ЗАКОНЪТ НА ХАРДИ-ВАЙНБЕРГ: ИСТОРИЯ, ПРЕДПОЛОЖЕНИЯ И УПРАЖНЕНИЯ - БИОЛОГИЯ - 2025

Законът на Харди-Вайнберг, наричан още принципът на Харди-Вайнберг или равновесие, се състои от математическа теорема, която описва хипотетична диплоидна популация със сексуална репродукция, която не се развива - алелните честоти не се променят от поколение на поколение.

Този принцип предполага пет условия, необходими, за да може населението да остане постоянно: липса на генния поток, отсъствие на мутации, случайно чифтосване, липса на естествена селекция и безкрайно голям размер на популацията. По този начин, при липса на тези сили, населението остава в равновесие.

Източник: Barbirossa, чрез Wikimedia Commons

Когато някое от горните предположения не е изпълнено, настъпва промяна. Поради тази причина естественият подбор, мутация, миграции и генетичен дрейф са четирите еволюционни механизма.

Съгласно този модел, когато алелните честоти на популация са p и q, честотите на генотипа ще бъдат p ², 2 pq и q ².

Можем да приложим равновесието на Харди-Вайнберг при изчисляването на честотите на определени алели, представляващи интерес, например, за да оценим дела на хетерозиготите в човешката популация. Можем също така да проверим дали населението е в равновесие или не и да предложим хипотези, че силите действат върху това население.

Историческа перспектива

Принципът на Харди-Вайнберг е роден през 1908 г. и дължи името си на своите учени Г. Х. Харди и У. Вайнберг, които независимо са стигнали до същите изводи.

Преди това друг биолог на име Udny Yule се справи с проблема през 1902 г. Yule започна с набор от гени, в които честотите на двата алела бяха 0,5 и 0,5. Биологът показа, че честотите са поддържани през следващите поколения.

Въпреки че Юйл заключи, че честотите на алелите могат да се поддържат стабилни, неговата интерпретация е твърде буквална. Той вярваше, че единственото състояние на равновесие е открито, когато честотите съответстват на стойността 0,5.

Юл разгорещено обсъжда своите открития на романа с RC Punnett - широко известен в генетиката за изобретяването на известния "площад на Punnett". Въпреки че Пунет знаеше, че Юл греши, не намери математически начин да го докаже.

Поради тази причина, Пунет се свързал с приятеля си математик Харди, който успял да го реши незабавно, повтаряйки изчисленията, използвайки общи променливи, а не фиксираната стойност 0,5, както е направил Юйл.

Генетиката на населението

Популационната генетика има за цел да изучи силите, които водят до промени в алелните честоти в популациите, интегрирайки теорията на Чарлз Дарвин за еволюцията чрез естествен подбор и Менделска генетика. Днес неговите принципи осигуряват теоретичната основа за разбиране на много аспекти на еволюционната биология.

Една от решаващите идеи за популационната генетика е връзката между промените в относителното изобилие от черти и промените в относителното изобилие на алелите, които го регулират, обяснено от принципа на Харди-Вайнберг. Всъщност тази теорема предоставя концептуалната рамка за популационната генетика.

В светлината на популационната генетика концепцията за еволюцията е следната: промяна на алелните честоти през поколенията. Когато няма промяна, няма еволюция.

Какво е равновесието на Харди-Вайнберг?

Равновесието на Харди-Вайнберг е нулев модел, който ни позволява да конкретизираме поведението на гените и алелните честоти през поколенията. С други думи, моделът е този, който описва поведението на гените в популациите при серия от специфични условия.

нотация

В теоремата на Харди-Вайнберм алелната честота на A (доминиращ алел) е представена с буквата p, докато алелната честота на (рецесивен алел) е представена с буквата q.

Очаква генотип честоти са р ², 2 PQ и Q ², за хомозиготен доминантен (аа), хетерозиготни (Аа) и хомозиготен рецесивен (аа), съответно.

Ако в този локус има само два алела, сумата от честотите на двата алела задължително трябва да е равна на 1 (p + q = 1). Биномиалното разширение (p + q) ² представлява честотите на генотипа p ² + 2 pq + q ² = 1.

пример

В популацията индивидите, които го съставят, се кръстосват, за да родят потомство. Като цяло можем да посочим най-важните аспекти на този репродуктивен цикъл: производството на гамети, тяхното сливане, което да доведе до зигота, и развитието на ембриона, който да даде начало на новото поколение.

