СИНДРОМ НА XYY: СИМПТОМИ, ПРИЧИНИ, ЛЕЧЕНИЕ - GEOGRAFÍA - 2025

В синдром XYY е генетично заболяване, което е едно от най-честите хромозомни аномалии при мъжете. На клинично ниво тази патология се характеризира с преувеличено увеличаване на физическия растеж (макроцефалия, висок ръст и тегло), генерализирано забавяне на психомоторното развитие и трудности при придобиването на езикови умения.

XYY синдромът се появява като следствие от генетична аномалия, която води до увеличаване на броя на полови хромозоми. Тоест, тя се състои в присъствието на добавена Y хромозома.

Кариотип на мъж със синдром на XYY

Що се отнася до диагнозата, въпреки че признаците в повечето случаи обикновено не са клинично очевидни, тя обикновено се основава на идентифициране на промени, свързани с ученето и поведението. В допълнение, генетичното изследване е от съществено значение за потвърждаване на неговото присъствие.

От друга страна, в момента няма лечение за този вид разстройство, но всички интервенции са насочени главно към специално образование, физикална терапия или лечение на медицински усложнения.

история

Тази патология първоначално е описана от Джейкъбс през 1960 г., който се интересува предимно от поведенческите черти на засегнатите, определени от склонността към насилие и престъпност.

След откриването на ДНК и разработването на методи и инструменти за изследване, през 60-те и 70-те години изследването на тази патология се фокусира главно върху идентифицирането на най-често срещаните й фенотипни характеристики.

По-специално, повечето от изследванията се фокусираха върху анализа на възможната връзка между нарушенията на половите хромозоми и наличието на нарушения в развитието или социално девиантно поведение.

В исторически план синдромът XYY се свързва с агресивен и насилствен поведенчески фенотип. Освен това в много случаи това заболяване погрешно е било наричано „разстройство на супер мъжкия“, тъй като допълнителното копие на мъжката полова хромозома е било свързано с развитието на по-изразени физически характеристики и поведение при този пол.

В момента обаче тази патология се определя на клинично ниво чрез увеличаване на физическото развитие и наличието на психомоторни разстройства или други проблеми с обучението.

Характеристики на синдрома XYY

Синдромът XYY е патология от генетичен произход, която се характеризира с наличието на допълнително копие на половата хромозома Y при мъжете. В този смисъл човешките същества имат общо 46 хромозоми, организирани по двойки, тоест 23 двойки. В рамките на тях една от двойките определя биологичния пол на индивида.

По-специално двойката полови хромозоми, които определят ембриона като женски, се състои от две Х хромозоми, докато двойката полови хромозоми, които диференцират ембрион като мъжки, се състои от Х и Y хромозома.

По този начин разделянето и комбинирането на цялата генетична информация, в допълнение към пола, ще определи всички когнитивни и физически характеристики.

Допълнителна полова хромозома

По време на пренаталното развитие обаче честотата на различни патологични фактори или наличието на анормални механизми може да доведе до неуспех в хромозомната организация, което води до наличието на допълнителна полова хромозома. В този случай при XYY синдром хромозомната промяна променя броя на Y полови хромозоми, генерирайки допълнителна.

Често ли е?

Хромозомните аномалии и изменения са едни от най-честите от всички, които засягат тази генетична структура.

В този смисъл синдромът XYY представлява една от най-често срещаните хромозомни промени в мъжката популация.

От друга страна, различни епидемиологични анализи са определили, че синдромът XYY има приблизителна честота от 1 случай на 1000 новородени.

В случая със САЩ тази патология може да засегне 5-10 новородени деца дневно.

И накрая, що се отнася до социодемографските характеристики, свързани с честотата на тази патология, както посочихме, това е заболяване, което засяга изключително мъжете.

Освен това не са установени други видове модели, свързани с географското местоположение и произход или принадлежност към определени етнически и расови групи.

Знаци и симптоми

Генетичните аномалии, свързани със синдрома на XYY, ще доведат до редица клинични признаци и симптоми. Въпреки това, в голяма част от засегнатите това състояние не се проявява по подходящ начин, така че може да остане недиагностицирано цял живот.

Следователно, въпреки факта, че XYY хромозомната конфигурация обикновено не причинява необичайни или значително патологични физически характеристики, е възможно да се идентифицират някои признаци и симптоми често сред засегнатите индивиди:

Физическо развитие

Една от основните характеристики на синдрома на XYY е хода на физическото развитие, който е по-подчертан или преувеличен от очакваното за пола и биологичната възраст на засегнатия.

От ранна детска възраст е възможно да се идентифицира значително увеличаване на скоростта на растеж и физическо развитие. По този начин, както височината по време на детството, така и крайният ръст на възрастните обикновено са над средните за общото население, около 7 см над него.

Обикновено в зряла възраст засегнатите имат тенденция да надвишават 180 см височина. В допълнение, физическото развитие обикновено включва други видове характеристики, като значително увеличаване на общата телесна конфигурация или развитието на обща макроцефалия.

Макроцефалията се определя като вид неврологично разстройство, при което е възможно да се идентифицира ненормално или преувеличено увеличение на общия размер на главата. По този начин при хора със синдром на XYY може да се развие обиколка на главата, по-голяма от очакваната за тяхната биологична възраст и пол.

Въпреки че макроцефалията обикновено не причинява значителни медицински усложнения, в много случаи тя може да бъде свързана с развитието на припадъци, кортикоспинални дисфункции или нарушения в развитието, сред другите видове промени.

Мускулно-скелетни нарушения

Аномалиите, свързани с костната и мускулната структура, са свързани основно с ускорената скорост на физическия растеж. Една от най-значимите физически находки при синдрома на XYY е идентифицирането на изразена мускулна хипотония.

