БОЛЕСТ НА ШАРКО-МАРИ - НЕВРОПСИХОЛОГИЯ - 2025

Най болестта на Шарко-Мари-Tooth е сензомоторна полиневропатия, т.е. медицинско състояние, което причинява увреждане или дегенерация на периферните нерви (Националния институт по здравеопазване, 2014 г.). Това е една от най-честите неврологични патологии с наследствен произход (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).

Тя е кръстена на тримата лекари, които са я описали за първи път, Жан-Мартин Шарко, Пиер де Мари и Хауърд Хенри Тоут през 1886 г. (Асоциация за мускулна дистрофия, 2010 г.).

Характеризира се с клиничен ход, при който се появяват сензорни и двигателни симптоми, някои от тях включват деформация или мускулна слабост в горните и долните крайници и особено в стъпалата (Cleveland Clinic, 2016).

В допълнение, това е генетично заболяване, причинено от съществуването на различни мутации в гените, които са отговорни за производството на протеини, свързани с функцията и структурата на периферните нерви (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт,

2016).

Като цяло характерните симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб започват да се проявяват в юношеска или ранна зряла възраст и прогресията му обикновено е постепенна (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).

Въпреки че тази патология като цяло не застрашава живота на засегнатото лице (Асоциация на мускулната дистрофия, 2010 г.), все още не е открито лечение.

Лечението, използвано при болестта на Charcot-Marie-Tooth, обикновено включва физикална терапия, използване на хирургични и ортопедични устройства, трудотерапия и предписване на лекарства за контрол на симптомите (Cleveland Clinic, 2016).

Характеристики на болестта на Шарко-Мари-зъб

Болестта на Charcot-Marie-Tooth (CMT) е двигателно-сензорна полиневропатия, причинена от генетична мутация, която засяга периферните нерви и предизвиква голямо разнообразие от симптоми, включително: извит крак, невъзможност за поддържане тялото в хоризонтално положение, мускулна слабост, болки в ставите, между другото (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Терминът полиневропатия се използва за обозначаване на наличие на лезия в множество нерви, независимо от вида на лезията и засегнатата анатомична област (Colmer Oferil, 2008).

По-конкретно, болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга периферните нерви, които са тези извън мозъка и гръбначния мозък (Clinica Dam, 2016) и са отговорни за инервацията на мускулите и сетивните органи на крайниците (Клиника Кливланд, 2016).

Следователно периферните нерви, чрез различните си влакна, са отговорни за предаването на двигателна и сензорна информация (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016.

По този начин, патологиите, които засягат периферните нерви, се наричат ​​периферни невропатии и ще бъдат наречени двигателни, сензорни или сензорно-двигателни в зависимост от засегнатите нервни влакна.

Следователно болестта на Шарко-Мари-Зъб обхваща развитието на различни двигателни и сетивни нарушения (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).

Статистика

Болестта на Шарко-Мари-Тох е най-разпространеният тип наследствена периферна невропатия (Errando, 2014).

Обикновено това е детска или юношеска патология (Bereciano et al., 2011), чиято средна възраст на представяне е около 16 години (Errando, 2014).

Тази патология може да засегне всеки човек, независимо от тяхната раса, място на произход или етническа група и приблизително 2,8 милиона случая са регистрирани в целия свят (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

В Съединените щати болестта на Charcot-Marie-Tooth засяга приблизително 1 на 2500 души от общото население (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).

От друга страна, в Испания има разпространение от 28,5 случая на 100 жители (Bereciano et al., 2011).

Характерни симптоми и признаци

В зависимост от участието на нервните влакна, характерните признаци и симптоми на болестта на Шарко-Мари-Зъб ще се появяват прогресивно.

Обикновено клиниката на болестта на Charcto-Maria-Tooth се характеризира с прогресивно развитие на слабост и мускулна атрофия на крайниците.

Нервните влакна, които инервират краката и ръцете, са най-обширни, така че те ще бъдат първите засегнати области (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Като цяло клиничният ход на болестта на Charcot-Marie-Tooth обикновено започва в краката, причинявайки мускулна слабост и изтръпване (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Въпреки че има различни форми на болестта на Шарко-Мари-зъб, най-характерните симптоми могат да включват (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016; Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016):

• Деформация на костите и мускулите в стъпалата: наличие на кавус или извити стъпала или пръсти на чук.
• Трудност или невъзможност за поддържане на краката в хоризонтално положение.
• Значителна загуба на мускулна маса, особено в долните крайници.
• Промени и проблеми с баланса.

Освен това могат да се появят и различни сензорни симптоми, като изтръпване в долните крайници, мускулна болка, намаление или загуба на усещане в краката и стъпалата (Mayo Clinic, 2016).

