ALLELE: ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ВИДОВЕ - БИОЛОГИЯ - 2025

На алели са различни варианти или алтернативни начини, по които могат да се появят ген. Всеки алел може да се прояви като различен фенотип, като цвят на очите или кръвна група.

В хромозомите гените са разположени във физически региони, наречени локуси. В организмите с два набора хромозоми (диплоиди) алелите са разположени на едно и също място.

Кафявият цвят на очите е свързан с доминиращ алел. Източник: pixabay.com

Алелите могат да бъдат доминиращи или рецесивни, в зависимост от поведението им в хетерозиготния организъм. Ако сме в случай на пълно господство, доминиращият алел ще се изрази във фенотипа, докато рецесивният алел ще бъде затъмнен.

Проучването на алелните честоти в популациите има забележително влияние в областта на еволюционната биология.

Определение на алел

Генетичният материал е разделен на гени, които са сегменти от ДНК, които определят фенотипните характеристики. Притежавайки два еднакви групи хромозоми, диплоидните организми притежават две копия на всеки ген, наречени алели, разположени в една и съща позиция на двойки еднакви хромозоми или хомоложни.

Алелите често се различават в последователността на азотни основи в ДНК. Макар и малки, тези разлики могат да доведат до очевидни фенотипни разлики. Например, те варират цвета на косата и очите. Те дори могат да причинят наследствени заболявания да се изразят.

Allele местоположение

Забележителна характеристика на растенията и животните е сексуалната репродукция. Това предполага производството на женски и мъжки гамети. Женските гамети се намират в овулите. В растенията мъжките гамети се намират в цветен прашец. При животни, в сперма

Генетичният материал, или ДНК, се намира в хромозомите, които са продълговати структури в клетките.

Растенията и животните имат два или повече еднакви групи хромозоми, едната от мъжката гамета, а другата от женската гамета, която ги е породила чрез оплождане. Така алелите се намират в ДНК, вътре в ядрото на клетките.

Откриване на алели

Около 1865 г. в австрийски манастир монахът Григорий Мендел (1822-1884 г.) експериментира с кръстоски на грахови растения. Анализирайки пропорциите на растенията със семена с различни характеристики, той открива трите основни закона на генетичното наследяване, които носят неговото име.

През деня на Мендел нищо не се знаеше за гените. Следователно Мендел предложи растенията да предават някакъв вид материя на потомството си. Днес тези неща са известни като алели. Работата на Мендел остана незабелязана, докато Уго де Врис, холандски ботаник, не я разкрива през 1900 година.

Съвременната биология почива на три основни стълба. Първата е биномиалната номенклатурна система на Карлос Линео (1707-1778), предложена в неговата работа Systema Naturae (1758). Втората е теорията на еволюцията, от Карлос Дарвин (1809-1892), предложена в работата си „Произходът на видовете“ (1859). Второто е дело на Мендел.

Видове алели

Всяка двойка алели представлява генотип. Генотипите са хомозиготни, ако и двата алела са идентични, и хетерозиготните, ако са различни. Когато алелите са различни, един от тях може да бъде доминиращ, а другият рецесивен, като фенотипните характеристики се определят от доминиращия.

Вариациите в алелната ДНК не се превръщат непременно в фенотипни промени. Алелите също могат да бъдат кодоминантни, като и двете засягат фенотипа с еднаква интензивност, но по различен начин. Освен това, фенотипна характеристика може да бъде засегната от повече от една двойка алели.

рекомбинация

Появата в следващото поколение на различни генотипове или комбинации от алели се нарича рекомбинация. Действайки върху голям брой гени, този процес причинява генетични вариации, което позволява на всеки индивид, произведен чрез сексуална репродукция, да бъде генетично уникален.

Фенотипната променливост, причинена от рекомбинация, е от съществено значение за растителните и животинските популации да се адаптират към тяхната естествена среда. Тази среда е променлива както в пространството, така и във времето. Рекомбинацията гарантира, че винаги има хора, добре приспособени към условията на всяко място и в момента.

Allele честота

Делът на генотипа на двойка алели в популация е р ² + 2 PQ + Q ² = 1, където р ² представлява малка част от индивидите хомозиготно за първи алел, 2 PQ малка част от хетерозиготни индивиди, и Q ² на фракция на хомозиготни индивиди за втория алел. Този математически израз е известен като закона на Харди-Вайнберг.

Защо честотата на алелите се променя?

В светлината на популационната генетика, определението за еволюция предполага промяна на алелните честоти във времето.

Честотата на алелите в популация се променя от едно поколение на следващо поради естествен или случаен подбор. Това е известно като микроеволюция. Дългосрочната микроеволюция може да доведе до макроеволюция или появата на нови видове. Случайната микроеволюция предизвиква генетичен дрейф.

При малки популации честотата на алела може да се увеличи или намали от поколение на поколение случайно. Ако промяната в една посока се повтори в следващите поколения, всички членове на популацията могат да станат хомозиготни за дадени алели.

Когато малък брой индивиди колонизират нова територия, те носят със себе си честота алели, които случайно могат да се различават от тази на първоначалната популация. Това е известно като ефект на основателя. В съчетание с генетичен дрейф може да доведе до загуба или фиксиране на определени алели случайно.

Алели и болести

Албинизмът, муковисцидозата и фенилкетонурията се дължат на наследяване на два рецесивни алела за един и същ ген. Ако дефектният алел е върху Х хромозомата, както в случая със слепота със зелен цвят и крехък Х синдром, болестта засяга само мъжкия пол.

Други заболявания, като псевдоахондропластичен джуфизъм и синдром на Хънтингтън, се появяват, когато индивидът наследи доминиращ алел. Тоест, патологичните състояния могат да се представят като доминиращи или рецесивни алели.

Препратки

1. Еделсън, Е. 1999. Грегор Мендел и корените на генетиката. Oxford University Press, Ню Йорк.
2. Freeman, S., Herron, JC 1998. Еволюционен анализ. Pearson Prentice and Hall, река Горно седло, Ню Джърси.
3. Griffiths, AJF, Suzuki, DT, Miller, JH, Lewontin, RC, Gelbart, WM 2000. Въведение в генетичния анализ. WH Freeman & Co., Ню Йорк.
4. Hapgood, F. 1979. Защо съществуват мъжете - проучване за еволюцията на пола. Уилям Мороу и компания, Ню Йорк.
5. Klug, WS, Cummings, MR, Spencer, CA 2006. Понятия за генетика. Pearson Prentice and Hall, река Горно седло, Ню Джърси.
6. Mange, EJ, Mange, AP 1999. Основна човешка генетика. Sinauer Associates, Съндърланд, Масачузетс.
7. Mayr, E. 2001. Какво е еволюцията? Orion Books, Лондон.
8. Robinson, TR 2010. Генетика за манекени. Уайли, Хобокен, Ню Джърси.