МИЕЛОПРОЛИФЕРАТИВНИ СИНДРОМИ: ВИДОВЕ, СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

На Миелопролиферативните синдроми са група от хронични заболявания, които имат сериозни последствия за здравето и живота като цяло хората, които страдат. Тези видове синдроми, наричани в момента миелопролиферативни новообразувания, включват всички състояния, при които поне един вид кръвни клетки, произведени в костния мозък, се развиват и се размножават неконтролируемо.

Основната разлика на тези синдроми в сравнение с миелодиспластичните синдроми е, че при миелопролиферативните синдроми костният мозък прави клетките неконтролиран, докато при миелодиспластичните синдроми има дефицит в производството на клетки.

За да се разбере добре темата, е необходимо да се знае как се развиват кръвни клетки от стволови клетки на костния мозък, обяснено в статията за миелодиспластичните синдроми.

Причини

Миелопролиферативните синдроми се появяват, защото костният мозък създава клетки по неконтролиран начин, но защо това се случва не е напълно ясно. Както при повечето синдроми, има два вида фактори, които изглежда са свързани с появата на синдрома:

Генетични фактори

При някои пациенти е установено, че хромозома, наречена Филаделфия хромозома, е по-къса от нормалната. Така че изглежда, че има генетичен компонент, който увеличава предразположението да страдат от това заболяване.

Фактори на околната среда

Генетичните фактори сами по себе си не обясняват тези синдроми, тъй като има хора, при които скъсяването на хромозомата от Филаделфия не е намерено и, въпреки това, има един от синдромите.

Някои изследвания предполагат, че факторите на околната среда като продължителното излагане на радиация, химикали или тежки метали увеличават вероятността да страдат от този вид заболяване (както се среща при други видове рак).

Рискови фактори

Други фактори, като възраст или пол на пациента, могат да увеличат риска от развитие на миелопролиферативен синдром. Тези рискови фактори са описани в следната таблица:

Видове миелопролиферативни синдроми

Настоящата класификация на миелопролиферативните синдроми включва:

Полицитемия вера

Този синдром се характеризира с това, че костният мозък произвежда твърде много кръвни клетки, особено червени кръвни клетки, които сгъстяват кръвта. Той е свързан с гена JAK2, който се появява мутирал в 95% от случаите (Ehrlich, 2016).

Есенциална тромбоцитемия

Това състояние възниква, когато костният мозък произвежда твърде много тромбоцити, което води до съсирване на кръвта и образуване на тромби, които запушват кръвоносните съдове, което може да доведе до мозъчен и миокарден инфаркт.

Първична миелофиброза

Това заболяване, наричано също миелосклероза, се появява, когато костният мозък произвежда твърде много колаген и фиброзна тъкан, което намалява способността му да създава кръвни клетки.

Хронична миелоидна левкемия

Този синдром, наричан още рак на мозъка, се характеризира с неконтролирано производство на гранулоцити, вид бели кръвни клетки, които в крайна сметка нахлуват в костния мозък и други органи, предотвратявайки правилното им функциониране.

Симптоми

В повечето случаи симптомите не се забелязват в началото на заболяването, така че хората често осъзнават, че имат синдрома при рутинни лабораторни изследвания. Освен в случай на първична миелофиброза, при която далакът обикновено се уголемява, причинявайки коремна болка.

Всеки синдром има различна клинична картина с характерни симптоми, въпреки че някои симптоми присъстват при различни състояния.

-Полицитемия вера

Клиничното проявление включва следните симптоми:

Неспецифични симптоми (възникват в 50% от случаите)

• Астения (физическа слабост или умора).
• Нощно изпотяване.
• Отслабване.
• Криза на подагра.
• Епигастрален дискомфорт.
• Генерализиран сърбеж (сърбеж).
• Затруднено дишане.

Тромботични явления (възникват в 50% от случаите)

• Церебрални съдови инциденти.
• Ангина пекторис.
• Сърдечен удар
• Прекъсната клаудикация (мускулна болка) на долните крайници.
• Тромбоза в коремните вени.
• Периферна съдова недостатъчност (със зачервяване и болка в пръстите и ходилата на стъпалата, която се влошава при излагане на топлина).

Кръвоизливи (възникват в 15-30% от случаите)

• Епистаксис (кървене от ноздрите).
• Гингиворагия (кървене на венците).
• Храносмилателно кървене

Неврологични прояви (възникват в 60% от случаите)

• Главоболие
• Изтръпване в ръцете и краката.
• Усещане за световъртеж
• Зрителни нарушения

-Съществена тромбоцитемия

Клиничното проявление включва следните симптоми:

Нарушения на микроциркулацията (възникват в 40% от случаите)

• Зачервяване и болка в пръстите и пръстите на краката.
• Дистални ганглии.
• Преходни мозъчно-съдови инциденти.
• Исхемия.
• Синкопи.
• нестабилност
• Зрителни нарушения

Тромбоза (възниква в 25% от случаите)

Кръвоизливи (възникват в 5% от случаите).

-Примерна миелофиброза

Клиничното проявление включва следните симптоми:

Конституционно (възникват в 30% от случаите)

• Липса на апетит.
• Отслабване.
• Нощно изпотяване.
• Треска.

Производни на анемията (среща се в 25% от случаите)

• Астения (физическа слабост или умора).
• Задух при натоварване (усещане за задух).
• Оток в долните крайници (подуване, причинено от задържане на течности).