В резултат на това засегнатите хора често се спъват при ходене, падане или представяне на променена походка.

Освен това, с напредването на участието на периферните нервни влакна, подобни симптоми могат да се развият в горните крайници, ръцете и ръцете (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Въпреки факта, че това е най-честата симптоматика, клиничното представяне е силно променливо. Някои пациенти могат да имат тежка мускулна атрофия в ръцете и краката, в допълнение към различни деформации, докато при други хора може да се наблюдава само лека мускулна слабост или pes cavus (OMIN, 2016; Pareyson, 1999; Murakami et al., 1996),

Причини

Характерното клинично протичане на болестта на Charcot-Marie-Tooth се дължи на наличието на промяна в двигателните и сетивни влакна на периферните нерви (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Всички тези влакна са изградени от множество нервни клетки, през които циркулира потокът от информация. За да се подобри ефективността и скоростта на предаване, аксоните на тези клетки се покриват от миелин (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).

Ако аксоните и техните корици не са непокътнати, информацията няма да може да циркулира ефективно и следователно ще се развият множество сензорни и двигателни симптоми (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).

Наличието на генетични мутации в много случаи може да доведе до развитие на промени в нормалната или обичайната функция на периферните нерви, какъвто е случаят с болестта на Charcot-Marie-Tooth (Mayo Clinic, 2016).

Експерименталните проучвания показват, че генетичните мутации при болест на Шарко-Мари-Зъб като цяло са наследствени.

Освен това са идентифицирани повече от 80 различни гена, свързани с появата на тази патология (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

Видове болест на Шарко-Мари-зъб

Има различни видове болест на Шарко-Мари-зъб (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016), които обикновено се класифицират въз основа на различни критерии като наследствен модел, време на клинично представяне или тежест на патологията (мускулна Асоциация по дистрофия, 2010 г.).

Основните типове обаче включват CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016)

По-нататък ще опишем основните характеристики на най-често срещаните видове (Асоциация за мускулна дистрофия, 2010):

Шарко-Мари-зъб тип I и тип II (CMT1 и CMT2)

Типове I и II от тази патология имат характерно начало през детството или юношеството и са най-честите типове.

Тип I представя автозомно доминантно наследяване, докато тип II може да представи автозомно доминантно или рецесивно наследяване.

Освен това могат да бъдат разграничени и някои подтипове, като например случаят с CMT1A, който се развива вследствие на мутация в гена PMP22, разположен върху хромозома 17. Този тип генетично участие е отговорен за приблизително 60% от диагностицираните случаи на болестта на Шарко-Мари-Зъб.

Шарко-Мари-зъб тип X (CMTX)

При този вид болест на Шарко-Мари-зъб типичното начало на клиничния курс е свързано и с детството и юношеството.

Представя генетично наследство, свързано с Х-хромозомата.Този вид патология има клинични характеристики, подобни на типове I и II, и в допълнение, обикновено засяга по-голямата част от мъжете.

Шарко-Мари-зъб тип III (CMT3)

Тип III на болестта Charcto-Marie-Tooth е известен като болест или синдром на Dejerine Sottas (DS) (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

При тази патология първите симптоми обикновено се появяват в първите етапи на живота, обикновено преди 3-годишна възраст.

На генетично ниво той може да представи автозомно доминантно или рецесивно наследяване.

Освен това, това е една от най-тежките форми на болестта Шаркто-Мари-Тох. Засегнатите представляват тежка невропатия с генерализирана слабост, загуба на сетивност, деформации на костите и в много случаи те представляват значителна или лека загуба на слуха.

Шарко-Мари-зъб тип IV (CMT4)

При болест на Шарко-Мари-зъб тип IV типичното начало на симптомите се проявява през детството или юношеството и освен това на генетично ниво е автозомно рецесивно състояние.

По-конкретно, тип IV е демиелинизиращата форма на болестта на Шарко-Мари-Зъб. Някои от симптомите включват мускулна слабост в дисталните и проксималните области или сензорна дисфункция.

Засегнатите хора в детска възраст обикновено представляват генерализирано забавяне на двигателното развитие, в допълнение към недостатъчен мускулен тонус.

диагноза

Първата фаза на идентифицирането на болестта на Шарко-Мари-Тох е свързана както с изработването на фамилната анамнеза, така и с наблюдението на симптомите.

От съществено значение е да се определи дали засегнатото лице има наследствена невропатия. Като цяло се провеждат различни семейни проучвания, за да се определи наличието на други случаи на тази патология (Bereciano et al., 2012).

