СИНДРОМ НА ПИЪРСЪН: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - GEOGRAFÍA - 2025

В синдром на Pearson е митохондриална тип заболяване, което засяга по цялото тяло, т.е. участието му е мулти-система. Началото му се случва в детството и се случва поради изтриването на митохондриалната ДНК.

Този синдром е описан за първи път през 1979 г. от Хауърд Пиърсън, педиатър, специализиран в хематологията. Десетилетие по-късно бяха открити делециите на митохондриалната ДНК, които причиняват този синдром.

Това мултисистемно заболяване се причинява от аномалия в окислителното фосфорилиране, което е метаболитният процес, чрез който енергията, освободена от окисляването на хранителните вещества, се използва за производството на аденозин трифосфат (АТФ). Ненормалността на този процес се дължи на дублирането на митохондриална ДНК.

Въпреки че е митохондриално заболяване, тоест се предава от майката, се стига до заключението, че синдромът на Пиърсън обикновено е спорадичен. Следователно, има изтривания на митохондриална ДНК и те служат като диагностични критерии, но случайното разпределение на този тип ДНК кара нормалните клетки и други с мутации да се сближават.

Този факт, наречен хетероплазма, възникващ, когато индивидът има смес от различни популации на митохондрии, е причината за голямата променливост в клиничната експресия на заболяването.

Този термин се отнася до факта, че въпреки отговора на една и съща диагноза, различните индивиди ще проявят различни симптоми, както и различни нива на привързаност.

Какво е разпространението му?

Тъй като това е рядко заболяване, то засяга малцинство от населението. Според Европейския портал за редки болести, Orphanet, синдромът на Pearson има разпространение <1/1 000 000.

Освен това той добавя, че няма описани повече от 60 случая. Видът на наследството, което синдромът на Пиърсън предава, тъй като не е свързан със секса, засяга както момчетата, така и момичетата по един и същи начин.

Симптоми

Началото на синдрома на Пиърсън е в инфантилен стадий и има малко описани случаи, които са на новородени. Първите признаци са видими по време на лактационния период и преди шест месеца от живота.

Този синдром представя много разнообразна картина, с различни състояния. Има три характеристики, които всеки, който страда от синдром на Pearson, представя и те са следните:

Огнеупорна странична анемия

Той е симптомът par excellence на синдрома на Пирсън и се състои в промяна на синтеза на хемоглобин в предшествениците на костния мозък. По този начин се получават така наречените пръстеновидни странични пластове.

За лечението му е удобно да се контролира анемията и в допълнение да се предотврати претоварването на желязото.

Понякога тази анемия е свързана с дълбока неутропения, която се състои в намаляване на броя на неутрофилите (обикновено известни като левкоцити или бели кръвни клетки).

Също и тромбоцитопения; когато възникне ненормална хематологична ситуация и броят на тромбоцитите е по-нисък. Възниква поради разрушаването на еритроцитната тъкан в костния мозък.

Вакуолизация на прекурсори на костен мозък

Клетките, които са предшественици на костния мозък, в случай на синдром на Пиърсън, значително се увеличават по размер.

Екзокринна дисфункция на панкреаса

Тази дисфункция е неспособността на екзокринния панкреас да изпълнява храносмилателни функции по нормален начин. Обикновено се причинява от рязко намаляване на секрецията на панкреаса.

Тя е тясно свързана с лошо храносмилане и като следствие води до лоша абсорбция на неразградена храна, което често води до недохранване.

Има голяма променливост в изразяването на синдрома на Пиърсън, поради факта, че патогенните клетки са заедно с нормалните клетки. За да може човек да представи патологични прояви, той трябва да натрупа достатъчно количество мутирала ДНК.

Понякога и поради различните органи и системи, които са засегнати, се смята, че синдромът на Пиърсън се състои от „непоследователна“ връзка на симптомите.

диагноза

Обикновено диагнозата може да бъде поставена въз основа на наблюдаваните симптоми. Въпреки това, както е посочено от Асоциацията на синдрома на Пирсън, е необходимо да се проведат различни тестове и изследвания, за да се заключи диагнозата на този синдром.

Първо, когато се подозира митохондриален синдром, може да се направи превантивен тест за определяне на най-често срещаните генетични промени в митохондриалната ДНК.

