КОРКАЛНА ДИСПЛАЗИЯ: ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ И ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В корова дисплазия се състои от набор от малформации на мозъчната кора, което е свързано с все огнеупорен тип епилепсия (който е резистентен на лечение) на развитие.

Въпреки сложните си структурни аномалии, това състояние е трудно да се види отразено върху мозъчните сканирания. Това е така, защото нейните прояви могат да бъдат много фини, превръщайки се в гълъби като нормален образ на мозъка.

Източник на изображението: radiologyassistant.nl

Кортичната дисплазия е много своеобразна вродена (налична при раждането) патология, която е свързана с проблеми при раждането и миграцията на невроните. Характеризира се с епилептични пристъпи, които продължават въпреки фармакологичното лечение, и отличителни рентгенологични образи и хистологични особености. Добрата новина е, че това състояние може да се подобри чрез хирургическа интервенция.

история

Концепцията за фокална кортикална дисплазия се появява през 1971 г. от Тейлър и др., Когато изследват мозъчните части от пациенти, които са имали резистентна на лекарства епилепсия.

Те наблюдават увреждане на цитоархитектурата на кората, като например: дисморфични клетки (които са променили цитоскелета), балони или балони (те се открояват с това, че имат много плътна мембрана, че са ненормално големи и лошо определени граници) и дисламинация (неорганизирани клетъчни слоеве),

Понастоящем е известно, че това е само един вид кортикална дисплазия, най-известната и най-често срещаната, наречена DCF тип II или тип Тейлър. Въпреки че, както ще видим, има повече видове с други различни промени.

Характеристики на кортикална дисплазия

Кортичната дисплазия е част от добре познатите „малформации на кортикалното развитие“ (MDC), разнообразна група патологии, която се откроява главно по променено развитие на структурата на кората на главния мозък.

Мозъкът започва да се развива преди раждането, във вътрематочния период и преминава през различни фази, които могат да се припокриват един друг. Основните етапи от развитието на мозъчната кора са клетъчната пролиферация и диференциация, миграция и организация на клетките в съответните им области и миелинизация.

Лезии в кортикалното развитие

Очевидно е, че ако има някакъв вид промяна в тези процеси, кортикалното развитие ще бъде нарушено и това ще се отрази в различни когнитивни и поведенчески дефицити.

По-специално, кортикалните дисплазии възникват поради наранявания, които се появяват в периода на пролиферация или неврогенеза (растеж на нови неврони) или по време на етапа на кортикална организация (невроните са слоени на подходящите места).

По този начин се променят невроните и глиалните клетки в определени области на мозъчната кора; какво се проявява като специфичен неврологичен дефицит, епилептични припадъци, забавено психомоторно развитие и др.

Накратко, типичните лезии на това състояние варират от малки практически невидими изменения до сериозни изменения в кортикалната организация с появата на анормални клетки, глиоза или ектопични неврони (това означава, че те са поставени на грешни места).

Така се наблюдават група от големи и причудливи неврони и гротескни клетки, които заемат дълбоки области на кората на главния мозък и бялото вещество. Различният напредък на невровизуалните техники обаче дава възможност за по-добро откриване на тези аномалии на кортикална дисплазия.

Симптоми

В този момент ще се запитаме: какво причиняват тези промени в мозъка у човека? След това ще се опитам да отговоря на въпроса, като изброя най-често срещаните симптоми:

Огнеупорна епилепсия при 76% от пациентите

В литературата кортикалната дисплазия се появява непрекъснато свързана с епилепсията, като се предполага причината за нея. Епилепсията може да бъде от всякакъв тип, но обикновено се свързва с резистентна на лекарства (рефрактерна) епилепсия.

Поради тази причина тези пациенти имат чести пристъпи, които започват на всяка възраст от вътреутробния стадий и продължават през целия им живот; въпреки че са по-чести в детството.

В зависимост от мястото, където се намират мозъчните аномалии и възрастта на пациента, припадъците могат да бъдат: прости частични (те засягат само минимална част от мозъка), сложни частични (те включват двете полукълба на мозъка и причиняват загуба на съзнание) или генерализирани (припадъци, произведени от променена електрическа активност на почти целия мозък)

Фокален неврологичен дефицит

Те предполагат проблеми в някаква специфична част от нашето функциониране поради церебрални причини.

Те могат да бъдат много разнообразни като: чувствителността на едната страна на лицето, движението на крайник, зрението на едното око, затрудненията в изразяването на речта, проблеми с емоционалния контрол и др.

