- Какво се случва в клетъчния цикъл със синдром на Даун?
- Какви са другите причини за синдрома на Даун?
- Кой откри синдрома на Даун?
- Препратки
Най- синдром се развива допълнително копие на ген в цялата или част от хромозома 21. Това означава, че три хромозоми заедно, вместо две, тъй като обикновено се групират по двойки в ядрото на клетката.
Това научно се нарича тризомия 21, резултатът от която е синдром на Даун. Този синдром се характеризира с наличието на променлива степен на способност за учене и особени физически характеристики, които му придават разпознаваем външен вид.
На изображението можете да видите как числото 21 има три хромозоми, което води до синдром на Даун, докато останалите имат само две хромозоми.
Думата клетка идва от латинското: cellula, което означава малка стая. Клетките съставляват живот, защото те са структурната основа на всеки жив орган или тъкан на планетата земя.
Хората са многоклетъчни, защото имат няколко по-сложни типа клетки, известни още като еукариотни клетки. В организми като бактерии, например, те са едноклетъчни, защото имат само една клетка, и са известни като прокариотни клетки.
Какво се случва в клетъчния цикъл със синдром на Даун?
Хромозомите в човешките еукариотни клетки се класифицират по пол. Всяка клетка обикновено съдържа 46 хромозоми; Те са 23 от бащата, наречени Х хромозоми и 23 наследени от майката, наречени Y хромозоми.
Хромозомите се събират в 23 двойки. Това означава, че всяка двойка съдържа X хромозома и Y хромозома.
Човек без синдром на Даун има 46 хромозоми. Човек със синдром на Даун има 47 хромозоми, тъй като тризомия възниква в 21-ата двойка, се появява трета хромозома. Това е най-честата форма на синдрома на Даун.
Какви са другите причини за синдрома на Даун?
Останалите 5 процента от случаите на синдром на Даун се дължат на състояния, наречени мозаицизъм и Робертсонова транслокация.
Мозаицизмът при синдрома на Даун се появява по време на или след зачеването. Когато деленията на клетките в организма са нормални, докато други имат тризомия 21.
Друга форма е транслокацията на Робертсонов, която възниква, когато част от хромозома 21 се счупи по време на клетъчното делене и се присъедини към друга хромозома, обикновено хромозома 14.
Наличието на тази допълнителна част от хромозома 21 причинява някои характеристики на синдрома на Даун. Въпреки че човек с преместване може да изглежда физически нормален, той или тя са изложени на по-висок риск от раждане на дете с допълнителна хромозома 21.
Прогнозната честота на синдрома на Даун в световен мащаб е в границите от 1 на 1000 до 1100 новородени.
Кой откри синдрома на Даун?
Английският лекар Джон Лангдън Хайдън Даун описа през 1866 г. определена умствена изостаналост, която съществува при 10% от пациентите му, които имат подобни черти на лицето.
През 1958 г., почти 100 години след първоначалното описание, Джером Лежон, френски генетик, открива, че синдромът на Даун реагира на хромозомна аномалия.
Синдромът на Даун - или тризомия на хромозома 21 - тогава беше първият описан синдром на хромозомен произход и е най-честата причина за идентифициране на умствена изостаналост от генетичен произход.
Препратки
- Клетъчен цикъл и регулиране на размера на клетките в клетките на синдрома на Даун. ROSNER, M; KOWALSKA, A; FREILINGER, A и други. Взето от сайта: ncbi.nlm.nih.gov/
- Световният ден на синдрома на Даун ОРГАНИЗАЦИЯ НА ОБЕДИНЕНИ НАЦИИ. Взета от сайта: un.org/es
- Биохимична перспектива и разбиране на синдрома на Даун. MONTOYA VILLEGAS, JULIO CÉSAR; SATIZÁBAL SOTO, JOSÉ MARÍA и други. Взета от сайта: redalyc.org
- Синдром на Даун. Първа част: клинико-генетичен подход. KAMINKER, PATRICIA Y ARMANDO, ROMINA. Взето от сайта: scielo.org.ar/
- Какво причинява синдром на Даун? КРЪГ 21. Взета от сайта: circle21.com
- Изображение N1: Генно мълчание за профилактика на синдрома на Даун с помощта на стволови клетки. Взето от сайта: geneyouin.ca/