Друг много важен тест при синдрома на Пиърсън е мускулна биопсия и в случай, че различни симптоми се сближат, е от съществено значение. Този тест се състои в отстраняване на малка проба мускулна тъкан, която ще бъде изследвана и анализирана. Това е бърз и минимално инвазивен тест и освен това не е болезнен.

Неврорадиологията е полезна при диагностицирането на този синдром, тъй като предлага изображения на състоянието на мозъка и съществуването на всякаква аномалия може да бъде открита. Благодарение на лабораторни изследвания, нивата на млечна киселина и цереброспиналната течност ще бъдат измерени и по този начин ще бъде възможно да се установи дали те реагират на средни нива или ако има някакъв вид аномалия.

Не на последно място се правят тестове, които анализират активността на ензимите.

В случаите, когато има сърдечни симптоми или които засягат други органи или системи, като например зрение, ще бъдат проведени съответните тестове, за да се приложи необходимото лечение. Гастроентерологични и хранителни изследвания също могат да бъдат извършени, за да се провери дали усвояването на хранителните вещества се извършва правилно.

лечение

И до днес синдромът на Пиърсън изисква симптоматично лечение. Тоест, няма терапия или медикаменти за излекуване на болестта и следователно лечението е насочено към облекчаване на симптомите, които този синдром причинява при хората, които страдат от него.

За това и на първо място е много важно да се направи изчерпателен анализ, който предоставя данни за здравословното състояние на непълнолетния и какви са техните недостатъци, за да може да насочи лечението по най-подходящия начин. Освен това са необходими медицински прегледи, за да може да се провери еволюцията и да се провери дали използваното лечение е подходящо.

Обикновено лечението ще бъде насочено към облекчаване на инфекциозни епизоди и метаболитни проблеми.

В случаите, когато анемията е тежка, ще бъдат предписани кръвопреливания. В определени случаи това лечение ще бъде придружено от терапия с еритропоетин, която се състои в прилагането на хормон, който ще допринесе за създаването на червени кръвни клетки, известни също като еритроцити.

Също така, ако има някакви, ще бъдат лекувани ендокринни нарушения или симптоми, които засягат други органи, които не са споменати в този раздел и които споменах по-рано, като зрителната система, сърцето и т.н.

прогноза

За съжаление, синдромът на Пиърсън често убива тези непълнолетни лица преди тригодишна възраст. Причините са най-различни и сред тях са:

• Риск от сепсис, който е масивната реакция на организма към инфекциозен процес.
• Метаболитни кризи с лактатна ацидоза или хепатоцелуларна недостатъчност.

Няма цифри, които ни казват за степента на преживяемост на децата, засегнати от този синдром. Но в случай, че тези непълнолетни преживеят симптомите, синдромът на Пиърсън изчезва поради фенотипната еволюция, като хематологичните симптоми изчезват спонтанно.

По отношение на неврологичните и миопатичните признаци, те могат да се увеличат или изчезнат. В някои случаи синдромът на Пиърсън води до друго митохондриално заболяване, синдром на Kearns-Sayre.

библиография

1. McShane, MA (1991) Пирсонов синдром и митохондриална енцефаломиопатия при пациент с делеция на mtDNA. Отделение по неврология, болница за болни деца, Queen Square, Лондон.
2. Синдром на Kearns-Sayre. Орфанет (2014).
3. Синдром на Пиърсън Орфанет (2006).
4. Cánovas, R. de la Prieta, JJ Alonso, C. Ruiz, T. Pereira, C. Aguirre. Сидеробластични анемии (2001). Катедра и катедра по вътрешна медицина. UPV / EHU. Болница Cruces. Barakaldo.
5. Martín Hernández, MT Гарсия Силва, P. Quijada Fraile, A. Martínez de Aragón, A. Cabello, M.Á. Мартин. Синдроми на Pearson и Kearns-Sayre: две мултисистемни митохондриални заболявания, дължащи се на делеции в митохондриалната ДНК (2010).
6. Cammarata-Scalisi, F., López-Gallardo, E., Emperador, S., Ruiz-Pesini, E., Da Silva, G., Camacho, N., Montoya, J. Pearson syndrome. Доклад за дело (2011 г.).