СИНДРОМ НА НЕДЕРТОН: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - GEOGRAFÍA - 2025

В синдром Netherton е рядко генетично заболяване на кожата. На клинично ниво се характеризира с представянето на класическа симптоматична триада на атопията, ихтиозата и структурните промени на косата. Много от засегнатите също развиват други видове промени като генерализирано забавяне на развитието, интелектуална недостатъчност или имунологични отклонения.

Етиологичният му произход е свързан с наличието на специфични мутации в гена SPINK5, които са от съществено значение за производството на протеина LEKT1. В допълнение към клиничното проучване, при диагнозата е от съществено значение да се проведе имунохистохимично изследване чрез кожна биопсия. От друга страна е важно да се извърши генетичен тест, за да се потвърди наличието му.

Няма лек за синдрома на Недъртън. Медицинското лечение ще зависи от медицинските усложнения, но обикновено се основава на дерматологична интервенция и проследяване на различни хигиенни мерки.

история

Този синдром първоначално е идентифициран от Комен през 1949 г. В клиничния си доклад той се позовава на жена със снимка на вродена ихтиоза, свързана с наличието на еритематозни лезии по крайниците и багажника. Той наблюдава, че кожните лезии придобиват двойна плоскоклетъчна граница и определя това медицинско състояние като линейна ихтиоза на циркулекс.

През 1958 г. изследователят EW Netherton публикува друг клиничен доклад, в който описва педиатричен случай, характеризиращ се с наличието на дерматит, чистота и аномалии в косата (фини и непрозрачни).

Въпреки това чак през 2000 г. група изследователи от Оксфордския университет идентифицира генетичната промяна, отговорна за клиничния ход на синдрома на Недъртън.

Характеристики на синдрома на Netherton

Синдромът на Netherton е рядко наследствено заболяване, което често се характеризира с широк модел на дерматологични отклонения. При засегнатите хора е обичайно да се наблюдава лющеща се, суха и / или зачервена кожа; нарушения на косата и повишена чувствителност към развитие на екзема и рани по кожата.

Той има вроден ход, така че добра част от неговите прояви присъстват от момента на раждането и дори могат да бъдат идентифицирани в пренаталната фаза. В допълнение, тя може да бъде придружена от важни имунологични патологии.

Въпреки че е рядкост, синдромът на Нетъртън обикновено се класифицира в групата на патологиите, известни като ихтиоза. В медицинската област терминът ихтиоза се използва за класифициране на широк и разнороден брой заболявания, чийто общ признак е наличието или развитието на люспеста, чуплива и суха кожа, подобна на тази на риба.

Има различни видове ихтиоза. По този начин синдромът на Netherton се дефинира като линейна цитофлексна ихтиоза.

Честа патология ли е?

Синдромът на Netherton се счита за рядко генетично заболяване в общата популация. Въпреки че действителната му честота не е известна, някои проучвания я поставят при по-малко от един случай на 50 000 души.

В медицинската литература са регистрирани повече от 150 различни случая, въпреки че разпространението им може да бъде подценено. Възможно е броят на засегнатите да е много по-голям и диагностичните трудности да затруднят идентифицирането им.

Първите симптоми на заболяването обикновено се появяват между първата и шестата седмица от живота. Освен това повечето случаи са диагностицирани при момичета.

Симптоми

Основният клиничен курс на синдрома на Нетъртън се определя от симптоматична триада, състояща се от атопия, ихтиоза и структурни промени на косата.

Ихтиозата

Терминът ихтиоза се отнася до развитието на дерматологични промени, които водят до люспеста, суха и чуплива кожа. Обичайно е засегнатите да имат генерализирана зачервена кожа. Този вид аномалия често се нарича еритродермия или ексфолиативен дерматит.

Това е сериозно състояние, през което кожата се възпалява, люспеста и зачервява в резултат на необичайно увеличаване на кръвообращението.

Друго често състояние е развитието на екзема. Това медицинско състояние обикновено обхваща голямо разнообразие от кожни лезии, включително развитие на везикули (мехури или повдигнати, осезаемо образуване на лимфна течност), папули (повдигната, добре определена зона с дължина няколко сантиметра) и еритема (област подут и червеникав продукт на вазодилатация).

