РЕЦЕСИВЕН ГЕН: АСПЕКТИ, МЕТОДИ НА ИЗСЛЕДВАНЕ, ФАКТОРИ, ПРИМЕРИ - БИОЛОГИЯ - 2025

А рецесивен ген е един отговорен за определянето на "рецесивен" характеристики на фенотипа на физически лица. Фенотипът, получен от тези гени, се наблюдава само когато индивидите имат двата рецесивни алела в своя генотип по хомозиготен начин.

За да бъде индивид хомозиготен, той трябва да притежава и двата алела за фенотипна характеристика от същия тип. "Алелите" са алтернативните форми на ген, който е този, който кодира всеки морфологичен характер. Те могат да определят цвета на цветята, цвета на очите, склонността към болести и др.

Светлоокият характер при хората се определя от израза на рецесивен ген (Източник: Камил Сайтов, чрез Wikimedia Commons)

Фенотипът е съвкупността от всички характеристики, които могат да бъдат наблюдавани, измерени и количествено определени в жив организъм. Това зависи пряко от генотипа, тъй като ако в генотипа се открият доминиращи гени заедно с рецесивни гени (хетерозиготни), ще се изразят само характеристиките на доминиращите гени.

Обикновено характеристиките, които се изразяват от рецесивни гени, са най-редките за наблюдение в популация, например:

Албинизмът при животни е състояние, което се проявява само когато гените, които го определят, се намират в хомозиготна форма. Тоест, когато двата алела, присъстващи в генотипа, са еднакви и двете произлизат при липса на цвят или албинизъм.

Въпреки че има някои вариации между животинските видове и човешките популации, се наблюдава албинизъм с честота от 1 на 20 000 индивида.

Исторически аспекти

Терминът "рецесивен" е използван за първи път от монаха Грегор Мендел през 1856 г., когато изучава грахови растения. Той наблюдава, че се кръстосват грахови растения, които имат лилави цветя с грахови растения с бели цветя, се получават само грахови растения с лилави цветя.

И двамата родители на това първо поколение кръстове (F1) бяха хомозиготни, както за доминиращите алели (лилаво), така и за рецесивни (бели), но резултатът от кръстовете даде хетерозиготни индивиди, тоест те имаха доминиращ алел и алел рецесивен.

Въпреки това индивидите от първо поколение (F1) изразяват само пурпурния цвят на цветята, извлечен от доминиращия ген, тъй като това маскира белия цвят на рецесивния алел.

Мендел определи, че лилавият фенотип в граховите цветя е доминиращ над белия фенотип, който той нарече "рецесивен". Фенотипът на белите цветя при граховите растения се появи едва когато растенията от първо поколение (F1) се кръстосват взаимно.

Площад Punnett, показващ резултатите от кръстосването на потомците на поколението F1, които пораждат F2s (Източник: Потребител: Madprime чрез Wikimedia Commons) Когато Мендел самостоятелно опложда граховите растения от първо поколение (F1) и получава второто поколение (F2), наблюдава, че една четвърт от получените индивиди имат бели цветя.

Благодарение на работата с граховите растения Мендел е известен като бащата на съвременната генетика.

Генетични принципи и методи на изследване

Мендел през своето време не разполага с технологията да изясни, че рецесивният бял фенотип в цветята на граховите растения се дължи на ген с рецесивни характеристики. Едва през 1908 г. Томас Морган демонстрира, че елементите на наследственост се намират в хромозоми.

Хромозомите са вид направление, съставено от хроматин, което в еукариотите е комбинация от дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК) и хистонови протеини. Те са разположени в ядрото на клетката и са носители на почти цялата информация на клетките на живите организми.

През 1909 г. Вилхелм Йохансен извежда името "ген" в основната единица за наследственост и накрая английският биолог Уилям Бейтсън поставя в ред цялата информация и концепции и започва нова наука, която той нарича "генетика", Генетиката проучва как фенотипните черти на индивидите се предават от родителите на потомството и обикновено класическите генетични изследвания се извършват точно както Мендел направи: чрез кръстоски и анализ на потомците.

