- история
- Характеристики на синдрома на Pallister-Killiam
- Статистика
- Симптоми
- -Фигурация на лицето
- -Мискулно-скелетни малформации
- -Мускулна хипотония и психомоторна изостаналост
- -Неврологични разстройства
- -Други аномалии
- Причини
- диагноза
- лечение
- Препратки
В синдром Палистър-Килиън, известен също от името tetrasomy 12, е рядко генетично заболяване се характеризира с широк спектър на участие мултиорганна.
Клинично тази патология се определя от интелектуална недостатъчност, психомоторна изостаналост, мускулна хипотония, нетипичен фенотип на лицето, пигментни нарушения в кожата и алопеция. Освен това могат да се появят и други видове медицински усложнения, свързани с малформации в различни телесни системи или припадъци.
Етиологичният произход на това заболяване е свързан с генетично разстройство, разпространено в мозайка. По-конкретно, това се дължи на наличието на допълнителна хромозома 12 в някои клетки на тялото.
Диагнозата на синдрома на Палистър-Килиам може да бъде поставена както в пренаталния, така и в постнаталния стадий. Основната цел е идентифицирането на клиничните характеристики и използването на потвърждаващо генетично изследване.
Този синдром има висока степен на смъртност. Фармакологичният медицински подход и рехабилитационното лечение обаче могат да осигурят важни ползи за качеството на живот и клиничния статус на засегнатите.
история
Първоначално това заболяване е описано от Pallister през 1977 г. В първите публикации този изследовател съобщава за два случая на възрастни пациенти, чийто курс се характеризира с различни находки: припадъци, мускулна хипотония, интелектуален дефицит, мускулно-скелетни и органични малформации, конфигурация Грубо лице и промени в цвета на кожата.
Паралелно Тешлер-Никола и Килиъм през 1981 г. описват същата клинична картина при тригодишно момиче.
Следователно, в първите клинични доклади беше направено общо позоваване на медицинско състояние, характеризиращо се с комбинацията от припадъци, интелектуална недостатъчност и характерен физически фенотип.
Освен това през 1985 г. Гилгенкрац успя да идентифицира първия случай по време на гестационната фаза, нещо често срещано днес благодарение на съвременните диагностични техники.
Характеристики на синдрома на Pallister-Killiam
Синдромът Pallister-Killiam е вид генетична мозаечна болест. В този случай хромозомната промяна засяга само някои клетки на тялото. Установено е широко участие на различни телесни системи и организми.
Характеризира се предимно с интелектуална недостатъчност, мускулна хипотония, развитие на отличителни черти на лицето, промяна на пигментацията на кожата или растежа на косата, наред с други вродени промени.
Освен това синдромът Pallister-Kiliam е рядко заболяване с вроден произход, което може да получи голям брой имена в медицинската литература:
- Синдром на Мозайка Палистър-Килиъм.
- Изохромозом 12p синдром.
- Синдром на Килиъм.
- Синдром на Никола-Тешлер
- Мозаечен синдром на Палистър.
- Тетразомия 12p.
- Синдром на Килиам-Тешелер-Никола.
Статистика
Данните за разпространението на синдрома на Палистър-Килиъм не са точно известни. Не са поставени много окончателни диагнози и повечето от тях не са публикувани в медицинската литература.
По този начин всички автори и институции определят този синдром като рядка или рядка генетична патология в общата популация.
Преди около 15 години синдромът на Pallister-Killiam е идентифициран само в около 100 случая по целия свят. В момента тази цифра е надхвърлила 200 засегнати.
Епидемиологичните проучвания са оценили честотата на това заболяване на около 5,1 случая на милион новородени деца, въпреки че автори като Толедо-Браво де ла Лагуна и сътрудници го определят на 1/25 000.
Не е установено по-голямо разпространение, свързано със социално-демографските характеристики на засегнатите. Синдромът Палистър-Килиан може да се появи във всяка пола или техническа и / или расова група.
Симптоми
Голямо разнообразие от признаци и симптоми може да бъде идентифицирано в клиничния ход на синдрома на Палистър-Килиан. Всички те са свързани с черепно-лицеви и / или мускулно-скелетни отклонения и когнитивни промени.
