КОЛПОЦЕФАЛИЯ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В colpocephaly е вродена аномалия на мозъка, което засяга конструкцията на вентрикуларната система. На анатомично ниво мозъкът показва значителна дилатация на тилната рога на страничните вентрикули. Възможно е да се наблюдава, че задната част на страничните вентрикули е по-голяма от очакваното поради анормално развитие на бялото вещество.

Клиничната проява на тази патология се появява още в първите години от живота и се характеризира с когнитивно и двигателно забавяне на зреене и развитие на припадъци и епилепсия.

Въпреки че специфичната причина за колпоцефалията все още не е открита, този тип патология може да бъде резултат от развитието на някакъв анормален процес по време на ембрионалното развитие около втория и шестия гестационен месец.

Диагнозата колпоцефалия обикновено се поставя в пред или перинаталния период, диагнозата в живота на възрастните е много рядка.

От друга страна, прогнозата на хората, страдащи от колпоцефалия, зависи основно от тежестта на патологията, степента на развитие на мозъка и наличието на други видове медицински усложнения.

Медицинската намеса на колпоцефалия е ориентирана главно към лечението на вторични патологии, като припадъци.

Характеристики на колпоцефалия

Колпоцефалията е вродено неврологично разстройство, тоест има промяна в нормалното и ефективно развитие на нервната система, в случая на различни мозъчни зони по време на гестацията.

По-конкретно, вродените промени, които засягат централната нервна система (ЦНС), са една от основните причини за смъртност и заболеваемост на плода.

Световната здравна организация (СЗО) посочва, че около 276 000 новородени умират през първите четири седмици от живота в резултат на страдания от някакъв вид вродена патология.

В допълнение, тези видове отклонения представляват една от най-важните причини за нарушена функционалност на детската популация, тъй като те пораждат голямо разнообразие от неврологични разстройства.

Мозъчни разстройства

От друга страна, колпоцефалията е класифицирана в група от патологии, които засягат мозъчната структура и са известни като "енцефални нарушения".

Мозъчните разстройства се отнасят до наличието на различни изменения или аномалии на централната нервна система, възникващи в ранните етапи на развитието на плода.

Развитието на нервната система (НС) в пренаталния и следродилния стадий следва серия от силно сложни процеси и събития, основополагащи основно на различни неврохимични събития, генетично програмирани и наистина податливи на външни фактори, като например влиянието на околната среда.

Когато се случи вродена малформация на нервната система, структурите и / или функциите ще започнат да се развиват по ненормален начин, което ще има сериозни последици за индивида, както физически, така и когнитивно.

По-специално, колпоцефалията е патология, която засяга развитието на страничните вентрикули, по-специално задната или тилната област, което води до необичайно голям растеж на тилната канала.

Въпреки че това медицинско състояние е малко прегледано в медицинската и експерименталната литература, то е свързано с наличието на припадъци, умствена изостаналост и различни сензорни и двигателни промени.

Статистика

Колпоцефалията е много рядка вродена малформация. Въпреки факта, че няма скорошни данни, към 1992 г. са описани приблизително 36 различни случая на лица, засегнати от тази патология.

Липсата на статистически данни за тази патология може да бъде резултат както от липсата на консенсус по отношение на клиничните характеристики, така и от грешките на диагнозата, тъй като тя изглежда свързана с различни медицински състояния.

Знаци и симптоми

Характерната структурна находка на колпоцефалията е наличието на разширяване или уголемяване на тилната рога на страничните вентрикули.

Вътре в нашия мозък можем да намерим система от кухини, свързани помежду си и окъпани от цереброспинална течност (CSF), камерната система.

Тази течност съдържа протеини, електролити и някои клетки. Освен че предпазва от евентуална травма, цереброспиналната течност играе важна роля за поддържането на мозъчната хомеостаза, чрез нейната хранителна, имунологична и възпалителна функция (Chauvet and Boch, X).

Страничните вентрикули са най-големите части на тази камерна система и се състоят от две централни области (тяло и предсърдие) и три разширения (рога).

По-специално, задният или тилен рог се простира до окципиталния дял, а покривът му се образува от различните влакна на телесния мозък.

Следователно, всеки вид промяна, която причинява малформация или различни увреждания и наранявания в страничните вентрикули, може да породи голямо разнообразие от неврологични признаци и симптоми.

