БОЛЕСТ НА БАТЕН: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

В заболяването Батен, известен още като непълнолетен ceroid невроналната ceroid е живота - заплашва генетична болест, която засяга основно човешко нервна система.

На генетично ниво повечето случаи се дължат на наличието на мутация в гена CLN3, разположен върху хромозома 16. Вследствие на това има системно и прогресивно натрупване на протеини и мастни вещества в различни телесни тъкани.

По отношение на клиничния си ход болестта на Батен генерира регресия в развитието, характеризираща се със загуба на зрението, когнитивно увреждане, атаксия и дори преждевременна смърт.

Диагнозата обикновено се поставя в късна детска или ранна юношеска възраст въз основа на клинични резултати. Като цяло зрителният дефицит е най-ранният признак на патологията и може да се подозира чрез очен преглед. Освен това е необходимо неврологично и офталмологично изследване, заедно с някои лабораторни изследвания, като електроенцефалография и генетично изследване.

Понастоящем няма лечебно лечение на болестта на Батен. Терапевтичните интервенции са насочени към симптоматично лечение и палиативни грижи, докато настъпи смъртта на засегнатото лице.

Характеристики на болестта на Батен

Болестта на Батен е рядка патология от генетичен произход и в допълнение това е медицинско състояние, което е част от патологиите, класифицирани като нарушения на лизозомното съхранение.

В случай на болест на Батен, наличието на генетични отклонения променя способността на клетките на тялото да отстраняват вещества и отпадъци. По този начин се получава ненормално натрупване на протеини и липиди (мастни вещества).

При болестта на Батен най-засегнатата област е нервната система и по-точно мозъкът. Поради това се нарича още ювенилна цероидна невронална лиопофусциноза.

По този начин, това постепенно съхранение на вещества ще причини сериозни щети на функциите и структурата на клетките, което води до прогресивното влошаване, характерно за болестта на Батен.

По-конкретно, първото описание на тази патология е направено през 1903 г. от британски педиатричен лекар Фредерик Батен, от когото е кръстен. Освен това, това заболяване е известно още като Spielmeyer-Vogt-Sjogren-Batten.

Статистика

Въпреки факта, че болестта на Батен е един от най-често срещаните видове невронална цероидна липофусциноза, тя не представлява високо разпространение в сравнение с други дегенеративни и / или неврологични заболявания.

Нарушенията от тип невронална сероидна липофускиноза показват приблизително разпространение от 1 случай на 100 000 души от общата популация. Освен това, въпреки че не са установени различия, свързани с пола, това е по-често срещано заболяване във финландските региони, където разпространението му достига цифра от 1 случай на 12 500 души.

В Съединените щати разпространението на болестта на Батен и други свързани с тях разстройства е било най-малко 3 случая на 100 000 раждания.

По-конкретно, болестта на Батен е част от набора от 6 800 редки заболявания, които засягат 30 милиона души, тоест почти 1 на 10 американци.

Знаци и симптоми

Както посочихме, болестта на Батен по същество засяга нервната система, така че най-характерните и чести признаци и симптоми при тази патология ще бъдат свързани с неврологичната област.

Клиничният модел на болестта на Батен е белязан от прогресивното влошаване на различни възможности: зрение, познание, двигателни умения и др.

Първите признаци и симптоми обикновено се проявяват по фин начин, особено във възрастта между 4 и 8-15 години, като напредват бързо към регресия на развитието.

По този начин, някои от най-често срещаните клинични находки включват:

Прогресивна загуба на зрение

Прогресивното увреждане на зрителната способност е един от най-ранните симптоми на болестта на Батен. Обикновено започва през първите години от живота и около 10-годишна възраст засегнатите хора са частично или напълно слепи.

Така по време на очна и зрителна дегенерация се появяват различни патологии и медицински състояния, сред които можем да откроим:

- Макулна дегенерация: тази патология засяга макулата, очен регион, разположен в ретината. По-конкретно, тази структура е отговорна за контрола на централното зрение, тоест тази, която ни позволява да възприемаме подробности с яснота. По този начин, дегенерацията засяга клетките на това, причинявайки тяхното увреждане и / или унищожаване и, следователно, прогресивно влошаване на зрението.

- Оптична атрофия: това медицинско състояние се отнася до прогресивното влошаване или наличие на лезии в зрителния нерв. Това е отговорно за предаването на визуална информация от очните области към нервната система, следователно е от съществено значение за ефективния зрителен капацитет.

- ретинит пигментоза: тази патология се характеризира с наличието и натрупването на тъмни отлагания върху ретината. По този начин, някои от симптомите, които причинява, са намаляване на зрението при условия на слаба светлина, при странично и централно зрение.

Конвулсивни епизоди

В други случаи първите симптоми на заболяването стават видими чрез представяне на повтарящи се конвулсивни епизоди.

Международната лига срещу епилепсията и Международното бюро за епилепсия определят припадъка като преходно събитие на признаци и / или симптоми поради анормална, прекомерна или несинхронна невронна активност.

Освен това можем да различим два основни типа криза:

- Фокални припадъци: епилептичните събития са продукт на анормална активност в една специфична област на мозъка, която може да възникне със или без загуба на съзнание, придружена от бързи, ритмични и неволни движения на различни области на тялото.

