МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ НА ДЮШЕН: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Най- мускулна дистрофия тип Дюшен (МДД) по невромускулни заболяване се характеризира с наличието на значителна мускулна слабост и генерализирана развитие и постепенно (Световна здравна организация, 2012 г.).

Това е най-често срещаният тип мускулна дистрофия при хората (López-Hernández, 2009) и засяга 1 на 3 500 деца в света (Duchenne Parent Project, 2012). В по-голямата си част болестта засяга мъжете в ранните етапи на живота (Световна здравна организация, 2012).

Има различни видове мускулна дистрофия. Симптомите обикновено започват през детството. Слабостта и загубата на мускулна маса причиняват сериозни затруднения при придобиването или поддържането на способността за ходене, дишане и / или преглъщане (Mayo Clinic, 2013).

Невромускулните ефекти предлагат хронична прогноза. В повечето случаи хората с мускулна дистрофия на Дюшен умират в млада възраст, поради развитието на вторични патологии като сърдечна недостатъчност или кардиомиопатии (World Health Organisation, 2012).

Какво представлява мускулната дистрофия на Дюшен?

Мускулната дистрофия на Дюшен е заболяване, което засяга индивида чрез прогресираща мускулна слабост и дегенерация (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Поради генетична мутация, липсата на специфичен протеин при хора с мускулна дистрофия на Дюшен ще доведе до загуба на мускулна функционалност.

Обикновено симптомите обикновено се появяват в долните крайници, като се разпространяват в останалите области.

Статистика

Световната здравна организация (2012) посочва, че честотата на мускулната дистрофия на Дюшен се изчислява приблизително на 1 случай на 3 300 жители.

По-конкретно, някои изследвания показват, че това заболяване засяга 1 на 3 500 живородени мъжки деца (López-Hernández, 2009).

В случая със САЩ не е известно със сигурност колко хора във всички възрастови групи страдат от това заболяване. Някои изследвания са изчислили, че един от 5 600-7 770 възрастни мъже на възраст между 5 и 24 години имат диагноза мускулна дистрофия на Дюшен или Бекер (Центрове за контрол и профилактика на заболяванията, 2015).

Симптоми

Най-характерното за разстройствата, които принадлежат към групата на мускулните дистрофии, е мускулната слабост; въпреки това, в зависимост от вида, могат да се появят специфични симптоми, които да варират в зависимост от възрастта на поява и засегнатите мускулни групи (Mayo Clinic, 2013).

Обикновено развитието на мускулна дистрофия на Duchnne е доста предвидимо. Родителите могат да наблюдават някои доста значими признаци, като затруднение или невъзможност да се научат да ходят или ненормално увеличаване на мускулите на прасеца (псевдохипертрофия) (Duchenne Parent Project, 2012).

Някои от най-характерните симптоми и признаци на мускулна дистрофия на Дюшен, които се появяват в началото на живота на детето, са (клиника Mayo, 2013):

• Повтарящи се падения.
• Трудност или невъзможност за ставане или приемане на конкретна поза.
• Трудност или невъзможност за ходене, бягане или скачане.
• Ходете на върха на кладенеца.
• Мускулна скованост и / или болка при големи мускулни групи.
• Трудности в обучението.

По подобен начин асоциацията Duchenne Parent Projet (2012) подчертава най-честите симптоми и клинични прояви:

• Забавяне в усвояването на език и реч.
• Трудности и проблеми с поведението.
• Трудности в обучението.
• Мускулна слабост.
• Контрактури и скованост в ставите.
• Псевдохипертрофия в мускулите на прасеца.
• Лордоза.
• Слабост на сърдечните и дихателните мускули.

Еволюция на симптомите

Всички мускулни симптоми започват със слабост на мускулите на тазовия пояс, прасците и различни нарушения на походката, които са значителни преди 5-годишна възраст (López-Hernández, 2009).

В предучилищна възраст децата с мускулна дистрофия на Дюшен могат често да падат или да имат затруднения при ходене, изкачване на стъпки и / или бягане (Duchenne Parent Project, 2012).

С развитието на болестта в училищна възраст е много вероятно децата да използват само върховете на краката си, за да ходят. Ще можем да наблюдаваме подвижна и опасна походка, която може да предизвика многобройни падания. Обикновено използват някои стратегии, за да поддържат баланса си, като напъване на раменете назад или задържане върху собственото си тяло (Duchenne Parent Project, 2012).