Нека си представим, че можем да проследим менделския ген процес в споменатите събития. Правим това, защото искаме да знаем дали алел или генотип ще се увеличи или намали по честота и защо.

За да разберем как генните и алелните честоти варират в една популация, ще проследим производството на гамети на набор от мишки. В нашия хипотетичен пример чифтосването става на случаен принцип, където всички сперматозоиди и яйца се смесват на случаен принцип.

В случая на мишки това предположение не е вярно и е просто опростяване за улесняване на изчисленията. Въпреки това, в някои животински групи, като някои бодлокожи и други водни организми, гамети се изхвърлят и се сблъскват на случаен принцип.

Първо поколение мишки

Сега нека съсредоточим вниманието си върху конкретно място, с два алела: A ya. Следвайки закона, обявен от Грегор Мендел, всяка гамета получава алел от локус А. Нека предположим, че 60% от яйцеклетките и сперматозоидите получават алела А, докато останалите 40% са получили алела a.

Следователно честотата на алела А е 0,6, а честотата на алела А е 0,4. Тази група гамети ще бъде открита произволно, за да се породи зигота.Каква е вероятността те да формират всеки от трите възможни генотипа? За целта трябва да умножим вероятностите, както следва:

Генотип АА: 0,6 х 0,6 = 0,36.

Генотип Аа: 0,6 х 0,4 = 0,24. В случая на хетерозиготата има две форми, в които той може да произхожда. Първият, че спермата носи алела А, а яйцеклетката алела a или обратния случай, спермата a и овула А. Следователно добавяме 0,24 + 0,24 = 0,48.

Генотип aa: 0,4 х 0,4 = 0,16.

Второ поколение мишки

Сега, представете си, че тези зиготи се развиват и стават възрастни мишки, които отново ще произвеждат гамети, бихме ли очаквали честотите на алелите да бъдат същите или различни от предишното поколение?

Генотипът на АА ще произведе 36% от гаметите, докато хетерозиготите ще произведат 48% от гаметите, а генотипът на Аа 16%.

За да изчислим новата честота на алела, добавяме честотата на хомозигота плюс половината хетерозигота, както следва:

Честота на алел А: 0,36 + ½ (0,48) = 0,6.

Честота на алела a: 0,16 + ½ (0,48) = 0,4.

Ако ги сравним с първоначалните честоти, ще разберем, че те са идентични. Следователно, според концепцията за еволюция, тъй като няма промени в честотите на алелите през поколенията, населението е в равновесие - не се развива.

Предположения за равновесие на Харди-Вайнберг

Какви условия трябва да изпълни предишното население, така че честотите му на алели да останат постоянни за поколенията? В модела на равновесие Харди-Вайнберг населението, което не се развива, отговаря на следните предположения:

Населението е безкрайно голямо

Популацията трябва да е с изключително големи размери, за да се избегнат стохастичните или случайни ефекти на генния дрейф.

Когато популациите са малки, ефектът от генерирането на гени (случайни промени в честотите на алелите, от едно поколение на друго) поради грешка в извадката е много по-голям и може да доведе до фиксиране или загуба на определени алели.

Няма генен поток

Миграциите не съществуват в популацията, така че алели, които могат да променят честотите на гените, не могат да пристигнат или да напуснат.

Без мутации

Мутациите са промени в последователността на ДНК и могат да имат различни причини. Тези случайни промени модифицират генофонда в популацията чрез въвеждане или елиминиране на гени в хромозомите.

Случайно чифтосване

Смесването на гамети трябва да става на случаен принцип - като предположението, което използвахме в примера на мишката. Следователно, не трябва да има избор на половинка сред индивидите в популацията, включително инбридинг (възпроизвеждане на индивиди, които са свързани).

Когато чифтосването не е случайно, това не причинява промяна в алелните честоти от едно поколение на следващо, но може да генерира отклонения от очакваните честоти на генотипа.

Няма избор

Няма диференциален репродуктивен успех на индивиди с различни генотипове, които могат да променят алелните честоти в популацията.

С други думи, в хипотетичната популация всички генотипове имат еднаква вероятност да се размножават и оцелеят.

Когато населението не отговаря на тези пет условия, резултатът е еволюцията. Естествено, естествените популации не отговарят на тези предположения. Следователно моделът на Харди-Вайнберг се използва като нулева хипотеза, която ни позволява да правим приблизителни оценки на честотите на гените и алелите.

