетка се образува ново ядро, в рамките на което се появява нов набор от "малки пръчки", подобен на този, открит в клетката първоначално.

Този процес на разделяне по-късно е описан по-точно от немския учен У. Флемминг през 1879 г., който с помощта на багрила по време на наблюдение успява да оцвети „малките пръчки“, за да ги визуализира по-добре.

TH Morgan демонстрира, че фенотипите се наследяват по начина, предложен от Мендел и че единиците за наследяване се намират върху хромозоми. Морган предостави физическите доказателства, които консолидират „Менделската революция“.

Термините хромозома и хроматин

Flemming документира поведението на "пръчките" по време на интерфаза и цитокинеза (клетъчно деление). През 1882 г. той публикува разследване, при което за първи път въвежда термина „хроматин“ за веществото, което е оцветено вътре в ядрото, когато клетката не е била разделена.

Той също е забелязал, че по време на деленето на клетките броят на "пръчките" (хромозоми) в ядрото се е удвоил. Една от всяка двойка дублирани хромозоми се помещава във всяко ядро ​​на получените клетки, така че хромозомният комплемент на тези клетки по време на митозата е идентичен.

Снимка на човешки кариотип (Източник: Plociam ~ commonswik, чрез Wikimedia Commons)

W. Waldeyer, следвайки произведенията на Flemming, създава термина "хромозома" (от гръцкото "тяло, което е оцветено"), за да опише същото вещество, което е подредено по подредба по време на деленето на клетките.

С течение на времето различни изследователи се задълбочиха в изучаването на генетичен материал, с което значението на термините "хромозома" и "хроматин" малко се промени. Днес хромозомата е дискретна единица от генетичен материал, а хроматинът е сместа от ДНК и протеини, която го съставя.

Типове хромозоми и техните характеристики

Е. В. Уилсън във второто издание на книгата La Célula (The Cell) установи първата класификация на хромозомите, която се основава на местоположението на центромера, характеристика, която влияе върху прикрепването на хромозомите към митотичното вретено по време на клетъчното делене.

Има най-малко три различни начина за класифициране на хромозомите, тъй като има различни хромозоми между видовете, а при индивидите от един и същи вид има хромозоми с различни структури и функции. Най-често срещаните класификации са:

Според клетката

Генетичният материал вътре в бактериите се разглежда като плътна и подредена кръгла маса, докато при еукариотните организми се разглежда като гъста маса, която изглежда „неорганизирана“ вътре в ядрото. В зависимост от клетката, хромозомите могат да бъдат класифицирани в две големи групи:

- Прокариотни хромозоми: всеки прокариотичен организъм има единична хромозома, съставена от ковалентно затворена (кръгова) ДНК молекула, без хистонови протеини и разположена в регион на клетката, известен като нуклеоид.

- Еукариотични хромозоми: в еукариот може да има две или повече хромозоми за всяка клетка, те са разположени вътре в ядрото и са по-сложни структури от бактериалната хромозома. ДНК, което ги съставя, е силно опаковано благодарение на връзката си с протеини, наречени „хистони“.

Според местоположението на центромера

Центромерът е част от хромозомите, която съдържа доста сложна комбинация от протеини и ДНК и която има основна функция по време на клетъчното делене, тъй като е отговорна за „осигуряването“ на процеса на сегрегация на хромозомата.

Според структурното разположение на този "комплекс" (центромерът) някои учени са класифицирали хромозомите в 4 категории, а именно:

- Метацентрични хромозоми: това са тези, чийто центромер е в центъра, тоест където центромерът разделя хромозомната структура на две части с еднаква дължина.

- Субметацентрични хромозоми: хромозоми, при които центромерът е отклонен от „центъра“, допринасяйки за появата на „асиметрия“ по дължина между двете части, които отделя.

- Акроцентрични хромозоми: в акроцентричните хромозоми „отклонението” на центромера е значително маркирано, с което се получават две хромозомни секции с много различни размери, една много дълга и една наистина къса.

- Телоцентрични хромозоми: онези хромозоми, чийто центромер е разположен в краищата на структурата (теломери).

Според функция

Организмите, които имат сексуална репродукция и имат отделен пол, имат два типа хромозоми, които се класифицират според функцията си в полови хромозоми и автозомни хромозоми.

Автозомните хромозоми (или автозоми) участват в контрола върху наследяването на всички характеристики на живо същество, с изключение на определянето на пола. Хората например имат 22 двойки автозомни хромозоми.

Половите хромозоми, както показва името им, изпълняват елементарна функция при определяне на пола на индивидите, тъй като носят необходимата информация за развитието на много от половите характеристики на жените и мъжете, които позволяват съществуването на полово размножаване.

функция

Основната функция на хромозомите, освен че съхранява генетичния материал на клетката, като я уплътнява, така че да може да се съхранява, транспортира и "чете" в ядрото, е да осигури разпределението на генетичния материал между клетките в резултат на разделянето.

Защо? Защото когато хромозомите се разделят по време на клетъчното делене, машината за репликация вярно „копира“ информацията, съдържаща се във всяка верига ДНК, така че новите клетки да имат същата информация като клетката, която ги е родила.

Освен това, свързването на ДНК с протеините, които са част от хроматина, позволява да се определи определена „територия” за всяка хромозома, което е от голямо значение от гледна точка на генната експресия и идентичност. клетъчен.

Хромозомите далеч не са статични или "инертни" молекули, всъщност е обратното, хистонните протеини, които са тези, които си сътрудничат с уплътняването на всяка молекула на ДНК в хромозома, също участват в динамиката, която трябва да има с транскрипцията или заглушаването на конкретни части от генома.