В случай на колпоцефалия, най-често срещаните клинични характеристики включват: церебрална парализа, интелектуален дефицит, микроцефалия, миеломенингоцеле, агенеза на телесната телесна течност, лизецефалия, мозъчна хипоплазия, двигателни нарушения, мускулни спазми, припадъци и хипоплазия на зрителния нерв.

микроцефалия

Микроцефалията е медицинско състояние, при което размерът на главата е по-малък от нормалното или очакваното (по-малък в сравнение с вашата възрастова група и пол), защото мозъкът не се е развил правилно или е спрял да порасне.

Това е рядко или рядко заболяване, но тежестта на микроцефалията е променлива и много деца с микроцефалия могат да изпитат различни неврологични и когнитивни разстройства и закъснения.

Възможно е тези хора, които развиват микроцефалия, да имат повтарящи се пристъпи, различни физически увреждания, дефицит на обучение, наред с други.

Церебрална парализа

Терминът церебрална парализа (CP) се отнася до група неврологични нарушения, които засягат зоните, отговорни за двигателния контрол.

Уврежданията и нараняванията обикновено възникват по време на развитието на плода или в началото на постнаталния живот и засягат трайно движението на тялото и мускулната координация, но те няма да се увеличават прогресивно по тежест.

Обикновено церебралната парализа ще доведе до физическо увреждане, което варира в степента на привързаност, но в допълнение може да се появи и придружено от сензорни и / или интелектуални увреждания.

Затова могат да се появят различни сензорни, когнитивни, комуникационни, възприятия, дефицити в поведението, епилептични припадъци и др., Свързани с тази патология.

миеломенигосел

Под термина myelomeningocele се отнася до един от видовете спина бифида.

Spina bifida е вродена малформация, която засяга различни структури на гръбначния мозък и гръбначния стълб и в допълнение към други изменения може да причини парализа на долните крайници или крайници.

Въз основа на засегнатите области можем да разграничим четири типа спина бифида: окултна, затворени дефекти на невралната тръба, менингоцеле и миеломенингоцеле. По-конкретно, миеломенигоцеле, известен още като отворена спина бифида, се счита за най-сериозния подтип.

На анатомично ниво може да се види как гръбначният канал е изложен или отворен по един или повече гръбначни сегменти, в средната или долната част на гърба. По този начин менингите и гръбначният мозък стърчат, образувайки торбичка отзад.

В резултат на това индивидите с диагноза миеломенингоцеле могат да имат значимо неврологично засягане, което включва симптоми като: мускулна слабост и / или парализа на долните крайници; чревни разстройства, припадъци и ортопедични разстройства, наред с други.

Агенеза на телесния мозък

Агенезата на corpus callosum е вид вродена неврологична патология, която се отнася до частично или пълно отсъствие на структурата, която свързва мозъчните полукълба, corpus callosum.

Този тип патология обикновено се свързва с други медицински състояния като малформация на Киари, синдром на Ангелеман, синдром на Данди-Уокър, шицефалия, холопронасефалия и др.

Клиничните последици от агенезата на телесната телесна течност варират значително сред засегнатите, въпреки че някои общи характеристики са: дефицит във връзката на зрителните модели, интелектуално забавяне, припадъци или спастичност.

Lissencephaly

Лисенцефалията е вродена малформация, която също е част от групата на мозъчните заболявания. Тази патология се характеризира с отсъствието или частичното развитие на церебралните свити в мозъчната кора.

Мозъчната повърхност има необичайно гладък външен вид и може да доведе до развитие на микроцефалия, промени в лицето, психомоторно забавяне, мускулни спазми, припадъци и др.

Конвулсиите

Припадъци или припадъци възникват в резултат на необичайна невронална активност, тоест обичайната активност се нарушава, причинявайки припадъци или периоди на необичайно поведение и усещания и понякога може да доведе до загуба на съзнание, т.е.

Симптомите на припадъци и епилептични припадъци могат да варират значително в зависимост както от мозъчната област, в която се появяват, така и от човека, който страда от тях.

Някои от клиничните особености на пристъпите са: временно объркване, неконтролирано разклащане на крайниците, загуба на съзнание и / или липса на епилептичност.

Епизодите, освен че са опасна ситуация за индивида, засегнат от риска от падания, удавяне или пътнотранспортни произшествия, са важен фактор за развитието на мозъчно увреждане поради анормална невронална активност.

