СИНДРОМ НА ВААРДЕНБУРГ: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - GEOGRAFÍA - 2025

В синдром Waardenburg (SW) е заболяване на генетичен произход класифицира като тип neurocristopathy. Клиничните му характеристики се определят от наличието на глухота или загуба на слуха, необичайна пигментация на очите, косата или кожата и различни промени на лицето.

Тази патология се характеризира с широката си симптоматична вариабилност, поради което се разграничават няколко вида: тип I, тип II, тип III (синдром на Клайн-Ваарденбург или псудо Ваарденбург) и тип IV.

На етиологично ниво синдромът на Ваарденбург има автозомно доминиращ модел на наследяване. Обикновено се свързва със специфични мутации в гените EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 и MIT.

Диагнозата се поставя въз основа на различни основни и незначителни клинични критерии. Необходимо е обаче да се извършват различни допълнителни лабораторни изследвания. Няма специфично лечение или лечение за синдрома на Ваарденбург.

Интервенцията с тази патология обикновено се фокусира върху лечението на слухови разстройства (хирургични процедури, кохлеарни импланти и др.), Логопедия и невропсихологична рехабилитация, както и психологическа.

История и откритие

Този синдром първоначално е описан от холандския генетик и офталмолог Петрус Йоханес Ваарденбург през 1848 г. В клиничния си доклад той се позовава на основните клинични характеристики:

• Канторова дистопия
• Носна хиперплазия
• Нарушения на очните пигменти
• Променлива глухота
• Anonadáis пигментирана коса

Последвалите анализи идентифицират голяма клинична вариабилност при синдрома на Waardenbur. В допълнение, Mckusick свързва този синдром с други подобни клинични курсове, като болестта на Hirschsprung.

Понастоящем се счита за рядка патология, която се проявява с променлива степен на увреждане на слуха, която може да причини значителни нарушения на ученето и по-късно развитие на засегнатия човек.

Прогнозата за синдрома на Ваарденбург е благоприятна, въпреки че може да бъде свързана със значителна заболеваемост и смъртност, свързани с медицински усложнения, особено чревни усложнения.

Характеристики на синдрома на Ваарденбург

Синдромът на Ваарденбург е вродено генетично заболяване, чиито признаци и симптоми обикновено варират в голяма степен между засегнатите.

Най-честите характеристики включват отличителни нарушения на лицето, променена пигментация на кожата, очите или косата и глухота.

В медицинската литература този синдром често се счита за вид генодерматоза или невропатия. Терминът генодерматоза се отнася до широк набор от заболявания, характеризиращи се с наличието на аномалии и кожни промени с генетичен произход.

От друга страна, терминът невропатия се отнася до група патологии, получени от развитието на аномалии и дефектни процеси по време на миграцията и диференциацията на клетките на нервния гребен по време на гестацията.

Невронният гребен е ембрионална структура, изградена от широк набор от недиференцирани клетки, развитието на които ще доведе до образуването на кранио-лицевата структура и невроналните и глиалните клетки, които съставляват голяма част от нервната система.

Между 8 и 10 седмици на бременността обикновено започва процесът на миграция на клетките, съставляващи нервния гребен. Когато в този процес се намесват различни патологични фактори или генетични аномалии, могат да се появят значителни когнитивни и / или физически отклонения, какъвто е случаят със синдрома на Ваарденбург.

Статистика

Момиче със синдром на Ваарденбург.

Счита се, че разпространението на синдрома на Waardenbur е 1 случай на 40 000 души по света. След откриването му в медицинската и експерименталната литература са описани около 1400 различни случая.

Изглежда, че влияе еднакво на мъжете и жените. Не са установени асоциации с географски региони или конкретни етнически и расови групи.

Синдромът на Waardenbug представлява 2-5% от всички диагностицирани случаи на вродена загуба на слуха.

Въпреки че са идентифицирани различни клинични курсове, тип I и II са най-честите. Тип III и IV са редки.

Знаци и симптоми

Синдромът на Ваарденбург се характеризира с три основни изменения: кранио-лицеви промени, пигментни отклонения и глухота:

Краниофациални промени

• Канторова дистопия: вътрешният ъгъл на очите обикновено е изместен към страничната област.
• Хипертелоризъм: разстоянието между двете очи обикновено е по-голямо от обикновено.
• Клефт устна: цепка или цепка, разположена в една или повече области на горната устна.
• Синофридия: веждите обикновено представляват непрекъснато развитие, без какъвто и да е вид отделяне или свободна зона на косата.
• Носна хипоплазия: мостът на носа обикновено има широка структура, с някои слабо развити области или някакъв вид малформация.