Интелектуални проблеми

Той дори понякога може да бъде свързан с по-ниско от средното ниво на интелигентност, проблеми с концентрацията и трудности при изучаването на нови неща.

Забавяне в когнитивното и психомоторното развитие

Най-добрият начин да знаете как се развива малко дете е да наблюдавате двигателните си умения.

Ако способността им да се движат или придобиват определени предизвикателства за развитие, като да стоят изправени, да започнат да ходят, да могат да посегнат за лъжица и т.н. Те пристигат много късно или представляват затруднения без известни физически проблеми и при адекватна стимулация е възможно да има неврологични причини. Това може да се случи с бебета с кортикална дисплазия.

По отношение на външния вид на мозъка, в някои случаи аномалиите са трудни за наблюдение, тъй като са на клетъчно ниво, микроскопични. Докато в други случаи това може да се види чрез сканиране на мозъка. Някои примери са:

Lissencephaly

Мозъкът изглежда гладък, тоест не представя свиванията, които се виждат нормално.

Polymicrogyria

Характеризира се с повече гънки в мозъчната кора от нормалното, но с плитки канали.

Paquigiria

По-малко завъртания от обикновено, много сплескани и дебели.

Синдром на двоен кортекс

Това е сериозно състояние, при което невроните се натрупват един върху друг поради проблеми с миграцията, образувайки два мозъчни кортика.

Причини

Когато бебето е в утробата, е когато нервната система започне да се развива. Отначало мозъчните клетки се раждат и се групират.

Всеки носи конкретни инструкции до коя част от мозъка трябва да пътува, за да стигне до мястото, където е. Малко по малко се появяват проводими пътища, като пътища, по които тези клетки се движат, докато образуват 6 различни слоя от мозъчната кора.

Но целият този процес е много сложен и в него се намесват много фактори, когато някой от тези процеси е нарушен, може да възникне кортикална дисплазия.

Известно е, че за да се случи това състояние, трябва да присъстват както генетични фактори, така и фактори на околната среда или придобити фактори. Тя може да възникне по причини като генетични отклонения, пренатални инфекции, исхемия (проблеми с кръвоснабдяването на мозъка) или излагане на токсични елементи.

Генетични фактори

Те не са напълно проучени и въпреки че липсват повече изследвания, известно е, че генетиката играе роля, тъй като има случаи на семейства с кортикална дисплазия и че тя не се дължи на единична генетична мутация.

Има автори, които са открили, че гените TSC1 и TSC2 може да са свързани с това състояние, тъй като изглежда са отговорни за клетките на „балона“, които споменахме по-рано.

Също така има промени в сигналните пътища на протеините Wnt и Notch. Те са отговорни за правилната миграция на невроните, нещо, което е нарушено при кортикална дисплазия.

По този начин всяка генетична мутация, която засяга регулирането на тези пътища, може да бъде свързана с тази патология.

Външни фактори

Показано е, че лъчението и метилазоксиметанолът причиняват увреждане на ДНК, което в крайна сметка води до кортикална дисплазия.

Видове кортикална дисплазия

Коркалната дисплазия може да обхване всяка част от мозъка, може да варира по степен и местоположение; и дори може да бъде фокусна или мултифокална (заема няколко различни области на мозъка).

Когато обхваща цяло полукълбо или голяма част от двете полукълба, то е известно като гигантска кортикална дисплазия (GCD). Въпреки че терминът фокална кортикална дисплазия, кортикална дисгенеза или нещо по-общо, често се използва нарушение на миграцията на невроните.

Предложени са множество класификации поради разнородните и сложни структурни изменения, които това състояние може да причини. Кортичната дисплазия обикновено се разделя на:

Лека малформация на кортикалното развитие (MLDC):

Отнася се до група с лошо определени микроскопични хистологични изменения на лезиите, които не се виждат от мозъчни сканирания, като магнитен резонанс. Може да се появи под името „микродигенеза“ и те са най-меки. Вътре има два подтипа:

- MLDC тип I: има извънматочни неврони (това означава, че те са разположени в или близо до слой I на кората, когато не трябва да са там).

- MLDC тип II: тя се характеризира с микроскопични хетеротопии извън слой I, което се отнася до факта, че има групи от неврони, които не са завършили мигрирането на правилното си място и са закотвени там, където не трябва.

Фокална кортикална дисплазия тип I

Освен това е много лека форма, проявяваща се с епилепсия, промени в обучението и познанието. Обикновено започва да се наблюдава при възрастни.

Въпреки това може да нямате симптоми; всъщност има проучване, което показва, че този вид дисплазия може да се открие при 1,7% от здравите индивиди.

