КАКВО Е ЕПИСТАЗА? (С ПРИМЕРИ) - БИОЛОГИЯ - 2025

В epistasis, генетика, е проучване на взаимодействието между различни гени, кодиращи същия характер. Тоест, това е проявление на черта, която възниква от взаимодействието между алелите на гените в различни локуси.

Когато говорим за връзките, които установяват алели на един и същи ген, се отнасяме до алелни връзки. Тоест алели на един и същи локус или алеломорфни алели. Това са известните взаимодействия на пълно господство, непълно господство, кодоминантност и леталност между алелите на един и същи ген.

Генът за плешивост е епистатичен за тези с червена или руса коса. Томас Шафи, от Wikimedia Commons

В отношенията между алелите на различни локуси, напротив, говорим за неалеломорфни алели. Това са така наречените генни взаимодействия, които по някакъв начин са епистатични.

Епистазата ни позволява да анализираме дали експресията на един ген определя експресията на друг. В такъв случай такъв ген би бил епистатичен на втория; вторият би бил ипостасен на първия. Анализът на епистаза също дава възможност да се определи реда, в който действат гените, които определят един и същ фенотип.

Най-простият епистаз анализира как взаимодействат два различни гена, за да придадат един и същ фенотип. Но очевидно това може да бъде много повече гени.

За анализа на простата епистаза ще се основаваме на вариантите на пропорциите на класическите дихибридни кръстове. Тоест към модификациите на съотношението 9: 3: 3: 1 и към самата нея.

Класическото фенотипно съотношение 9: 3: 3: 1

Тази пропорция възниква от комбинацията от анализ на наследството на два различни знака. Тоест, той е продукт на комбинацията от две независими фенотипни сегрегации (3: 1) X (3: 1).

Когато Мендел анализира например растежа на растението или цвета на семената, всеки символ се отделя от 3 до 1. Когато ги анализира заедно, дори и да са два различни знака, всеки от тях е разделен 3 до 1. Тоест, те са разпределени независимо.

Въпреки това, когато Мендел анализира героите по двойки, те доведоха до добре познатите фенотипни класове 9, 3, 3 и 1. Но тези класове бяха суми от два различни знака. И никога, нито един от героите не се е отразил как се проявява другият.

Гамети и пропорции в кръстоска от два гена. Взета от m.wikipedia.org

Отклонения, които не са такива

Предишният беше обяснението на класическата Менделска пропорция. Следователно не става въпрос за епистаза. Епистаз изследва случаите на наследяване от един и същи характер, определени от няколко гена.

Предишният случай, или вторият закон на Мендел, беше наследен от два различни знака. Обяснените по-късно са истински епистатични пропорции и включват само не-алеломорфни алели.

Съотношението 9: 3: 3: 1 (двойна доминираща епистаза)

Този случай се открива, когато един и същ герой представя четири различни фенотипни прояви в съотношение 9: 3: 3: 1. Следователно, не може да бъде алелно (моногенно) взаимодействие като това, което води до появата на четири различни кръвни групи в системата на АВО.

Нека вземем за пример кръста между хетерозиготен индивид с кръв от тип А и хетерозиготен индивид с кръв от тип В. Тоест кръстът I ^A i XI ^B i. Това ще ни даде съотношение 1: 1: 1: 1 на индивиди I ^A i (Тип A), I ^A I ^B (Тип AB), I ^B i (Тип B) и ii (Тип O).

Напротив, се наблюдава истинска доминираща двойна епистатична връзка (9: 3: 3: 1) под формата на гребен на петела. Има четири фенотипни класа, но в съотношение 9: 3: 3: 1.

Два гена участват в неговото определяне и проявление, нека ги наречем R и P. Независимо, алелите R и P показват пълно господство над алелите r и p, съответно.

От кръста RrPp X RrPp можем да получим фенотипните класове 9 R_P_, 3 R_pp, 3 rrP_ и 1 rrpp. Символът "_" означава, че този алел може да бъде доминиращ или рецесивен. Свързаният фенотип остава същият.

Клас 9 R_P_ е представен от петел с орехови гребени, 3 R_pp от петели с розов гребен. Грахови пепелянки петел ще бъде клас 3 rrP_; тези от класа rrpp имат един гребен.

Cockscomb генетично анализира няколко пъти. Взета от maxpixel.net

При двойно доминираща епистаза всеки клас 3 възниква от ефекта на доминиране на гена R или P. Клас 9 е представен от този, в който се проявяват както R, така и Р. доминантни алели.Накрая, в клас 1 rrpp алелите отсъстват. доминант на двата гена.

Съотношението 15: 1 (удвоено действие на гена)

При това епистатично взаимодействие един ген не потиска проявата на друг. Напротив, и двата гена кодират проявата на една и съща черта, но без адитивен ефект.

Следователно наличието на поне един доминиращ алел на който и да е от двата гена от различни локуси позволява проявяването на чертата в клас 15. Отсъствието на доминантни алели (двойният рецесивен клас) определя фенотипа на клас 1.

Продуктите от А и / или В гените участват в проявата на цвета на пшеничното зърно. Тоест, всеки от тези продукти (или и двете) може да доведе до биохимичната реакция, която превръща прекурсора в пигмент.