Около 9-годишна възраст повечето хора с това заболяване не са в състояние да ходят, поради това те започват да развиват многобройни мускулно-скелетни деформации - сколиоза, контрактури и др. (López-Hernández, 2009).

В юношеския етап те ще представляват значителни трудности при ефективно изпълнение на дейности, свързани с използването на горните крайници, краката или багажника. На този етап те ще се нуждаят от подкрепа и помощ от механичен характер (Duchenne Parent Project, 2012).

Мускулната дегенерация и слабост продължават да напредват, докато достигнат мускулите, отговорни за дихателната и сърдечната функция (López-Hernández, 2009). Поради всичко това оцеляването на пациента е сериозно компрометирано, което причинява смърт в повечето случаи.

Причини

Установени са различни гени, които участват в производството на протеини, които са отговорни за защитата на мускулните влакна срещу възможно увреждане и нараняване (Mayo Clinic, 2013).

По-конкретно, всеки тип мускулна дистрофия възниква като следствие от определена генетична мутация. Някои от тези мутации са наследствени; обаче в повечето случаи те възникват спонтанно по време на бременността (Mayo Clinic, 2013).

В случая с мускулна дистрофия на Дюшен изследователите идентифицираха специфичен ген, разположен върху Х хромозомата, който може да представи мутацията, отговорна за тази патология (Muscular Dystrophy Association, 2016).

По този начин през 1987 г. белтъкът, свързан с този ген, дистрофин, е идентифициран. По този начин, липсата или липсата на този протеин предполага, че мускулите са чупливи и лесно се увреждат (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Освен това е идентифициран рецесивен модел на наследяване, свързан с Х хромозомата, като носителят е майката (Muscular Dystrophy Association, 2016). Поради този факт, този вид заболяване се среща по-често при мъжете, отколкото при жените.

Мъжете имат XY хромозомен състав, докато жените са XX. Следователно, ако Х хромозома има мутация в гена на DMD, ще страдате от мускулна дистрофия на Дюшен поради липсата на производство на дистрофини (National Human Genome Research Institute, 2013).

В случай на жени, които имат две Х хромозоми и следователно две копия на гена DMD, ако една от тях е променена, другата ще може да продължи да произвежда дистрофин и следователно да поддържа мускулна невропротекция (National Human Генологичен изследователски институт, 2013 г.).

диагноза

При този тип патологии могат да се извършват различни интервенции за определяне на диагнозата му (Национален изследователски институт за човешкия геном, 2013 г.).

Клиничната диагноза може да бъде поставена, когато детето започне да развива прогресивна мускулна слабост. Още на 5-годишна възраст има очевидни симптоми. Ако не се извърши ранна интервенция, децата ще представят функционална зависимост преди 13-годишна възраст (Национален изследователски институт за човешкия геном, 2013).

Освен наблюдение и клиничен преглед, някои от следните техники могат да бъдат използвани за идентифициране на наличието на мускулна дистрофия на Дюшен (Mayo Clinic, 2013):

• Ензимни тестове: Повредените мускули могат да отделят различни ензими, като креатин киназа (CK). Наличието на необичайно високи нива предполага наличието на някакъв вид мускулна патология.
• Електмиография: промените в мускулните електрически модели могат да подскажат или потвърдят наличието на мускулно заболяване.
• Генетични изследвания: те се извършват за откриване на възможни генетични мутации, които водят до развитието на различни видове мускулна дистрофия.
• Мускулна биопсия: извличането на малки части от мускулната тъкан е полезно за откриване на микро и макроскопски увреждания в мускулните групи.
• Сърдечни и дихателни тестове: те са от съществено значение за откриване на възможното удължаване на мускулната слабост и атрофия.

лечение

Понастоящем не е установен лек за мускулна дистрофия на Дюшен (Duchenne Parent Project, 2012).

Въпреки това се използват различни лечения, които се оказаха ефективни както за намаляване на симптомите, така и за подобряване на качеството на живот на хората, страдащи от този тип патология (Duchenne Parent Project, 2012).

Това заболяване, поради клиничната прогресия и голямото разнообразие от симптоми, ще изисква мултидисциплинарна и всеобхватна интервенция, извършвана от голямо разнообразие от специалисти: педиатър, физиотерапевт, невролог, невропсихолог, трудотерапевт, логопед, диетолог, ендокринолог, генетик, кардиолог, пулмолог, ортопед, рехабилитатор и хирург, наред с други (Pachen Project Duchenne, 2012).