Спленомегалия (възниква в 20% от случаите)

• Оток на далака с болки в корема.

Други по-редки причини (възникват в 7% от случаите)

• Артериална и венозна тромбоза.
• Хиперурикемия (повишена пикочна киселина в кръвта), която може да предизвика подагра.
• Генерализиран сърбеж (сърбеж).

-Хронична миелоидна левкемия

Повечето от симптомите са конституционни:

• Астения (физическа слабост или умора).
• Загуба на апетит и тегло.
• Треска и нощно изпотяване.
• Проблемното дишане.

Въпреки че пациентите могат да страдат и от други симптоми като инфекции, слабост и счупване на костите, сърдечни пристъпи, стомашно-чревно кървене и увеличен далак (спленомегалия).

лечение

Понастоящем няма налично лечение, което да излекува миелопролиферативните синдроми, но има лечения за облекчаване на симптомите и предотвратяване на евентуални бъдещи усложнения, които пациентът може да претърпи.

Използваното лечение зависи от вида на пролиферативния синдром, въпреки че има някои индикации (като хранителни промени), които са генерични за всички миелопролиферативни синдроми.

Полицитемия вера

Леченията, използвани за облекчаване на симптомите на полицитемия, са предназначени за намаляване на броя на червените кръвни клетки, за това се използват лекарства и други терапии, като флеботомия.

Флеботомията се извършва за евакуиране на определено количество кръв, чрез малък разрез, за ​​понижаване на нивата на червените кръвни клетки и намаляване на вероятността пациентите да имат инфаркт или друго сърдечно-съдово заболяване.

Това е лечение на първа линия, тоест първото лечение, което пациентът получава, след като бъде диагностициран. Това е така, защото е доказано, че е единственото лечение, което увеличава продължителността на живота на хора с полицитемия.

Лечението с медикаменти включва:

• Миелосупресивна терапия с хидроксиурея (търговски наименования: Droxia или Hydrea) или анагрелид (търговско наименование: Agrylin). Тези лекарства намаляват броя на червените кръвни клетки.
• Ниски дози аспирин, за намаляване на треската и зачервяването и изгарянето на кожата.
• Антихистамини, за намаляване на сърбежа.
• Алопуринол, за намаляване на симптомите на подагра.

В някои случаи е необходимо да се прилагат и други терапии, например кръвопреливане, ако пациентът има анемия или операция за отстраняване на далака, ако той се е увеличил по размер.

Есенциална тромбоцитемия

Есенциалната тромбоцитемия е основно управлявана медиация, включваща:

• Миелосупресивна терапия с хидроксиурея (търговски наименования: Droxia или Hydrea) или анагрелид (търговско наименование: Agrylin), за намаляване на нивата на червените кръвни клетки.
• Ниски дози аспирин, за намаляване на главоболието и зачервяването и изгарянето на кожата.
• Аминокапронова киселина, за намаляване на кървенето (обикновено се използва преди операция, за предотвратяване на кървене).

Първична миелофиброза

Първичната миелофиброза основно се лекува с медикаменти, въпреки че в тежки случаи може да се наложи друго лечение като операции, трансплантации и кръвопреливане.

Лечението с медикаменти включва:

• Миелосупресивната терапия с хидроксиурея (търговски наименования: Droxia или Hydrea), за намаляване на броя на белите кръвни клетки и тромбоцитите, подобряване на симптомите на анемия и предотвратяване на някои усложнения като увеличен далак.
• Талидомид и леналидомид за лечение на анемия.

В някои случаи далакът забележимо увеличава размера си и изисква операция за отстраняването му.

Ако човекът има тежка анемия, ще е необходимо да се извърши кръвопреливане, в допълнение към продължаване на лекарствата.

В най-тежките случаи е необходимо да се извърши трансплантация на костен мозък, която замества повредените или унищожените клетки със здрави.

Хронична миелоидна левкемия

Броят на леченията за хронична миелоидна левкемия се е увеличил драстично и включва главно лекарствени терапии и трансплантации.

Лечението с медикаменти включва:

• Насочена терапия на рак с лекарства като дазатиниб (търговска марка: Sprycel), иматиниб (търговска марка: Gleevec) и нилотиниб (търговска марка: Tasigna). Тези лекарства влияят на определени протеини в раковите клетки, които не им позволяват да се размножават неконтролируемо.
• Интерферон, за да помогне на имунната система на пациента в борбата с раковите клетки. Това лечение се използва само ако не може да се извърши трансплантация на костен мозък.
• Химиотерапия, лекарства като циклофозамид и цитарабин се дават за убиване на раковите клетки. Обикновено се прави точно преди пациентът да получи трансплантация на костен мозък.

В допълнение към медицинската терапия има и други лечения, които могат значително да подобрят условията и продължителността на живота на пациентите, като костен мозък или трансплантация на лимфоцити.

Препратки

1. Ehrlich, SD (2 февруари 2016 г.). Миелопролиферативни нарушения. Получено от Медицински център на Университета в Мериленд:
2. Фондация Хосеп Карерас (SF). Хронични миелопролиферативни синдроми. Проверено на 17 юни 2016 г. от Fundación Josep Carreras
3. Gerds, Аарон Т. (април 2016 г.). Миелопролиферативни неоплазми. Получена от Клиника Кливланд