- физиология
- Видове аненцефалия
- Статистика
- Знаци и симптоми
- Причини
- диагноза
- Има ли лечение?
- Предотвратяване
- Адекватна храна и хранене
- Фармакологични добавки с фолиева киселина
- прогноза
- библиография
В аненцефалия е вид заболяване, което не позволява на мозъка и костите на черепа, за да се развиват нормално. Когато една от основните ембрионални структури, невралната тръба, не се затваря правилно през първите седмици от бременността, тя ще произведе голямо разнообразие от вродени промени: спина бифида, енцефалоцеле, миеломенингоцеле, между другото.
По-конкретно, аненцефалията се случва, когато най-предният "цефаличен" край или глава на невралната тръба не се затваря нормално, което води до отсъствие на цялата или значителна част от мозъка, черепа и / или скалпа.
Бебе, родено с аненцефалия, има значително отсъствие на голяма част от мозъка, обикновено предни области. Обикновено те се намират в безсъзнателно състояние, неспособни да обработват голяма част от външната сензорна стимулация.
Тези бебета обикновено не виждат или чуват. Освен това в повечето случаи областите на мозъчната тъкан могат да бъдат изложени поради липсата на части от черепа.
В други случаи някои бебета се раждат с образувания мозъчен ствол, така че изглежда имат някакви примитивни реакции на звукови или соматични стимули, но обикновено това са неволни реакции, генерирани от мозъчния ствол.
Тези вродени дефекти обикновено се появяват през първия месец от бременността, в много случаи преди една жена да знае, че е бременна. За съжаление, много от случаите на аненцефалия не достигат срока на бременност и много други, които са родени с тази патология, обикновено не надхвърлят часовете или дните на живот, с изключение на някои много изключителни случаи.
Въпреки че причината за аненцефалията не е точно известна, някои витаминни компоненти или компоненти от диетата на майката могат да играят важна роля, заедно с други генетични и наследствени фактори.
физиология
Мъртвородено дете с аненцефалия.
Аненцефалията е патология, при която възниква сериозен дефект в ембрионалното развитие на нервната система, тоест при формирането на мозъка, гръбначния мозък, а също и в черепния свод.
Невралната тръба е ембрионална структура, която по време на развитието на плода ще доведе до мозъка и гръбначния мозък. Тъй като аненцефалията е продукт на ненормално затваряне на тази структура, тя се класифицира в рамките на патологиите, наречени с термина "Дефект на невралната тръба".
Сливането на тази структура обикновено се извършва около 18 и 26 дни на бременността и каудалната област на невралната тръба ще доведе до появата на гръбначния стълб; ростралната част ще формира мозъка, а кухината ще представлява камерната система.
Промените във формирането на невралната тръба се получават вследствие на дефект в нейното затваряне. Когато има обща недостатъчност на затварянето на невралната тръба, възниква аненцефалия.
От друга страна, когато възникне дефектно затваряне на задната област, това ще доведе до афекти като енцефалоцеле и спина бифида окулта. Спина бифида и аненцефалия са двете най-често срещани малформации на невралната тръба, засягащи 1-2 от всеки 1000 живородени деца.
Ако невронната тръба не се затвори нормално, и мозъкът, и гръбначният мозък ще бъдат изложени по време на тяхното развитие и образуване на околоплодната течност, която съдържа плода в матката.
Директното излагане на тази течност ще има силно влияние върху формирането на нервната система, тъй като тя постепенно ще я дегенерира или разгражда.
В резултат на това аненцефалията произвежда липсата на всички или големи области на мозъка, региони, толкова важни, колкото тези, които са отговорни за контролирането на зрението, слуха, емоциите, движението, координацията, мисленето и т.н. Освен това костите, които съставляват черепа, също могат да отсъстват или да са напълно оформени.
Всички тези аномалии на нервната система ще доведат до изключително сериозно медицинско състояние, което се дължи на това в повечето случаи на бебета с аненцефалия, които умират преди раждането или няколко часа и дни след него.