Церебеларна хипоплазия

Церебеларната хипоплазия е неврологична патология, характеризираща се с липсата на пълно и функционално развитие на малкия мозък.

Мозъкът е една от най-големите области на нервната ни система. Въпреки че традиционно му се отдават двигателните функции (координация и изпълнение на двигателни актове, поддържане на мускулния тонус, баланс и др.), През последните десетилетия се подчертава участието му в различни сложни познавателни процеси.

Хипоплазия на оптичния нерв

Хипоплазия на оптичния нерв е друг вид неврологично разстройство, което засяга развитието на зрителните нерви. По-конкретно, зрителните нерви са по-малки от очакваното за пола и възрастовата група на засегнатото лице.

Сред медицинските последици, които могат да бъдат извлечени от тази патология, можем да откроим: намалено зрение, частична или пълна слепота и / или необичайни движения на очите.

В допълнение към зрителните смущения, хипоплазията на зрителния нерв обикновено се свързва с други вторични усложнения като: когнитивен дефицит, синдром на Морсие, двигателни и езикови нарушения, хормонален дефицит, и други.

Интелектуален дефицит и двигателни смущения

В резултат на колпоцефалията засегнатите индивиди могат да представят общо закъснение на когнитивното съзряване, тоест развитието на техните внимателни, езикови, паметни и практически умения ще бъде по-ниско от очакваното за тяхната възрастова група и образователно ниво.

От друга страна, сред промените, свързани с двигателната сфера, могат да се появят мускулни спазми, промяна на мускулния тонус, наред с други симптоми.

Причини

Колпоцефалията се проявява, когато има липса на удебеляване или миелинизация на тилната област.

Въпреки че причината за това изменение не е точно известна, генетичните мутации, невроналните миграционни разстройства, излагането на радиация и / или консумацията на токсични вещества или инфекции са определени като възможни етиологични причини за colpocephaly.

диагноза

Колпоцефалията е вид мозъчна малформация, която може да бъде диагностицирана преди раждането, ако е възможно да се докаже наличието на уголемяване на тилната рога на страничните вентрикули.

Някои от диагностичните техники, използвани при тази патология, са: ултразвуков ултразвук, магнитен резонанс, компютърна томография, пневмоенцефалография и вентрикулография.

Има ли лечение за колпоцефалия?

Понастоящем няма специфично лечение за колпоцефалия. Следователно интервенциите ще зависят от степента на привързаност и от вторичните симптоми към тази патология.

Обикновено интервенциите са насочени към контролиране на пристъпите, предотвратяване на мускулни разстройства, рехабилитация на двигателните функции и когнитивна рехабилитация.

библиография

1. Bartolomé, EL, Cottura, JC, Britos Frescia, R., & Domínguez, E. (2013). Асимптоматична колпоцефалия и частична агенеза на телесния мозък. Преп. Неврол, 68-70. Esenwa, CC, и Leaf, DE (2013). Колпоцефалия при възрастни. BMJ.
2. Gary, MJ, Del Valle, GO, Izquierdo, L., & Curet, LB (1992). Colpocephaly. Получено от Sonoworld:
3. Landman, J., Weitz, R., Dulitzki, F., Shuper, A., Sirota, L., Aloni, D. и др. (1989). Рентгенологична колпоцефалия: вродена малформация или резултат от вътрематочно и перинатално увреждане на мозъка. Мозък и развитие,, 11 (5).
4. Nigro, MA, Wishnow, R., & Maher, L. (1991). Колпоцефалия в идентични близнаци. Мозък и развитие,, 13 (3).
5. NIH. (2016 г.). Цефални нарушения. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
6. NIH. (2015). Colpocephaly. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
7. Pérez-Castrillón, JL, Dueñas-Laita, A., Ruiz-Mambrilla, M., Martín-Escudero, JC, и Herreros-Fernández, V. (2001). Отсъствие на телесното тяло, колпоцефалия и шизофрения. Преп. Неврол, 33 (10), 995.
8. Quenta Huayhua, MG (2014). ВЪТРЕШНИ МАЛФОРМАЦИИ Закон за откровения клин. Мед, 46. Waxman, SG (2011). Вентрикули и мембрани на мозъка. В SG Waxman, Neuroanatomy (стр. 149). Мексико: McGraw-Hill.