ГЕНЕТИЧНА ПРОМЕНЛИВОСТ: ПРИЧИНИ, ИЗТОЧНИЦИ И ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЯ - 2025

На генетично разнообразие включва всички различия по отношение на генетичен материал, които съществуват в популациите. Тази промяна възниква от нови мутации, които променят гените, от пренареждания, получени от рекомбинация, и от потока на гени между популациите от видове.

В еволюционната биология промяната в популациите е задължително условие за механизмите, които пораждат еволюционната промяна да действа. В генетиката на популацията терминът "еволюция" се определя като промяна в честотите на алелите с течение на времето и ако няма множество алели, популацията не може да се развива.

Източник: pixnio.com

Разнообразието съществува на всички нива на организация и докато слизаме по скалата, вариацията се увеличава. Откриваме вариации в поведението, морфологията, физиологията, клетките, последователността на протеините и последователността на ДНК бази.

В човешките популации например можем да наблюдаваме променливост чрез фенотипове. Не всички хора са физически еднакви, всеки има характеристики, които ги характеризират (например цвят на очите, височина, цвят на кожата) и тази променливост се открива и на нивото на гените.

Днес съществуват масивни методи за секвениране на ДНК, които позволяват доказателства за подобна промяна за много кратко време. Всъщност от няколко години насам е познат целият човешки геном. Освен това съществуват мощни статистически инструменти, които могат да бъдат включени в анализа.

Генетичен материал

Преди да се задълбочим в понятията за генетична променливост, е необходимо да се разяснят различните аспекти на генетичния материал. С изключение на няколко вируса, които използват РНК, всички органични същества, които обитават земята, използват молекулата на ДНК като свой материал.

Това е дълга верига, съставена от нуклеотиди, групирани по двойки и притежава цялата информация за създаване и поддържане на организъм. В генома на човека има приблизително 3,2 х 10 ⁹ базови двойки.

Въпреки това, не всички генетични материали на всички организми са еднакви, дори ако те принадлежат към един и същи вид или дори ако са тясно свързани.

Хромозомите са структури, съставени от дълга верига ДНК, уплътнена на различни нива. Гените са разположени по протежение на хромозомата, на определени места (наречени локус, множествено локуси) и се превеждат във фенотип, който може да бъде протеин или регулаторна характеристика.

При еукариотите само малък процент от ДНК, съдържащ се в клетъчните кодове за протеини, и друга част от некодиращата ДНК има важни биологични функции, главно регулаторни.

Причини и източници на променливост

В популациите от органични същества има няколко сили, които водят до вариация на генетично ниво. Това са: мутация, рекомбинация и поток на гени. Ще опишем подробно всеки източник по-долу:

мутация

Терминът датира от 1901 г., където Юго де Врис определя мутацията като „наследствени промени в материала, които не могат да бъдат обяснени чрез процеси на сегрегация или рекомбинация“.

Мутациите са постоянни и наследствени промени в генетичния материал. За тях има широка класификация, която ще разгледаме в следващия раздел.

Видове мутации

- Точкови мутации: грешки в синтеза на ДНК или по време на поправяне на повреда на материала, могат да възникнат точкови мутации. Това са замествания на базови двойки в последователността на ДНК и допринасят за генерирането на нови алели.

- Преходи и преходи: в зависимост от вида на базата, която се променя, можем да говорим за преход или трансверсия. Преходът се отнася до смяната на базата от същия тип - пурини за пурини и пиримидини за пиримидини. Трансверсиите включват промени от различен тип.

- Синонимни и несинонимични мутации: те са два вида точкови мутации. В първия случай промяната в ДНК не води до промяна на вида на аминокиселината (благодарение на дегенерацията на генетичния код), докато несинонимните се превръщат в промяна на остатъка от аминокиселина в протеина.

- Хромозомна инверсия: мутациите също могат да включват дълги сегменти от ДНК. При този тип основната последица е промяната в реда на гените, причинена от разкъсвания в нишката.

- Дублиране на гени: гените могат да се дублират и да създадат допълнително копие, когато в процеса на делене на клетките възникне неравномерно кръстосване. Този процес е от съществено значение за развитието на геномите, тъй като този допълнителен ген е свободен да мутира и може да придобие нова функция.