Видове аненцефалия
Можем да различим два вида аненцефалия въз основа на тяхната тежест:
- Тотална аненцефалия: възниква като следствие от увреждане на нервната плоча или липса на индукция на нервната тръба между втората и третата гестационна седмица. Представя се с отсъствието на трите церебрални везикули, отсъствието на задния мозък и без развитието както на покрива на черепа, така и на
зрителните везикули.
- Частична аненцефалия: има частично развитие на зрителните везикули и задния мозък.
Статистика
Аненцефалията е един от най-често срещаните видове дефекти на невралната тръба. Като цяло се изчислява, че засяга приблизително 1 на 1000 бременности.
Тъй като по-голямата част от тези бременности водят до спонтанен аборт, разпространението на заболяването при новородени е по-ниско, около 1 на 10 000.
Както посочихме, въпреки че в повечето случаи бременността при аненцефалия не достига термин, в случая със САЩ се изчислява, че всяка година приблизително 1 на 4 859 бебета се ражда с аненцефалия.
От друга страна, в Централна Европа случаите на аненцефалия обикновено се наблюдават в пропорция 1 на 1000 раждания, въпреки това, този процент варира значително в зависимост от населението.
Въпреки че точните данни не са известни, различни статистически доклади показват, че всяка година има приблизително 5000 раждания на бебета с аненцефалия.
Освен това се наблюдава, че повече случаи се срещат при момичета, отколкото при момчета, вероятно поради по-високия процент на спонтанен аборт при мъжки плодове.
Знаци и симптоми
По отношение на признаците и симптомите, които могат да показват наличието на аненцефалия, можем да отнесем както тези, които са налице в майката по време на гестационния стадий, така и тези, които присъстват в плода.
В случая на майката, при бременности, засегнати от аненцефалия, е възможно да се наблюдават високи нива на специфичен протеин, алфа-фетопротеин. Освен това е възможно да се идентифицира излишната течност в околоплодния сак (полихидрамниони).
В случая на засегнатото лице характерните особености на тази патология могат да бъдат идентифицирани преди раждането. По-конкретно, аненцефалията се характеризира с:
- Отсъствие или малформация на черепния свод.
- Липса на големи площи на мозъка, като цяло по-горе.
- Възможно присъствие на стволови или мозъчни стволове.
- Отсъствие или малформации в скалпа.
- Аномалии в чертите на лицето.
На клинично ниво, при бебета, родени страдащи от това състояние, се очаква те да не могат да обработват какъвто и да е вид стимулация или да извършват координирани и доброволни движения или действия. Обикновено те се раждат слепи и глухи. Като цяло те са напълно изолирани.
Въпреки това, има случаи, при които бебетата показват поведение и поведение, класифицирани като „рефлекси“, като издаване на звуци или плач, уриниране и дефекация, поддържане на ритми на сън-събуждане, смучене и др.
Причини
В момента етиологичните причини, които пораждат развитието на тази патология, не са известни.
Въпреки това е установено, че дефицитът на фолиева киселина (Витамин В9) както преди, така и по време на бременността може значително да увеличи риска от развитие на дефекти на нервната тръба по време на бременността, като аненцефалия и спина бифида. От друга страна, приемът на някои лекарства по време на бременност също може да увеличи риска.
В повечето случаи, особено в 90%, родителите, които имат дете с аненцефалия, обикновено нямат фамилна анамнеза за тази патология. Въпреки това, тези, които вече са имали дете с аненцефалия, имат по-висок риск отново да имат дете с тази патология.
Коефициентът на рецидивиране на аненцефалията е 4-5% и може да се увеличи до 10-13%, ако родителите вече имат две деца с аненцефалия.
Повечето случаи на аненцефалия са спорадични, възникват при хора, които нямат фамилна анамнеза за заболяването. Въпреки че малък процент от случаите протичат в семейства, патологията няма ясен модел на наследственост.
Анецефалията е много сложно медицинско състояние, което вероятно е следствие от взаимодействието между множество генетични и фактори на околната среда.