Пигментни аномалии

• Очи: обикновено имат значително намаляване на оцветяването или пигментацията им. Обичайно е едното или и двете да имат много лек синкав оттенък. Също така е възможно да се идентифицира променлива хетерохромия, което води до различни нюанси между двете очи.
• Коса: характеризира се с преждевременното развитие на сивата коса или загубата на пигментация. Косата на главата, веждите или миглите придобива бял цвят. Често се наблюдава кичур или локализирана зона на бяла коса (полиоза).
• Кожа: въпреки че е рядкост, при някои индивиди е възможно да се наблюдават обезцветени участъци по кожата с бял вид (витилиго). Могат да се появят и аномалии в развитието на съединителната тъкан.

Вродена глухота

Друго от централните медицински находки на синдрома на Ваарденбург е загубата на слухова способност и острота. Най-често се установява променлива степен на глухота или сензоневрална загуба на слуха при засегнатите.

Терминът сензоневрална загуба на слуха се отнася до загуба на слухов капацитет, получена от вътрешни лезии, свързани с нервните окончания, които пренасят слухова информация от вътрешното ухо до мозъчните центрове.

Имате ли различни клинични курсове?

Синдромът на Ваарденбург е класифициран в 4 основни типа въз основа на клиничния ход и специфичните симптоми, които са налице при засегнатите хора:

• Тип I: този подтип се определя от наличието на всички промени, свързани с черепно-лицевата и очната пигментна структура. Приблизително 25% от засегнатите имат някакъв тип сензоневрална глухота.
• Тип II: нарушенията в очите и лицето са по-рядко срещани при този подтип. Повече от 70% от засегнатите развиват сензоневрална глухота и не проявяват канторна дистопия.
• Тип III (синдром на Ваарденбург-Клайн): клиничният му ход е подобен на тип I. Освен това засегнатите имат някои мускулно-скелетни и неврологични отклонения. Микроцефалията или интелектуалното увреждане са често срещани.
• Тип IV (синдром на Ваарденбург-Шах): Характеристиките на тип I обикновено са свързани с наличието на други аномалии като вродения мегаколон.

Причини

Синдромът на Waardenbuug има вроден произход, свързан с различни генетични нарушения.

Анализът на случаите позволи да се открият тези аномалии в гените: EDN3, EDNRB, PAX3, SOX10, SNAI2 и MIT.

Този набор от гени изглежда участва в развитието и образуването на различни видове клетки, включително тези, отговорни за производството на меланоцити.

Меланоцитите са отговорни за генерирането на меланин, пигмент, който допринася за оцветяването на очите, косата или кожата.

В зависимост от различните клинични курсове можем да идентифицираме различни генетични изменения:

• Тип I и тип III: ген PAX3.
• Тип II: MITF и SNAI2 гени.
• Тип IV: ges SOX10, EDN3 и EDNRB.

диагноза

Както посочихме в първоначалното описание, диагнозата на синдрома на Waardenbug се поставя въз основа на няколко основни и незначителни критерия:

Основни критерии

• Загуба на слуха, свързана със сензоневрална глухота.
• Промяна на пигментацията и оцветяването на очите: син ирис, биколорен ирис и / или хетерохромия.
• Промяна на пигментацията на косата: бяла коса на главата, веждите, миглите и др.
• Заешка устна.
• Канторова дистопия.

Незначителни критерии

• Промяна на пигментацията на кожата.
• Преждевременно развитие на сивата коса.
• Непрекъснато развитие на веждите.
• Ненормално широк носен мост.

За да се установи окончателна диагноза, е от съществено значение да се установи наличието на два основни критерия или поне един основен и два маловажни. Освен това е необходимо да се използват някои допълнителни тестове: биопсия, аудиометрия или генетични тестове.

лечение

Няма лек за синдрома на Waardenbug, въпреки че могат да се използват симптоматични подходи.

Лечението на най-често срещаните признаци и симптоми обикновено изисква медицинска намеса на дерматолози и офталмолози.

От друга страна, в случай на лечение на сенсоневрална глухота, може да се извърши кохлеарен имплант, придружен от логопедия и невропсихологична интервенция.

Препратки

1. Espinosa, R., & Alonso Calderón, J. (2009). Неврокристопатии и болест на Хиршпрунг. Cir. Педиатър, 25-28.
2. Генетична справка за дома. (2016 г.). Синдром на Ваарденбург. Получава се от справочна информация за генетиката
3. Lattig, M., & Tamayo, M. (1999). Синдром на Ваарденбург.
4. Llaliré, J., Young Park, K., Passarelli, M., Petuaud, G., Raffo, G., Rodríguez Álvarez, G., и Virguez, E. (2010). Синдром на Waardenbug. Арх Офтал. Б. Айрес.,
5. NIH. (2016 г.). Синдром на Ваарденбург. Получено от MedlinePlus.
6. NORD. (2016 г.). Синдром на Ваарденбург. Получено от Национална организация за редки разстройства.
7. Парпар Тена, С. (2016). Синдром на Ваарденбург. Представяне на случай с пигментна глаукома. Преподобни Мекс. Ophthalmol.
8. Touraine, R. (2008). Синдром на Ваарденбург-Шах. Получено от Орфанет.