- Полиплоидия: при растенията често се случват грешки при процесите на митотично или мейотично клетъчно делене и се добавят пълни набори хромозоми. Това събитие е от значение в процесите на видообразуване в растенията, тъй като бързо води до формиране на нови видове поради несъвместимост.

- Мутации, които управляват отворената рамка за четене. ДНК се чете три наведнъж, ако мутацията добави или извади число, което не е кратно на три, рамката за четене е засегната.

Всички мутации имат отрицателни ефекти?

Според неутралната теория за молекулната еволюция повечето мутации, които са фиксирани в генома, са неутрални.

Въпреки че думата обикновено веднага се свързва с негативни последици - и наистина много мутации имат големи вредни ефекти върху своите портали - значителен брой мутации са неутрални, а малък брой са от полза.

Как възникват мутациите?

Мутациите могат да имат спонтанен произход или да бъдат индуцирани от околната среда. Компонентите на ДНК, пурини и пиримиди имат определена химическа нестабилност, което води до спонтанни мутации.

Честа причина за спонтанните точкови мутации е дезаминиране на цитозини, които преминават към урацил, в ДНК двойната спирала. По този начин, след няколко репликации в клетка, чиято ДНК е имала AT двойка в една позиция, тя се замества от CG двойка.

Също така възникват грешки, когато ДНК се репликира. Въпреки че е вярно, че процесът протича с голяма вярност, той не е без своите грешки.

От друга страна, има вещества, които повишават скоростта на мутациите в организмите и затова се наричат ​​мутагени. Те включват редица химикали, като EMS, а също и йонизиращо лъчение.

Като цяло химикалите пораждат точкови мутации, докато радиацията води до значителни дефекти на ниво хромозома.

Мутацията е произволна

Мутациите се случват произволно или случайно. Това твърдение означава, че промените в ДНК не настъпват в отговор на нужда.

Например, ако определена популация зайци е подложена на все по-ниски температури, селективният натиск няма да причини мутации. Ако пристигането на мутация, свързана с дебелината на козината, се случва при зайци, то би се случило по същия начин в по-топъл климат.

С други думи, нуждите не са причина за мутацията. Мутациите, които възникват произволно и осигуряват на индивида, който го носи, по-добра репродуктивна способност, това ще увеличи честотата му в популацията. Ето как работи естественият подбор.

Примери за мутации

Анемията на сърповидно-клетъчната система е наследствено състояние, което изкривява формата на червените кръвни клетки или еритроцитите, като има фатални последици върху кислородния транспорт на индивида, пренасящ мутацията. При популации от африкански произход състоянието засяга 1 на 500 индивида.

Когато гледате болни червени кръвни клетки, не е нужно да сте експерт, за да заключите, че в сравнение със здрави, промяната е изключително значима. Еритроцитите стават твърди структури, блокирайки преминаването им през кръвоносните капиляри и увреждащи съдовете и другите тъкани, докато преминават.

Мутацията, която причинява това заболяване, е точкова мутация в ДНК, която променя аминокиселината глутаминова киселина за валин на позиция шеста от бета-глобиновата верига.

рекомбинация

Рекомбинацията се определя като обмен на ДНК от бащинската и майчината хромозоми по време на мейотичното деление. Този процес присъства практически във всички живи организми, като е основен феномен на възстановяването на ДНК и деленето на клетките.

Рекомбинацията е решаващо събитие в еволюционната биология, тъй като улеснява адаптивния процес, благодарение на създаването на нови генетични комбинации. Въпреки това, той има и недостатък: разбива благоприятни алелни комбинации.

В допълнение, той не е регулиран процес и е променлив в целия геном, в таксоните, между половете, отделните популации и т.н.

Рекомбинацията е наследствена черта, няколко популации имат адитивни вариации за нея и тя може да отговори на селекцията при експерименти, проведени в лабораторията.

Явлението се модифицира от широк спектър от променливи на околната среда, включително температура.

Освен това, рекомбинацията е процес, който значително влияе върху годността на хората. Например при хора, когато се променят скоростите на рекомбинация, се появяват хромозомни аномалии, намаляващи плодовитостта на носителя.