По този начин, хромозомната структура не само работи върху организацията на ДНК в ядрото, но също така определя кои гени са "четени" и кои не, пряко влияе върху характеристиките на индивидите, които го носят.

Структура (части)

Структурата на хромозома може да бъде анализирана от „микроскопична“ (молекулярна) гледна точка и от „макроскопична“ (цитологична) гледна точка.

- Молекулна структура на еукариотна хромозома

Типичната еукариотна хромозома е съставена от линейна двуверижна молекула на ДНК, която може да бъде стотици милиони базови двойки по дължина. Тази ДНК е силно организирана на различни нива, което позволява нейното уплътняване.

Нуклеозоми

ДНК на всяка хромозома първоначално се уплътнява чрез нейното „навиване“ около октамер от хистонови протеини (H2A, H2B, H3 и H4), образувайки това, което е известно като нуклеозома, което е с диаметър 11 нанометра.

Връзката между хистоновите протеини и ДНК е възможна благодарение на електростатично взаимодействие, тъй като ДНК е заредена отрицателно, а хистоните са основни протеини, богати на положително заредени аминокиселинни остатъци.

Една нуклеозома се свързва с друга чрез съединителен участък, образуван от част от веригата на ДНК и протеин от хистон, H1. Структурата в резултат на това уплътняване изглежда подобна на низ от мъниста и намалява дължината на нишката на ДНК 7 пъти.

30nm влакно

По-нататък ДНК се уплътнява, когато хроматинът (ДНК + хистони) под формата на нуклеозоми се навива върху себе си, образувайки влакно с диаметър приблизително 30 nm, което уплътнява ДНК веригата още 7 пъти,

Ядрената матрица

30 nm влакно се свързва от своя страна с нишковидните протеини на ядрената матрица (ламинатите), които облицоват вътрешната повърхност на вътрешната ядрена мембрана. Тази асоциация позволява прогресивното уплътняване на влакното, тъй като се образуват „контурни домейни“, които са закотвени към матрицата, като организират хромозомите в определени региони вътре в ядрото.

Важно е да се отбележи, че нивото на уплътняване на хромозомите не е равно на цялата им структура. Има места, които са хипер уплътнени, които са известни като хетерохроматин и които по принцип са "мълчаливи" генетично.

По-разхлабените или по-спокойни места в структурата, тези, до които репликационната или транскрипционната машина могат да получат достъп с относителна лекота, са известни като еухроматични места, които са региони на генома транскрипционно активни.

- „Макроскопска“ или цитологична структура на еукариотна хромозома

Когато клетката не се дели, хроматинът се разглежда като „разхлабен“ и дори „неразреден“. С напредването на клетъчния цикъл, този материал се кондензира или уплътнява и позволява визуализацията на хромозомните структури, които са описани от цитолозите.

Структура на хромозома: 1) Хроматид; 2) Центромер; 3) Късо рамо (p) и 4) Дълго рамо (q) (Източник: Файл: Chromosome-upright.png Оригинална версия: Magnus Manske, тази версия с изправена хромозома: Потребител: Dietzel65Vector: производна работа Tryphon чрез Wikimedia Commons)

Центромерът

По време на метафазата на клетъчното делене всяка хромозома се разглежда като съставена от двойка цилиндрични "хроматиди", които са свързани помежду си благодарение на структура, известна като центромер.

Центромерът е много важна част от хромозомите, тъй като той е мястото, към което митотичното вретено се свързва по време на деленето. Това съединение позволява хроматидите, прикрепени през центромера, да бъдат разделени, процес, след който те са известни като „дъщерни хромозоми“.

Центромерът се състои от комплекс от протеини и ДНК, който е оформен като "възел" и неговото разположение по протежение на структурата на хроматид пряко влияе върху морфологията на всяка хромозома по време на ядреното деление.

В специализиран регион на центромера е това, което учените знаят като кинетохоре, което е конкретното място, където митотичното вретено се присъединява към отделяне на сестринските хроматиди по време на клетъчното делене.

Ръцете

Положението на центромера също определя наличието на две рамена: къса или малка (p) и по-голяма (q). Тъй като положението на центромерите е практически непроменено, цитолозите използват номенклатурата "p" и "q" по време на описанието на всяка хромозома.

Теломерите

Това са специализирани ДНК последователности, които "защитават" краищата на всяка хромозома. Защитната му функция е да предотвратява свързването на различни хромозоми помежду си през техните краища.

Тези региони на хромозомите са получили голямо внимание, тъй като учените смятат, че теломерните последователности (където ДНК образува структури, малко по-сложни от двойна спирала) влияят върху активността на околните гени и освен това при определянето на дълголетието на клетката.

Препратки

1. Bostock, CJ, & Sumner, AT (1978). Еукариотичната хромозома (стр. 102-103). Amsterdam, New Srb, AM, Owen, RD, & Edgar, RS (1965). Обща генетика (№ 04; QH431, S69 1965.). Сан Франциско: WH Freeman. Йорк, Оксфорд: Издателска компания North-Holland.
2. Брукър, Р. (2014). Принципи на биологията. McGraw-Hill Висше образование.
3. Gardner, EJ, Simmons, MJ, Snustad, PD и Santana Calderón, A. (2000). Принципи на генетиката.
4. Griffiths, AJ, Wessler, SR, Lewontin, RC, Gelbart, WM, Suzuki, DT, & Miller, JH (2005). Въведение в генетичния анализ. Macmillan.
5. Маркинг, С. (2018). Sciencing. Произведено на 3 декември 2019 г. от www.sciencing.com/four-major-types-chromosomes-14674.html
6. Watson, JD (2004). Молекулярна биология на гена. Pearson Education Индия.