В допълнение към липсата на тези пет условия, има и други възможни причини, за които населението не е в баланс.

Едно от тях се случва, когато локусите са свързани с пола или явления на изкривяване при сегрегация или мейотичен нагон (когато всяко копие на ген или хромозома не се предава с еднаква вероятност на следващото поколение).

Решени проблеми

Честота на носителите на фенилкетонурия

В САЩ приблизително на всеки 10 000 новородени има състояние, наречено фенилкетонурия.

Това разстройство се изразява само в рецесивни хомозиготи при метаболитно разстройство. Като знаем тези данни, каква е честотата на носителите на болестта сред населението?

Отговор

За да приложим уравнението на Харди-Вайнберг, трябва да приемем, че изборът на партньор не е свързан с гена, свързан с патологията и няма инбридинг.

Освен това приемаме, че в САЩ няма мигриращи явления, няма нови мутации на фенилкетонурия и вероятността за размножаване и оцеляване е еднаква между генотипите.

Ако условията, посочени по-горе, са верни, можем да използваме уравнението на Харди-Вайнберг, за да извършим изчисления, свързани с проблема.

Знаем, че има един случай на заболяването на всеки 10 000 раждания, така че q ² = 0,0001 и честотата на рецесивния алел ще бъде квадратният корен на тази стойност: 0,01.

Тъй като p = 1 - q, имаме p, че е 0.99. Сега имаме честотата на двата алела: 0.01 и 0.99. Носеща честота се отнася до честотата на хетерозиготите, която се изчислява като 2 pq. По този начин, 2 pq = 2 x 0,99 x 0,01 = 0,0198.

Това се равнява на приблизително 2% от населението. Не забравяйте, че това е само приблизителен резултат.

Следната популация в равновесие Харди-Вайнберг?

Ако знаем броя на всеки генотип в популацията, можем да заключим дали той е в равновесие на Харди-Вайнберг. Стъпките за решаване на тези видове проблеми са следните:

1. Изчислете наблюдаваните честоти на генотип (D, H и R)
2. Изчислете честотите на алелите (p и q)

1. Изчислете очакваните честоти на генотип (p ², 2 pq и q ²)
2. Изчислете очакваните числа (p ², 2 pq и q ²), умножавайки тези стойности по броя на общите индивиди
3. Сравнете очакваните числа с тези, наблюдавани при теста на Pearson X ².

Популация на пеперуди

Например, искаме да проверим дали следната популация на пеперудите е в равновесие на Харди-Вайнберг: има 79 индивида с хомозиготен доминиращ генотип (АА), 138 от хетерозиготен (Аа) и 61 от хомозиготен рецесивен (аа).

Първата стъпка е да се изчислят наблюдаваните честоти. Правим това, като разделяме броя на индивидите на генотип на общия брой индивиди:

D = 79/278 = 0,28

Н = 138/278 = 0,50

R = 61/278 = 0,22

За да проверя дали съм се справил добре, това е първата стъпка, добавям всички честоти и тя трябва да даде 1.

Втората стъпка е да се изчислят алелните честоти.

p = 0,28 + ½ (0,50) = 0,53

q = 0,22 + ½ (0,50) = 0,47

С тези данни мога да изчисля очакваните честоти на генотип (p ², 2 pq и q ²)

р ² = 0,28

2 pq = 0,50

q ² = 0,22

Изчислявам очакваните числа, като умножавам очакваните честоти по броя на индивидите. В този случай броят на наблюдаваните и очакваните индивиди е идентичен, така че мога да заключа, че популацията е в равновесие.

Когато получените числа не са идентични, трябва да прилагам споменатия статистически тест (Pearson's X ²).

Препратки

1. Andrews, C. (2010). Принципът на Харди-Вайнберг. Природни знания 3 (10): 65.
2. Audesirk, T., Audesirk, G., & Byers, BE (2004). Биология: наука и природа. Pearson Education.
3. Freeman, S., & Herron, JC (2002). Еволюционен анализ. Prentice Hall.
4. Futuyma, DJ (2005). Evolution. Sinauer.
5. Hickman, CP, Roberts, LS, Larson, A., Ober, WC, & Garrison, C. (2001). Интегрирани принципи на зоологията (том 15). Ню Йорк: McGraw-Hill.
6. Солер, М. (2002). Еволюция: основата на биологията. Проект Юг.