В кръстовете се оценява кой от родителите предава по-„ефикасен“ начин физическите характеристики, на които са носители. Това определя дали такива физически черти зависят от доминиращи или рецесивни гени (въпреки че понякога е малко по-сложно от това).

Фактори, които влияят на експресията на рецесивен ген

Експресията на фенотипични черти от рецесивни гени зависи от хитростта на индивидите. В случая с хора и повечето животни говорим за диплоидни индивиди.

Диплоидните индивиди имат само два алела или различни форми на ген за всеки характер, поради това можем да отнасяме организмите като хомозиготни или хетерозиготни. Съществуват обаче организми с три или повече различни алела за ген.

Тези организми са класифицирани като полиплоидни, тъй като могат да имат три, четири или повече копия на ген. Например много растения са тетраплоидни, тоест могат да имат четири различни копия на гена, който кодира фенотипна черта.

В много случаи рецесивните гени от популации имат вредно въздействие върху техните носители, тъй като, ако доминиращите гени, които се проявяват във фенотипа на индивидите, имат вредни ефекти, тези индивиди биха били бързо изкоренени чрез естествен подбор.

За разлика от тях, тъй като е обичайно да се открият вредни ефекти, причинени от рецесивни гени, по-малко вероятно е те да се проявят във фенотипа и по-малко вероятно да бъдат изхвърлени от популацията чрез естествен подбор. Този ефект се нарича насочен домейн.

Примери

Има някои изключения, при които рецесивните гени представляват предимство във фенотипа на техните носители, такъв е случаят със сърповидноклетъчната анемия. Това заболяване кара червените кръвни клетки, вместо да представят сплескана и кръгла форма, да представят твърда морфология във формата на сърп или полумесец.

Тези дълги, сплескани и заострени кръвни клетки се забиват в капилярите и блокират нормалния приток на кръв към кръвта. Освен това те имат по-нисък капацитет за транспортиране на кислород, така че мускулните клетки и други органи нямат достатъчно кислород и хранителни вещества и това причинява хронична дегенерация.

Снимка на кръвен маз, показващ сърпови червени кръвни клетки (Източник: Paulo Henrique Orlandi Mourao чрез Wikimedia Commons) Това заболяване се наследява по рецесивен начин, тоест само хора, които имат и двете форми на гена (хомозиготни) за сърпова форма на еритроцитите страдат от заболяването; като има предвид, че хората, които имат ген за сърпови клетки и нормални клетки (хетерозиготи), нямат заболяването, а са "носители".

Състоянието на сърповидно-клетъчната анемия обаче не е толкова сериозно в страни, където преобладават заболявания като малария, тъй като морфологичните характеристики на кръвните клетки не им позволяват да бъдат „колонизирани“ от вътреклетъчни паразити.

Препратки

1. Aidoo, M., Terlouw, DJ, Kolczak, MS, McElroy, PD, ter Kuile, FO, Kariuki, S.,… & Udhayakumar, V. (2002). Защитни ефекти на сърповидно-клетъчния ген срещу маларийната заболеваемост и смъртност. Ланцетът, 359 (9314), 1311-1312.
2. Goodale, HD (1932). Доминиращ vs. Недоминиращи гени: в многофакторната хипотеза за наследяване на размер. Списание за наследственост, 23 (12), 487-497.
3. Haldane, JB (1940). Оценка на рецесивните генетични честоти чрез инбридинг. Proceedings: Plant Sciences, 12 (4), 109-114.
4. Patel, RK (2010). Автозомно рецесивни генетични нарушения на породи говеда по света - преглед. Списание за биоразнообразието на животните, 2 (1).
5. Schnier, T., & Gero, J. (1997, ноември). Доминиращи и рецесивни гени в еволюционните системи, приложени към пространствените разсъждения. В австралийската съвместна конференция за изкуствения интелект (стр. 127-136). Спрингер, Берлин, Хайделберг.
6. Шерлок, Дж. (2018). Тестване на еволюционните хипотези относно индивидуалните различия в стратегиите за чифтосване на човека.