Промяна на косата

Косовите нарушения са друга централна характеристика на синдрома на Недъртън. Косата е много чуплива, има тенденция да се къса лесно, така че да не достига твърде дълго. Обикновено тези промени са класифицирани като „бамбукова коса“ или инвагинация на трихорексия.

Косата е деформирана на структурно ниво, показва вдлъбната форма на стъблото, която има тенденция да симулира тази на бамбука. Тези видове отклонения се появяват за предпочитане на веждите, а не на скалпа.

Освен това е възможно да се идентифицира малък, много крехък и бавнорастящ обем.

атопия

Позовавайки се на имунологичните аномалии, които могат да съпътстват синдрома на Netherton, в повечето случаи могат да се появят патологии, свързани с атопия и алергични процеси.

Атопичната диатеза е една от тях и се характеризира с развитието на алергична астма, фебрилни епизоди, уртикария, ангиоедем или екзематозни лезии.

При някои пациенти е описана свръхчувствителност към алергична реакция към поглъщането на някои храни (ядки, яйца, мляко и др.) Или наличието на екологични агенти (акари, прах, коса и др.).

Други промени

При засегнатите от синдрома на Нетъртън могат да се появят други видове системни прояви или усложнения:

• Генерализирано забавяне на растежа: в повечето случаи засегнатите се раждат преждевременно. Те обикновено са с ниско тегло и ръст. По време на детския етап те са склонни да развиват сериозни хранителни проблеми.
• Забавяне на когнитивното развитие: описани са случаи с променлива интелектуална недостатъчност или други неврологични разстройства като епилепсия.
• Рецидивиращи инфекции: кожните лезии и имунологичните разстройства често предизвикват инфекциозни процеси.

Причини

Произходът на синдрома на Netherton е в присъствието на генетични отклонения. По-конкретно, това се дължи на мутация в гена SPINK5, който се намира на хромозома 5, на място 5q32.

Този ген играе важна роля в производството на биохимични инструкции за производството на протеина LEKT1, който е от съществено значение за имунната система.

диагноза

Идентифицирането на клиничните характеристики на засегнатото лице може да е достатъчно, за да се установи диагнозата на синдрома на Недъртън. Въпреки това, при много пациенти симптомите често са объркващи или незабележими, особено в ранните етапи на живота.

Като цяло се препоръчва използването на хистопатологично изследване на кожни промени, за да се изключат други заболявания. Освен това е важно да се извърши генетично изследване, за да се идентифицират генетични аномалии, съвместими с този синдром.

лечение

В момента няма лек за синдрома на Недъртън. Лечението е симптоматично и трудно се адаптира към специфичните медицински усложнения на всеки пациент. Медицинските специалисти често предписват локални средства, емолиенти и овлажняващи лосиони.

Лечението на първа линия включва и приемането на антихистаминови лекарства. И накрая, важно е да се поддържа добра хигиена и грижи, за да се контролира еволюцията на кожните лезии (Национална организация за редки разстройства, 2016).

Препратки

1. AEI. (2016 г.). Синдром на Недъртън. Получено от Испанската асоциация на ихтиозата.
2. de Anda, G., Borges, A., & Pera, P. (2005). Синдром на Недъртън. Dermatol Pediatr Lat. Получено от Dermatol Pediatr Lat.
3. Гевна, Л. (2015). Trichorrhexis Invaginata (синдром на Netherton или коса от бамбук). Получено от MedScape.
4. NIH. (2016 г.). Синдром на Недъртън. Получава се от справочна информация за генетиката
5. NORD. (2016 г.). Ихтиоза, синдром на Нидертън. Получено от Национална организация за редки нарушения.
6. Serra-Guillén, C., Torrelo, A., Drake, M., Armesto, S., Fernández-Llaca, H., & Zambrano, A. (2006). Синдром на Недъртън. Actas Dermosifiliogr.
7. Синдром на Netherton: комуникация на двама пациенти. (2015). CMQ дерматология.