Мускулната хипотония се определя от наличието на необичайно понижен мускулен тонус. Визуално тази промяна може да се осъществи при прекомерна хлабина на крайниците или ставите.

По принцип мускулната хипотония ще доведе до други видове усложнения като невъзможността за координация на мускулни и двигателни, лош контрол на крайниците или главата и т.н.

Неврологични разстройства

В допълнение към описаните по-горе аномалии е възможно да се появят други видове промени, свързани с неврологичната сфера и наличието на патологии, свързани с нервната система на индивида. В този смисъл наличието на тремор е друг характерен симптом на синдрома на XYY.

Тремор може да се определи като присъствието на ритмично неволно движение на мускулите. Обикновено засяга ръцете и ръцете като приоритет, въпреки че главата или гласът също могат да бъдат засегнати.

Въпреки че тази клинична находка не е сериозен симптом, тя може да причини вторични усложнения, свързани с придобиването на двигателни умения или извършването на ежедневни дейности.

От друга страна, при много засегнати от синдрома на XYY е възможно да се идентифицира и наличието на двигателни тикове. Те се състоят в развитието на резки неконтролируеми движения в специфични мускулни групи. Някои от най-често срещаните са свързани с мигане, изражение на лицето или ненормални движения на ръката или краката.

В допълнение, генетичният генотип може да причини промени, свързани с нервната система, да доведе до аномалии, свързани с когнитивната сфера, които ще опишем по-долу.

Забавено психомоторно развитие

В обобщен начин двигателното развитие на засегнатите индивиди обикновено е недостатъчно от първите етапи на живота.

Моторните промени, като мускулна хипотония или наличието на тремор, значително ще попречат на придобиването на различни основни умения, като например способността да ходите или да приемате пози.

Проблеми с обучението

На познавателно ниво друга характерна черта на хората със синдром на XYY е наличието на нарушения, свързани с обучението.

В тази сфера най-често срещаните аномалии са свързани с езика, тоест забележима трудност може да се наблюдава при придобиване на умения, свързани с общуването и овладяването на даден език.

Обикновено повече от 50% от засегнатите имат разстройство на обучението. В този смисъл дислексията е една от най-честите.

Поведенчески и емоционални смущения

В повечето случаи, докладвани в клиничната литература, са описани аномалии в поведението, свързани с нарушения на аутистичния спектър.

Освен това, по отношение на специфични характеристики, те често представят експлозивен темперамент, импулсивно и предизвикателно поведение, хиперактивност или антисоциално поведение.

Причини

Този синдром е продукт на генетична промяна, свързана с хромозомната структура.

Клиничните особености на синдрома XYY се причиняват от наличието на допълнителна Y хромозома. В резултат на това засегнатото лице има общо 47 хромозоми, вместо 46.

Въпреки факта, че това обикновено засяга всички клетки на тялото по генерализиран начин, много засегнати представят само тази генетична аномалия в някои от тях, като това явление е известно като мозаицизъм.

На конкретното ниво все още не са известни всички отделни гени, които могат да участват в тази патология.

диагноза

Характерните признаци и симптоми на синдрома на XYY обикновено са очевидни в детството, тъй като ученето и други проблеми, свързани с когнитивната сфера, достигат очевидно ниво на сложност.

Някои пациенти обаче могат да имат асимптоматичен клиничен статус, така че диагнозата никога не се поставя.

В обичайните случаи диагностичното подозрение започва с идентифициране на физически признаци (преувеличен растеж, макроцефалия и др.) И когнитивни промени (придобиване на двигателни умения, придобиване на комуникация и др.).

След като се идентифицира добра част от характеристиките, е необходимо да се проведат различни лабораторни тестове:

• Хормонален тест: хормоналните анализи се фокусират върху оценката на нивата на половите хормони в организма. Обикновено става въпрос за идентифициране на обема на тестостерона в кръвта, чиито анормални нива могат да показват наличието на промяна.
• Хромозомен анализ: От съществено значение е да се извърши генетично изследване, за да се установи наличието на допълнителни хромозоми.

лечение

Използваните медицински интервенции при синдрома на XYY са предимно поддържащи. Понастоящем няма лечение за това заболяване, поради което лечението е ориентирано към работа с обучителни затруднения или психомоторна изостаналост.

В няколко случая, в които поведенческите проблеми са от значителна величина, вероятно е необходима когнитивно-поведенческа психологическа намеса.

Препратки

1. Alonso, G., Fernández-García, D., & Muñoz-Torres, M. (2005). XYY мъж с азоосперимия. Ендокринол, 134-8.
2. CGD. (2016 г.). XYY синдром. Отделение по клинична генетика. Получено от отделението по клинична генетика.
3. del Río, M., Puigvert, A., & Pomerol, J. (2007). 47, синдром на XYY и безплодие: за случай. Rev Int Androl., 312-5.
4. Генетична справка за дома. (2016 г.). 47, синдром на XYY. Получава се от справочна информация за генетиката
5. Healthline. (2016 г.). Какво е XYY синдром? Получава се от Healthline.
6. Nguyen-Minh, S., Büherer, C., & Kaindl, A. (2014). Микроцефалията засега ли е неразпозната характеристика на синдрома на XYY? Meta Gene 2, 160-163.
7. NIH. (2016 г.). 47, синдром на XYY. Получава се от Център за възпаление на генетични ДНК за редки болести.
8. NORD. (2016 г.). XYY синдром. Получено от Национална организация за редки разстройства.
9. Re, L., & Briskhoff, J. (2015). Синдромът на 47, XYY, 50 години сигурност и съмнения: систематичен преглед. Агресия и насилствено поведение, 9-17.
10. Villa Milla, A., и Martínez-Frías, M. (2000). Цитогенетична диагноза с резултат 47, XXY. Propositus.