- Генерализирани припадъци: генерализираните припадъци са тези, при които епилептичното събитие, продукт на анормална невронна активност, ще засегне всички или голяма част от мозъчните зони. Освен това в рамките на тях можем да различим други видове:

• Криза на отсъствие: при този тип събитие човекът, който страда от него, се появява с неподвижен поглед или с фини движения, като мигане. Когато се появят на групи и последователно, те могат да причинят загуба на съзнание. Те са склонни да се срещат в по-голяма част при децата.
• Тонични припадъци: Тоничните явления се характеризират с развитието на голяма мускулна скованост, особено в гърба, ръцете и краката. В много случаи причиняват падане на земята.
• Атонични припадъци: Атоничните припадъци водят до загуба на мускулен контрол, следователно, това може да доведе до падане.
• Клонични припадъци: клоничните събития се характеризират с наличието на ритмични, повтарящи се и / или резки движения на мускулите. Клоничните гърчове обикновено засягат врата, лицето и ръцете.
• Миоклонични припадъци: Миоклоничните гърчове или събития се развиват като внезапни, силни ритници в ръцете и краката.
• Тонично-клонични припадъци: тонично-клонични събития, известни по-рано като епилептични припадъци, могат да причинят загуба на съзнание, мускулна скованост, тремор, загуба на контрол на сфинктера и др. Тонично-клоничните гърчове са най-сериозният тип епилептично събитие.

Когнитивни дефицити

Натрупването на мастни вещества в мозъчните зони и наличието на повтарящи се конвулсивни епизоди, предизвиква важен неврологичен афект.

При много от засегнатите от първите моменти може да се наблюдава регресия на преди това придобит и развит капацитет, поради което тези симптоми обикновено се категоризират като когнитивно увреждане.

Лекото увреждане на когнитивните функции може да включва дефицит в паметта, езика, нарушена преценка или мислене. Някои от най-често срещаните симптоми на леко когнитивно увреждане са трудности при запомнянето на имената на хората, загуба на нишката на разговор или значителна склонност да губят нещата. Те обаче могат да извършват всички дейности от ежедневието си с различна степен на ефективност.

От друга страна, когато болестта прогресира и се достигне степен на сериозно увреждане, на познавателно ниво се засягат повечето от функциите: памет, учене, език, ориентация, скорост на обработка и др.

В допълнение, това влошаване обикновено е придружено от някои промени в поведението и личностни промени, свързани главно с настроение, тревожност или психотични епизоди.

Психомоторно разстройство

Най-новите изследвания показват, че причината за повечето случаи на болест на Батен е наличието на различни мутации (прекъсвания или промени) на гена CLN3, разположен върху хромозома 16.

По-конкретно, този ген е отговорен за кодирането на протеин, наречен CLN3, който се намира в клетъчните мембрани, особено в лизозомите (рециклиращи центрове) и ендозомите (органите на транспортиране).

Въпреки че специфичната функция на този протеин не е точно известна, болестта на Батен е свързана с патологичното натрупване на мастен материал в тъканите на тялото, особено в зоните на нервната система.

По-конкретно, веществото, което се съхранява масово, е известно с името lipofuscin, вид липопигмент, съставен от протеини и мастни вещества. Тези видове вещества обикновено се намират в тъкани като мозъка, очите или кожата.

В резултат на това високите нива на това отпадъчно вещество ще доведат до развитието на важни клетъчни лезии в засегнатите райони и следователно до развитието на дегенерацията, характерна за болестта на Батен.

В допълнение, последните изследвания също успяха да идентифицират модел на наследственост, свързан с болестта на Батен. Тази патология има автозомно рецесивен генетичен модел, следователно тя ще бъде наследствена, ако засегнатото лице има две копия на променения ген.

Ако човек наследи едно копие на гена, обикновено не проявява признаци и симптоми, следователно, не развива болест на Батен.

диагноза

Диагнозата на болестта на Батен обикновено се поставя в детска възраст, наличието на клинични признаци и симптоми, съвместими с тази патология, налага да се използват различни диагностични подходи:

- Физическо изследване.

- Неврологично изследване.

- Офталмологично изследване.

- анализ на кръвта

- Изследване на урината.

- Биопсия на нервна или кожна тъкан.

- Електроенцефалография.

- Генетично изследване.

В допълнение към това състояние, когато родителите знаят, че имат генетично натоварване, съвместимо с болестта на Батен, е възможно да се постави пренатална диагноза чрез тестове като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въшки.

лечение

За болестта на Батен няма лечение, тъй като това е хронично и животозастрашаващо състояние.

Въпреки че има някои симптоми, които могат да бъдат контролирани или обърнати, като припадъци, други медицински проблеми са неизбежни, като неврологична дегенерация.

Терапевтичните интервенции се фокусират върху палиативни грижи, физиотерапия, невропсихология и трудова терапия, с цел повишаване на качеството на живот и времето за оцеляване на засегнатото лице.

Препратки

1. Andrade-Bañuelos, A., Jean-Tron, G., Ortega-Ponce, F., Arnold, S., Rana, S., & Islas-García, D. (2012). Късна инфантилна цероидна невронална липофускиноза. Доклад за случай. Медицински анали, 256-261.
2. BBDF. (2016 г.). Генът на младежката болест на Батен. Получава се от Фондация за болести отвъд Батен.
3. BDSRA. (2016 г.). Ботева болест. Получено от Асоциацията за подкрепа и изследване на болестите на Батен.
4. Клиника Кливланд. (2016 г.). Ботева болест. Получена от Клиника Кливланд.
5. Марк Ривас, Ф. (2008). Ювенилна форма на невронална цероидна липофускиноза (болест на Батен). Med Clin (Bar), 676-679.
6. NIH. (2015). Лист с данни за болестта на Батен. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.
7. NIH. (2016 г.). Ботева болест. Получава се от справочна информация за генетиката.
8. NORD. (2007 г.). Ботева болест. Получено от Национална организация за редки разстройства.