Обикновено не се наблюдават с ЯМР или промените са много леки. Те обикновено се намират във временната област на мозъка и се класифицират в две подгрупи:

- DCF Тип IA: промени в архитектурата в изолация.

- DCF Тип IB: архитектурата също е повредена, но има и гигантски клетки. Тук не се наблюдават дисморфични клетки (с малформации в цитоскелета)

Кортова дисплазия тип II или Тейлър:

В този случай симптомите се появяват в по-млада възраст, около детството и представляват по-голяма честота на епилептичните припадъци и припадъци, отколкото тип I. В допълнение, типът е най-свързан с устойчива на лечение епилепсия.

Той е свързан с увеличаване на анормалните клетки, много големи, с променен цитоскелет (дисморфен) и засягащ електрическите сигнали на мозъка.

Те също са разположени на грешни места, променяйки обичайната архитектура на мозъчната кора. Това се случва, защото те възникват от промяна в процеса на клетъчна диференциация на неврони и глиални клетки, както и от тяхната миграция.

В рамките на тази категория можем да определим две подкатегории според съществуването или не на балонните клетки или „балонните клетки“.

Интересното е, че там, където се намират тези типове клетки, е по-малко свързано с епилепсията, отколкото други близки нарушени участъци.

Този вид се вижда най-добре чрез сканиране на мозъка, следователно неговите аномалии могат да бъдат по-точно коригирани хирургически.

Тези промени често са разположени в неподвластни на мозъка области.

Двойствена патология

Много свързано с епилепсията, това е наличието на две патологии едновременно: хипокампална склероза (промени в хипокампуса и други свързани с мозъка области) и фокална кортикална дисплазия, която заема временните области.

лечение

Няма специфично лечение на кортикална дисплазия, по-скоро интервенциите са насочени към лечение на най-инвалидизиращите симптоми, които обикновено са припадъци. За това първо се използват антиепилептични и антиконвулсивни лекарства и се наблюдава напредъкът на засегнатото лице.

От друга страна, има случаи, при които епилепсията продължава въпреки лекарствата. Това става много досадно, тъй като на ден могат да се появят до 30 епилептични пристъпи. В тези случаи се препоръчва да се прибегне до неврохирургия, което дава много добри резултати за облекчаване на това състояние.

Мозъкът се намесва хирургично, за да премахне или изключи анормалните клетки от други здрави области на мозъка. Тя може да включва отстраняване на цяло полукълбо (хемисферектомия), малка част от него или множество малки участъци.

Често се избира и физикална терапия, която може да бъде много полезна за бебета и деца, които имат мускулна слабост.

По отношение на забавянето на развитието е препоръчително да се информират училищните работници, за да могат те да адаптират училищната програма към нуждите на детето. Правилната стимулация и грижи могат значително да помогнат на тези деца да водят задоволителен живот.

Препратки

1. Коркална дисплазия. (SF). Произведено на 7 септември 2016 г. от Wikipedia.
2. Кортова дисплазия. (SF). Произведено на 7 септември 2016 г. от Johns Hopkins Medicine.
3. Кортова дисплазия при деца. (Февруари 2016 г.) Получено от Cincinnati Children.
4. Escobar, A., Boleaga, B., Vega Gama, J., & Weidenheim, K. (2008). Фокална кортикална дисплазия и епилепсия. Мексиканско списание за невронауката, 9 (3), 231-238.
5. Gálvez M, Marcelo, Rojas C, Gonzalo, Cordovez M, Jorge, Ladrón de Guevara, David, Campos P, Manuel, & López S, Isabel. (2009 г.). КОРТИЧНИ ДИСПЛАЗИИ КАТО ПРИЧИНА НА ЕПИЛЕПСИЯ И НЕЙНИТЕ ПРЕДСТАВИТЕЛСТВА В ИЗОБРАЖЕНИЯТА. Чилийско списание по радиология, 15 (Доп. 1), 25-38.
6. Kabat, J., & Król, P. (2012). Фокална кортикална дисплазия - преглед. Полски журнал по радиология, 77 (2), 35–43.
7. Pascual-Castroviejo, I., Hernández-Moneo, J., Gutiérrez-Molina, M., Viaño, J., Pascual-Pascual, S., Velazquez-Fragua, R., &… Quiñones, D. (2012). Оригинал: Фокална кортикална дисплазия. Клинико-рентгено-патологични корелации. Неврология, 27472-480.
8. Перес Хименес, МА (2013). Епилепсия операция при деца с фокални кортикални дисплазии. Journal of Neurology, (1), 221.