Генен поток

В популации могат да пристигнат индивиди от други популации, променящи алелните честоти на пристигащата популация. Поради тази причина миграциите се считат за еволюционни сили.

Да предположим, че популация има фиксиран алел А, което показва, че всички организми, които са част от популацията, носят алела в хомозиготно състояние. Ако определени мигранти, които носят алела, пристигат и се размножават с местните хора, отговорът ще бъде увеличаване на генетичната променливост.

В каква част от клетъчния цикъл възниква генетична промяна?

Генетичната промяна се проявява в метафаза, а по-късно в анафаза.

Цялата променливост ли е генетична?

Не, не цялата променливост, която наблюдаваме при популациите на живи организми, е генетично базирана. Има термин, широко използван в еволюционната биология, наречен наследственост. Този параметър количествено определя съотношението на фенотипичната дисперсия поради генетичната промяна.

Математически той се изразява по следния начин: h ² = V _G / (V _G + V _E). Анализирайки това уравнение, виждаме, че то ще има стойността 1, ако цялата промяна, която виждаме, се дължи ясно на генетични фактори.

Околната среда обаче оказва влияние и върху фенотипа. "Нормата на реакция" описва как еднакви генотипове варират по градиент на околната среда (температура, рН, влажност и т.н.).

По същия начин различни генотипове могат да се появят под един и същ фенотип, чрез канализиращи процеси. Това явление работи като буфер за развитие, който предотвратява изразяването на генетични вариации.

Примери за генетична променливост

Вариация в еволюцията: Молецът

Типичният пример за еволюция чрез естествен подбор е случаят с молецът на Бистон бетулария и индустриалната революция. Този лепидоптеран има две отличителни окраски, едно светло и едно тъмно.

Благодарение на съществуването на тази наследствена вариация - тъй като беше свързана с годността на индивида, характеристиката може да се развие чрез естествен подбор. Преди революцията молецът лесно се е скрил в леката кора на брези.

С повишено замърсяване кората на дърветата почерня. По този начин сега тъмните молци имаха предимство в сравнение със светлите: те можеха да се скрият много по-добре и да се консумират в по-малка част от светлите. Така по време на революцията черните молци се увеличават по честота.

Естествени популации с малка генетична вариация

Гепардът (Acinonyx jubatus) е котешка известна със стилизираната си морфология и невероятните скорости, които достига. Този род е претърпял феномен, известен в еволюцията като "тясно място", в плейстоцен. Този драстичен спад на населението доведе до загуба на променливостта на населението.

Днес генетичните разлики между членовете на вида достигат тревожно ниски стойности. Този факт представлява проблем за бъдещето на вида, тъй като ако той бъде нападнат от вирус, например, който елиминира някои членове, е много вероятно той да бъде в състояние да ги елиминира всички.

С други думи, те нямат способността да се адаптират. Поради тези причини е толкова важно, че има достатъчно генетична вариация в една популация.

Препратки

1. Alberts, B., Johnson, A., Lewis, J., et al. (2002 г.). Молекулярна биология на клетката. 4-то издание. Ню Йорк: Garland Science.
2. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Еволюционен анализ. Prentice Hall.
3. Graur, D., Zheng, Y., & Azevedo, RB (2015). Еволюционна класификация на геномната функция. Биология и еволюция на генома, 7 (3), 642-5.
4. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Интегрирани принципи на зоологията (том 15). Ню Йорк: McGraw-Hill.
5. Лодиш, Х., Берк, А., Зипурски, SL и др. (2000 г.). Молекулярна клетъчна биология. 4-то издание. Ню Йорк: WH Freeman.
6. Палацо, AF, & Gregory, TR (2014). Случаят за ДНК боклуци. PLoS генетика, 10 (5), e1004351.
7. Солер, М. (2002). Еволюция: основата на биологията. Проект Юг.
8. Stapley, J., Feulner, P., Johnston, SE, Santure, AW, & Smadja, CM (2017). Рекомбинация: доброто, лошото и променливата. Философски сделки на Лондонското кралско общество. Серия B, Биологични науки, 372 (1736), 20170279.
9. Voet, D., Voet, JG, & Pratt, CW (1999). Основи на биохимията. Ню Йорк: Джон Уили и синове.