Следователно, някои от въпросите, които ще бъдат зададени на пациента, ще бъдат свързани с появата и продължителността на техните симптоми, както и с присъствието на други членове на семейството, засегнати от болестта на Шарко-Мари-Зъб (Национален институт по неврологични разстройства и Ход, 2016).

От друга страна, физическото и неврологичното изследване също е от съществено значение за определяне наличието на симптоматика, съвместима с тази патология.

По време на физическия и неврологичен преглед различните специалисти се опитват да наблюдават наличието на мускулна слабост в крайниците, значително намаляване на мускулната маса, намалени рефлекси или загуба на чувствителност (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).

В допълнение, той също така се опитва да определи наличието на други видове промени, като деформации в стъпалата и ръцете (pes cavus, пръсти на чука, плоско стъпало или обърната пета), сколиоза, дисплазия в тазобедрената става, наред с други (Национален институт на Неврологични разстройства и инсулт, 2016).

Въпреки това, тъй като много от засегнатите са безсимптомни или имат много фини клинични признаци, ще е необходимо да се използват и някои клинични тестове или тестове (Bereciano et al., 2012).

По този начин често се извършва неврофизиологичен преглед (Bereciano et al., 2012):

• Изследване на нервната проводимост: при този тип тест целта е да се измери скоростта и ефективността на електрическите сигнали, които се предават през нервните влакна. Обикновено се използват малки електрически импулси за стимулиране на нерва и реакциите се записват. Когато електрическата трансмисия е слаба или бавна, тя ни предлага индикатор за възможно засягане на нервите (Mayo Clinic, 2016).
• Електромиография (EMG): в този случай се записва мускулна електрическа активност, която ни предлага информация за способността на мускула да реагира на нервна стимулация (Mayo Clinic, 2016).

Освен това се провеждат и други видове тестове като:

• Биопсия на нерва: При този вид тест се отделя малко парче периферна нервна тъкан, за да се определи наличието на хистологични аномалии. Обикновено пациентите с тип CMT1 имат анормална миелинизация, докато тези с тип CMT2 са склонни да имат аксонна дегенерация (Национален институт по неврологични разстройства и инсулт, 2016).
• Генетичен тест: тези тестове се използват за определяне на наличието на генетични дефекти или промени, съвместими с болестта.

лечение

Болестта на Chacot-Marie-Tooth има прогресиращ курс, поради което симптомите с течение на времето бавно се влошават.

Мускулна слабост и изтръпване, затруднено ходене, загуба на равновесие или ортопедични проблеми често прогресират до тежка функционална инвалидност (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

В момента няма лечение, което да излекува или спре болестта на Charcot-Marie-Tooth.

Най-често използваните терапевтични чорапи обикновено включват (Charcot-Marie-Tooth Association, 2016).

• Физикална и трудова терапия: те се използват за поддържане и подобряване на мускулните способности и контрол на функционалната независимост на засегнатия човек.
• Ортопедични устройства: този тип оборудване се използва за компенсиране на физически промени.
• Хирургия: има някои видове деформации на костите и мускулите, които могат да бъдат лекувани чрез ортопедична хирургия. Крайната цел е поддържане или възстановяване на способността за ходене.

Препратки

1. Асоциация, DM (2010). Факти за болестта на Шарко-Мари-Зъб и свързаните с тях заболявания.
2. Berciano, J., Sevilla, T., Casasnovas, C., Sivera, R., Vilchez, J., Infante, J.,.,, Pelayo-Negro, A. (2012). Ръководство за диагностика при пациенти с болест на Charcot-Marie-Tooth. Неврология, 27 (3), 169-178.
3. Bereciano, J., Gallardo, E., García, A., Pelayo-Negro, A., Infante, J., & Combarros, O. (2011). Болест на Шарко-Мари-Зъб: преглед с акцент върху патофизиологията на pes cavus. Rev es cir ortop traumatol., 55 (2), 140-150.
4. Clinic, C. (sf). Шарко-Мари-зъбна болест (CMT). Получена от Клиника Кливланд.
5. CMTA. (2016 г.). Какво е Шарко - Мари - заболяване на зъбите (CMT)? Получава се от асоциация "Шарко - Мари - зъби".
6. Colomer Oferil, J. (2008). Сензорно-моторни полиневропатии. Испанска асоциация по педиатрия.
7. Errando, C. (2014). Болест на Шарко-Мари-Зъб.
8. Клиника Майо. (SF). Болест на Шарко-Мари-Зъб. Получена от клиника Майо.
9. NIH. (2013). Болест на Шарко-Мари-Зъб. Получено от MedlinePlus.
10. NIH. (2016 г.). Лист с данни за болестта на Шарко-Мари-зъб. Получено от Националния институт по неврологични разстройства и инсулт.