Единственият клас, който не произвежда нито един от тях, е клас 1 aabb. Следователно класове 9 A_B_, 3 A_bb и 3 aaB_ ще произведат пигментирани зърна, а останалото малцинство няма.

Съотношението 13: 3 (доминиращо потискане)

Тук откриваме случай на доминантна делеция на ген (хипостатичен) поради наличието на поне един доминантно алел на другия (епистатичен). Тоест, формално казано, единият ген потиска действието на другия.

Ако това е доминиращото потискане на D над K, бихме имали същия фенотип, свързан с класове 9 D_K_, 3 D_kk и 1 ddkk. Клас 3 ddK_ ще бъде единственият, показващ непотисканата черта.

Двойният рецесивен клас се добавя към класове 9 D_K_ и 3 D_kk, защото не произвежда това, за което кодира хипостатичният ген К. Не защото е потиснат от D, което в никакъв случай не е, а защото не произвежда K.

Това съотношение понякога се нарича още доминантна и рецесивна епистаза. Доминиращият е този на K над D / d. Рецесивният епистаз би бил този на dd над K / k.

Например цветята на иглика дължат цвета си на проявата на два гена. K гена, който кодира производството на пигмента малвидин, и гена D, който кодира за потискане на малвидин.

Само ddKK или ddKk растения (т.е. клас 3 ddK_) ще произвеждат малвидин и ще бъдат сини на цвят. Всеки друг генотип ще даде растения с тюркоазени цветя.

Съотношението 9: 7 (удвоена рецесивна епистаза)

В този случай е необходимо наличието на поне един доминиращ алел на всеки ген в двойката, за да се прояви героят. Да речем, че това са гените C и P. Тоест, хомозиготното рецесивно състояние на един от гените на двойката (сс или pp) прави проявата на характера невъзможна.

С други думи, само клас 9 C_P_ има поне един доминиращ алел C и един доминиращ P алел. За да се прояви чертата, функционалните продукти на двата гена трябва да присъстват.

Това взаимодействие е епистатично, защото липсата на експресия на един ген пречи на другия ген да се прояви. Двойно е, защото и обратното е вярно.

Класически пример, който илюстрира този случай, е този на граховите цветя. CCpp растения и ccPP растения имат бели цветя. CcPp хибридите на кръстоските между тях имат лилави цветя.

Ако две от тези дихибридни растения се кръстосат, ще получим клас 9 C-P_, който ще има лилави цветя. Класове 3 C_pp, 3 ccP_ и ccpp ще бъдат бели цветя.

Проучването на наследяването на цвета на цветята помогна много за разбирането на епистазата. Взета от maxpixel.net

Други епистатични фенотипни съотношения

От пропорцията, предложена във втория закон на Мендел, имаме и други допълнителни случаи, които заслужават да бъдат споменати.

Наричаме модифицираното съотношение 9: 4: 3 рецесивна епистаза с добра причина. Когато генът е хомозиготен за рецесивния ген, той предотвратява експресията на другия ген - дори ако е доминиращ.

Вземете за пример рецесивната епистаза на генотип aa спрямо тези на ген B. Клас 9 е вече разпознатият 9 A_B_. За клас 4 трябва да се добави клас 1 aabb, със същия фенотип, този от клас 3 aaB_. Клас 3 ще бъдат тези от клас 3 A_bb.

При епистатичното взаимодействие на дублирани гени наблюдаваното фенотипно съотношение е 9: 6: 1. Всички индивиди от клас 9 A_B_ имат поне един алел на всеки A или B ген. Всички те имат един и същ фенотип.

Напротив, в класове 3 A_bb и 3 aaBb има само доминиращи алели или от A, или B. В този случай също има един и същ фенотип - но различен от останалите. И накрая, в клас 1 aabb не съществува доминиращ алел на някой от гените и представлява друг фенотип.

Може би най-объркващият клас е доминиращата епистаза, която показва фенотипното съотношение 12: 3: 1. Тук доминирането на A (епистатично) над B (хипостатично) кара клас 9 A-B_ да се присъедини към клас 3 A_bb.

Фенотипът на B ще се прояви само когато A не присъства в клас 3 aaB_. Двойният рецесивен клас 1 aabb не проявява нито фенотипа, свързан с A / a гена, нито с B / b гена.

Други епистатични фенотипни съотношения, които нямат определено име, са 7: 6: 3, 3: 6: 3: 4 и 11: 5.

Препратки

1. Brooker, RJ (2017). Генетика: анализ и принципи. McGraw-Hill Висше образование, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
2. Goodenough, UW (1984) Генетика. WB Saunders Co. Ltd, Pkiladelphia, PA, САЩ.
3. Griffiths, AJF, Wessler, R., Carroll, SB, Doebley, J. (2015). Въведение в генетичния анализ (11 изд.). Ню Йорк: WH Freeman, Ню Йорк, Ню Йорк, САЩ.
4. Miko, I. (2008) Epistasis: взаимодействие на гените и фенотипни ефекти. Природообразование 1: 197. nature.com
5. Уайт, Д., Рабаго-Смит, М. (2011). Асоциации на генотип-фенотип и цвят на очите на човека. Journal of Human Genetics, 56: 5-7.
6. Xie, J., Qureshi, AA, Li., Y., Han, J. (2010) ABO кръвна група и честота на рак на кожата. PLOS ONE, 5: e11972.