В много случаи специалистите могат да препоръчат фармакологични интервенции (Mayo Clinic, 2013):

• Кортикостероиди: Някои от лекарствата от тази група могат да подобрят мускулната сила и да контролират прогресията на мускулната дегенерация (Mayo Clinic, 2013). Многократната употреба на тези лекарства обаче може да причини нежелани реакции като наддаване на тегло или костна слабост (Mayo Clinic, 2013).
• Сърдечни лекарства: ангиотензиновите инхибитори или бета блокерите могат да бъдат от полза, когато мускулната дистрофия достигне сърдечните мускулни групи (Mayo Clinic, 2013).

Не само лекарствата са полезни за интервенция при мускулна дистрофия на Дюшен, има както терапевтични интервенции, така и методи за грижа, които могат да подобрят качеството на живот на тези хора (Mayo Clinic, 2013).

Някои полезни интервенции са (Duchenne Parent Project, 2012):

• Упражнения за разтягане и мускулни движения.
• Аеробни и укрепващи упражнения.
• Методи за мобилност: бастуни, проходилки, инвалидни колички и др.
• Ортопедични методи: нощни шини, дълъг крак или ръка.
• Дихателна помощ: изкуствено дишане, неинвазивна вентилация, асистирана кашлица и др.

прогноза

До сравнително преди няколко години хората с мускулна дистрофия на Дюшен не оцеляват много по-дълго след достигане на юношеска възраст (Мускулна дистрофична асоциация, 2016).

Големият напредък в медицинските, техническите и генетичните изследвания е успял както да забави прогресията на заболяването, така и да осигури значително повишаване на качеството на живот на хората, страдащи от него (Muscular Dystrophy Association, 2016). По този начин сърдечната и дихателната грижа е от съществено значение за запазването на жизнените функции (Muscular Distrophy Association, 2016).

В много случаи те са в състояние да достигнат етапите след юношата. Все повече случаи на мускулна дистрофия на Дюшен се описват при възрастни на техните 30-те, включително хора, оцелели до 40-те и 50-те години (Мускулна дистрофия Associatin, 2016).

Реално състояние на разследването

В момента клиничните изпитвания и изследвания са ориентирани към разработването на генни терапии, които модифицират мутациите и дефицитите в производството на дистрофини (Muscular Dystrophy Association, 2016).

Някои от най-изследваните механизми са (Лопес-Ернандес, 2009):

• Замяна на увредения ген.
• Ендогенна модификация на ген (прескачане на екзон и прекратяване на пропускане на кодон).
• Свръхекспресия / инхибиране на модификаторите на фенотипа.

Заключения

Мускулната дистрофия на Дюшен е тежко инвалидизиращо заболяване както при деца, така и при млади възрастни, с опустошителна прогноза.

Въпреки факта, че клиничните и експериментални изследвания са постигнали важен напредък в лечението на симптомите, все още няма лек за този вид заболяване.

Получаването на задълбочено разбиране на биологичната и генетичната основа е от съществено значение за намирането на лечебно лечение на мускулната дистрофия на Дюшен.

библиография

1. CDC. (2016 г.). Центрове за контрол и профилактика на заболяванията. Извлечено от мускулна дистрофия: cdc.gov.
2. DPP. (2016 г.). Какво е Дюшен? Получено от родителския проект за асоциация Duchene Испания: duchenne-spain.org.
3. López-Hernández, LB, Vázquez-Cardenas, NA, & ​​Luna-Padrón, E. (2009). Мускулна дистрофия на Дюшен: актуалност и перспективи за лечение. Преп. Неврол, 49 (7), 369-375.
4. Клиника Майо. (2014). Болести и състояния: Мускулна дистрофия. Получава се от клиника Майо: mayoclinic.org.
5. MDA. (2016 г.). Мускулна дистрофия на Дюшен (DMD). Получено от Асоциация за мускулна дистрофия: mda.org.
6. NHI. (2013). Обучение за мускулна дистрофия на Дюшен. Получено от Националния изследователски институт за генома на човека: genome.gov.
7. СЗО. (2012 г.). Обединени за борба с редки болести. Получено от Световната здравна организация: who.int.
8. Източник на изображението