-Фигурация на лицето
Развитието на краниофациални малформации от фазата на гестацията до постнаталния и детския растеж представлява един от най-характерните медицински признаци на синдрома на Палистър-Килиам.
Най-честите признаци и симптоми включват аномалии в различните черепни и лицеви структури, които ще доведат до груб и нетипичен вид:
- Брахицефалия: Този термин се отнася до черепната конфигурация, която води до увеличаване на ширината на главата и изравняване на тилната и задната част.
- Челна черепна конфигурация: предните и фронталните области на главата са склонни да се развиват повече от обикновено. Може да се види изпъкнало или изпъкнало чело.
- Задна черепна конфигурация: най-задната област на главата звучи, за да представи недоразвито състояние. Може да се види плоска тила.
- Хипертелоризъм: очите са склонни да са на по-голямо разстояние от обикновено. Визуално очите са широко разделени.
- Конфигурация на носа : носът обикновено представлява широк обем, с широк корен или мост. Ноздрите са склонни да са обърнати напред (предверие на ноздрите).
- Орална и максиларна конфигурация: оралните структури са склонни да представят ненормален размер. Челюстта е по-малка от обикновено (микрогнатия). Горната устна придобива тънък и намален вид, докато долната устна е дебела. Езикът е по-голям от очакваното, а назолабиалната гънка е дълга.
- Слухова пина: ушите имат ниско положение и обърнати назад.
- Алопеция: растежът на косата е необичаен в различни области. Най-често се наблюдават малки участъци от плешивост на веждите, миглите или главата.
- Ахромни и хиперхомични петна: възможно е да се идентифицира развитието на малки петна в областта на лицето. Те се характеризират с загуба на цвят или с тъмен вид.
-Мискулно-скелетни малформации
Въпреки че са по-малко значими от промените в лицето, много често се наблюдават няколко нарушения на опорно-двигателния апарат при пациенти, засегнати от синдрома на Палистър:
- Врат: разстоянието между главата и багажника на тялото обикновено се намалява. На визуално ниво можем да видим шия, която е къса или по-малка от обикновено.
- Гръбначен стълб: въпреки че не е много често да се идентифицират гръбначните промени, възможно е да се появят спина бифида, сакрален апендикс, сколиоза или кифоза.
- Крайности: ръцете и краката също показват ненормален растеж, като са по-малки от очакваното за пола и биологичната възраст на засегнатия.
- Полидактилия: също могат да се появят промени, свързани с броя на пръстите и пръстите на краката. Най-често срещаното е да наблюдавате повече пръсти по ръцете
-Мускулна хипотония и психомоторна изостаналост
Аномалии, свързани с мускулната структура и подвижността, са друг от кардиналните клинични особености на синдрома на Палистър-Килиан:
Мускулната хипотония се отнася до идентифицирането на необичайно намален мускулен тонус или напрежение. Визуално, гъвкавостта и лабилността могат да се наблюдават в различни мускулни групи, особено акцентирани в крайниците.
По този начин мускулната и скелетната патология ще доведе до значително забавяне в придобиването на различни двигателни умения, както в неонаталния, така и в детския период.
Въпреки че периодите на развитие варират между засегнатите, най-разпространеният календар включва следните основни етапи:
- Седене: способността за самостоятелно придобиване на пози, седене или преобръщане със собственото си тяло може да започне да се развива още на 3 месеца. Въпреки това, при хора, засегнати от този синдром, той може да се забави до 8-годишна възраст.
- Първи стъпки: обикновено е децата да започнат да правят първите си стъпки около 12 месеца, но при тази патология този еволюционен етап може да се забави до 9-годишна възраст. В допълнение, в много случаи компенсаторните методи като шини или специализирани обувки са от съществено значение.
-Неврологични разстройства
Друга силно засегната зона е нервната система. В повечето случаи признаците и симптомите са свързани главно с припадъци и интелектуални увреждания:
- Припадъци: наличието и развитието на необичайна, променена и неорганизирана неврална електрическа активност може да доведе до наличието на повтарящи се събития, дефинирани от мускулни спазми, двигателна възбуда или липса на съзнание. Мозъчната структура е силно нарушена, което води до значително когнитивно и тъканно увреждане.