диагноза
Обикновено наличието на аненцефалия се идентифицира преди раждането, като се използват различни диагностични тестове:
- Кръвен тест: използва се за идентифициране на наличието / отсъствието на високи нива на алфа-фетопротеин.
- Амниоцентеза: намалено количество околоплодна течност се изтегля през корема, за да се измерват както нивата на алфа-фетопротеин, така и ацетилхолинеза, тъй като повишените нива могат да бъдат свързани с наличието на дефекти на невралната тръба.
- Ултразвук: този тип тест е забавен ултразвук и може да визуално идентифицира анатомични аномалии.
- Фетален магнитен резонанс: това е процедура за изобразяване на мозъка, използвана за идентифициране на наличието на структурни малформации. Тъй като използва магнитни полета, тяхното използване е значително ограничено и те се използват между 14 и 18 седмици за потвърждаване на диагнозата.
- Физикален преглед: след раждането характерните особености на аненцефалията са повече от очевидни, така че физикалният преглед е достатъчен за потвърждаване на диагнозата.
Има ли лечение?
Понастоящем няма специализирано лечение или лечение на аненцефалия. Използваните терапевтични средни стойности са ограничени до поддържане на живота и подобряване на качеството на живот.
Предотвратяване
Методите, които медицинските специалисти посочват като важни фактори за предотвратяване на аненцефалия, включват:
Адекватна храна и хранене
От съществено значение е да ядете храни с високо хранително съдържание, в допълнение към употребата на витаминни добавки преди и по време на бременността.
По-специално обикновено се препоръчва консумацията на витамин В9 или фолиева киселина, присъстваща в някои зеленчуци или плодове, като зелени листни зеленчуци или портокал. Също така продукти като ориз, хляб, тестени изделия или зърнени храни са подсилени с фолиева киселина.
Фармакологични добавки с фолиева киселина
В някои случаи бременните жени могат да имат дефицитни нива на фолиева киселина, така че не е необичайно медицинският специалист да предпише фармакологично лечение на базата на витаминна добавка с фолиева киселина.
прогноза
Повечето плодове с аненцефалия не оцеляват. Въпреки това, в много случаи, когато пристигнат в момента на раждането, те обикновено умират приблизително няколко часа или дни по-късно.
Въпреки това има няколко случая на деца, които са оцелели по-дълго:
- Стефани Кийн от Църквата Фолс, Вирджиния, която е живяла 2 години-
- Витория де Кристо, родена в Бразилия, на 2 години.
- Nickolas Coke от Пуебло, Колорадо, живял преди 3 години и 11 месеца.
- Джаксън Бюъл, Бостън, на 13 месеца.
библиография
- аненцефалия (2016 г.). аненцефалия Получено от Anencefalia.org.
- Anencepahalie. (2009 г.). Често задавани въпроси за Аненцефалия. Получено от Anencephalie-info.org.
- Най-добър, Р. (2015). Аненцефалия. Получено от Medscape.
- CDC. (2015). Факти за Аненцефалия. Получава се от центровете за контрол и профилактика на заболяванията.
- Клиника Кливланд за деца. (2012 г.). Аненцефалия. Получена от клиниката в Кливланд за деца.
- Herman-Shucharska, I., Bekiesinska-Figatowska, M., & Urbanik, A. (2009). Малформации на централната нервна система на плода върху МР изображения. Мозък и развитие (31), 185-199.
- iménez-León, J., Betancourt-Fursow, Y., и Jiménez-Betancourt, C. (2013). Малформации на централната нервна система: неврохирургична корелация. Rev Neurol (57), S37-S45.
- Национален център за биомедицински комуникации Lister Hill. (2016 г.). Аненцефалия. Получава се от справка за генетиката на дома.
- NIH. (2015). Аненцефалия. Получено от MedlinePlus.
- NIH. (2015). Страница с информация за Аненцефалия. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
- NORD. (2012 г.). Аненцефалия. Получава се от Natinoal Организация на редки разстройства.