- Интелектуална нетрудоспособност: въпреки че нивото на когнитивно увреждане е променливо, в повечето случаи се установява нисък или граничен коефициент на интелигентност. Най-засегнатите области са психомоторни и езикови, като някои от засегнатите отговарят на клиничните критерии за разстройство на аутистичния спектър.
- Обобщено забавяне на развитието: скоростта на научаване на различните ежедневни и академични умения обикновено е бавна при повечето засегнати. Обикновено се изискват адаптации и специализирана училищна подкрепа.
-Други аномалии
Въпреки че са по-редки, могат да се появят и други видове медицински усложнения:
- Сърдечни, стомашно-чревни, бъбречни и генитални аномалии и малформации.
- Слухова стеноза
- Белодробна хипоплазия
- Страбизъм и катаракта.
- Намаляване на зрителната и слуховата острота.
Причини
Произходът на синдрома на Палистър-Килиан е свързан с генетична мозаечна аномалия на хромозома 12. Той засяга само генетичния материал на някои клетки в тялото.
Хромозомите са част от ядрото на всички клетки, намиращи се в човешкото тяло. Те са съставени от голямо разнообразие от биохимични компоненти и съдържат генетичната информация на всеки индивид.
Човешките същества имат 46 различни хромозоми, организирани по двойки и номерирани от 1 до 23. Освен това, на индивидуално ниво, всяка хромозома има къса област или ръка, наречена "р" и дълга, наречена "q".
Аномалията засяга хромозома 12 и води до наличието на хромозома с анормална структура, наречена изохромозома.
По този начин, тази хромозома има тенденция да има две къси рамена вместо една от всяка конфигурация p (къса) и дълга (q).
В резултат на това наличието на допълнителен и / или ненормален генетичен материал ще промени нормалния и ефикасен ход на физическото и когнитивно развитие на засегнатото лице, като породи клиничните характеристики на синдрома на Палистър-Килиан.
диагноза
Синдромът Pallister-Killian може да бъде идентифициран по време на бременност или в постнатален стадий, въз основа на клиничните характеристики и резултатите от различни лабораторни изследвания.
По време на бременността най-широко използваните тестове са ултразвукови сканиране, амниоцентеза или вземане на проби от хорионни въшки. В този смисъл анализът на генетичния материал на ембриона може да ни предложи потвърждение на тази патология чрез идентифициране на съвместими аномалии.
От друга страна, ако диагнозата е поставена след раждането, е от съществено значение:
- Кожна биопсия.
- Кръвни изследвания
- Изследване на кръвните лимфоцити.
- Флуоресцентна хибридизация in situ.
- Сравнителна геномна хибридизация.
лечение
Не са разработени специфични терапии за лечение на хора със синдром на Палистър-Килиан.
Този синдром обикновено се свързва с лоша неврологична прогноза и високи нива на смъртност. Рехабилитационното лечение, специалното образование и трудотерапията обаче могат да предложат добра функционална прогноза и повишаване на качеството на живот на засегнатите.
Например Мендес и неговият работен екип (2013) описват случай на рехабилитационно лечение, характеризиращ се с:
- Подобрения в психомоторните умения: контрол на главата, независимо седене и стоене.
- Подобрено ниво на бдителност, внимание, регулиране на поведението.
- Подобряване на фините двигателни умения, като натискане на ръцете.
- Излъчване на звуци и контекстуална усмивка.
- Визуално проследяване, фиксиране и дискриминация на слухови стимули.
Препратки
- ЗАЩИТЕН. (2016 г.). Синдром на Палистър-Килиан. Получава се от Eured.
- Генетична справка за дома. (2016 г.). Синдром на мозайка на Палистър-Килиан. Получава се от справочна информация за генетиката
- Inage et al. (2010 г.). Фенотипно припокриване на тризомия 12p и синдром PallistereKillian. Европейско списание за медицинска генетика, 159-161.
- NORD. (2016). Синдром на мозайка Pallister Killian. Получено от Национална организация за редки разстройства.